Symtom på folsyrabrist

Kliniskt manifesteras folsyrabrist (insufficiens) hos barn genom ökad letargi, anorexi, låg viktökning och en tendens till mag-tarmbesvär (kronisk diarré är möjlig). Glossit, ökad frekvens av infektionssjukdomar och i avancerade fall trombocytopenisk blödning kan observeras. Det finns inga neurologiska störningar, till skillnad från vitamin B12- _brist. Det har dock noterats att vid psykoneurologiska störningar (epilepsi, schizofreni) förvärrar folatbrist deras förlopp.

Medfödd folatmalabsorption

Sällsynt (13 fall beskrivna); ärvd autosomalt recessivt; kännetecknad av selektiv folatmalabsorption. Megaloblastisk anemi utvecklas under de första månaderna i livet, liksom diarré, stomatit, glossit, utvecklingsförseningar och progressiva neurologiska störningar. Laboratorietester visar mycket låga nivåer av folsyra i serum, erytrocyter och cerebrospinalvätska; urinutsöndring av formiminoglutamat och orotisk syra kan vara ökad. Behandling: oral folsyra i en dos av 5-40 mg per dag, vid behov kan dosen ökas till 100 mg per dag eller mer; intramuskulär administrering av folsyra är också möjlig; för att förhindra återfall administreras folsyra intramuskulärt med 15 mg var 3-4:e vecka.

Metyltetrahydrofolatreduktasbrist

Den ärvs autosomalt recessivt; det finns beskrivningar av mer än 30 fall av sjukdomen i litteraturen. De första kliniska manifestationerna av sjukdomen noteras antingen under de första månaderna i livet, eller mycket senare - vid 16 år och äldre. Karakteristiska tecken: försenad psykomotorisk utveckling, mikrocefali, vid högre ålder - gång- och motoriska störningar, stroke, psykiatriska manifestationer. Megaloblastisk anemi saknas. Enzymbrist leder till en ökning av plasmahomocystein och homocystinuri och en minskning av plasmametioninnivåerna. Enligt resultaten av patomorfologiska studier utförda på patienter med allvarlig brist på metyltetrahydrofolatreduktasaktivitet upptäcktes vaskulära förändringar, trombos i hjärnvener och artärer, dilatation av hjärnventriklarna, hydrocefalus, mikrogyri, perivaskulära förändringar, demyelinisering, makrofaginfiltration, glios, astrocytos, degenerativa förändringar i ryggmärgen. Demyelinisering kan också orsakas av metioninbrist. För diagnostik bestäms enzymaktivitet i leverceller, leukocyter och fibroblastkultur.

Prognos: ogynnsam vid tidig sjukdomsdebut. Behandling: sjukdomen är resistent mot behandling; folsyra, metyltetrahydrofolat, metionin, pyridoxin, kobalamin, betain förskrivs. Prenatal diagnos av enzymbrist är möjlig (fostervattensprov, korionbiopsi). Efter diagnos förskrivs betain, vilket hjälper till att minska homocysteinnivåerna och öka metioninnivåerna.

Tiaminberoende megaloblastisk anemi

Det är mycket sällsynt; ärvs autosomalt recessivt. Patienter har megaloblastisk anemi och kan ha sideroblastisk anemi med ringformade sideroblaster. Leukopeni och trombocytopeni förekommer. Förutom megaloblastisk anemi har patienter diabetes mellitus, synnervsatrofi och dövhet. Serumkobalamin- och folatnivåerna är normala och det finns inga tecken på tiaminbrist.

Sjukdomens patogenes är oklar. Man tror att sjukdomen kan orsakas av antingen en störning i tiamintransporten eller en brist på aktiviteten hos det tiaminberoende enzymet pyrofosfokinas.

Behandling: användning av vitamin B12 _och folsyra är ineffektivt. Tiamin ordineras oralt med 100 mg per dag tills de hematologiska parametrarna är helt normaliserade, därefter utförs underhållsbehandling med tiamin med 25 mg per dag. Om läkemedlet sätts ut sker ett återfall av sjukdomen efter flera månader.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]