Symtom på epispadi och blåsexstrofi

Klassiska symtom på blåsexstrofi

Till skillnad från patienter med kloakal exstrofi och dess varianter kombineras symtomen på klassisk blåsexstrofi med mindre och småskaliga kombinerade anomalier i buken, perineum, övre urinvägarna, könsorganen, ryggraden och bäckenbenen.

[ 1 ]

Mage och perineum

Den romboideala zonen, som avgränsas av naveln, anus, rectus abdominis-musklerna och huden som täcker puborektumsöglan, är föremål för de största anatomiska förändringarna. Avståndet från naveln till anus förkortas vid blåsexstrofi eftersom naveln är belägen lägre än normalt och anus är anteriort. Området mellan de utspridda musklerna i den främre bukväggen och kanten av den extrofierade blåsan är täckt med tunn fibrös vävnad. De brett isolerade blygdbenen förskjuter rectusmusklerna i sidled. Rectusmuskeln på varje sida är fäst vid blygdknölen. De i sidled förskjutna rectusmusklerna vidgar och förkortar ljumskkanalen, vilket ökar sannolikheten för ett sned ljumskbråck.

Ljumskbråck förekommer hos 56 % av pojkar och 15 % av flickor med klassisk blåsexstrofi. Analatresi vid blåsexstrofi är sällsynt. Fistelformade former av analatresi, som mynnar ut i perineum, vagina eller extrofisk blåsa, är vanligare. Hos patienter som inte har opererats för blåsexstrofi uppstår ofta rektal prolaps, vilket underlättas av svagheten i bäckendiafragmamusklerna och den anala mekanismen, vilket är typiskt för sådana patienter. Prolaps förekommer nästan aldrig hos patienter som genomgått blåsplastikkirurgi under nyföddhetsperioden. Om prolaps utvecklas kräver det inte kirurgisk behandling, eftersom det försvinner efter blåsplastikkirurgi.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Urinvägarna

Vid exstrofi är blåsan inverterad i form av en kupol och ökar i storlek när barnet är rastlöst. Exstrofiområdena varierar i storlek: från små (2-3 cm) till en stor prolapserande massa. Slemhinnan är ren, slät och rosa omedelbart efter födseln. Om blåsan förblir öppen genomgår dess yta snabbt polypoid degeneration, vilket avsevärt försämrar dess tillstånd. Kontakt mellan slemhinnan och servetter eller kläder bidrar till irritation i blåsan.

Brist på behandling leder till skivepitel- eller adenomatös metaplasi, och kan därefter hos vuxna patienter utvecklas till skivepitelcancer eller adenokarcinom. Före radikal kirurgi, för att skydda slemhinnan från skador, är det lämpligt att täcka den med perforerad cellofanfilm och undvika direkt kontakt mellan slemhinnan och servetter och blöjor. Fall av fördubbling är möjliga, när det tillsammans med den extrofiska urinblåsan också finns en normal, förskjuten åt sidan.

Forskare tror att blåsexstrofi kännetecknas av normal blodtillförsel och normal neuromuskulär apparat och att blåsan därför omedelbart efter plastikkirurgi har full detrusorfunktion. Det finns dock enstaka rapporter om dålig detrusorfunktion även efter lyckad operation.

Njuravvikelser hos patienter med blåsexstrofi är sällsynta. Om blåsan förblir öppen under lång tid och slemhinnan i området kring öppningarna genomgår allvarlig fibrös degeneration, utvecklas ibland ureterohydronefros. Detta problem är dock extremt sällsynt hos spädbarn. Uretrarna vid blåsexstrofi går in i den i rät vinkel och har praktiskt taget ingen submukös tunnel, vilket är anledningen till att nästan alla barn (mer än 90 %) upplever vesikoureteral reflux efter primär blåsplastikkirurgi. Manliga könsorgan.

Hos patienter med blåsexstrofi är penis betydligt kortare på grund av blygdbenens divergens, vilket förhindrar att de kavernösa kropparna går samman längs mittlinjen, vilket är normalt. Som ett resultat minskar längden på den fritt utskjutande "hängande" delen av penis. Penisens storlek påverkas också av dess krökning. Vid undersökning visar det sig att penisen hos ett barn med epispadi har en karakteristisk forcerad position, pressad mot den främre bukväggen. Detta beror på den uttalade dorsala deformationen av de kavernösa kropparna, tydligt synlig under erektion. Det har fastställts att längden på den ventrala ytan av de kavernösa kropparna vid blåsexstrofi är större än deras dorsala del på grund av fibrösa förändringar i vävnaden i tunica albuginea.

Med åldern ökar dessa skillnader bara, och penisens deformation ökar. För att uppnå fullständig utjämning av de kavernösa kropparna och öka penisens längd är plastikkirurgi av de kavernösa kropparnas dorsala yta med fria flikar av deepiteliserad hud möjlig. Urinröret hos patienter med blåsexstrofi är helt delat och öppnat mot huvudet. Urinrörsområdet är vanligtvis förkortat. I sällsynta fall (3-5%) observeras aplasi av en av de kavernösa kropparna. Fördubbling av penis eller dess fullständiga frånvaro (aplasi) är möjlig, särskilt vid kloakal exstrofi.

Penisens innervation är normal. Hos patienter med blåsexstrofi är den ytliga kärlnerven som ger erektion förskjuten i sidled och representeras av två separata buntar. Trots det massiva vävnadsborttagandet under operationen behåller de flesta patienter sexuell potens efter penisrekonstruktion.

Wolffianska strukturer är normala hos pojkar. Patienter med blåshalsdysfunktion eller öppen hals har ofta problem med retrograd ejakulation efter operation. Men om rekonstruktionen är tillräcklig kan patienter med exstrofi få barn i framtiden.

Kryptorkism är 10 gånger vanligare hos patienter med exstrofi, men erfarenheten visar att många barn som diagnostiserats med kryptorkism faktiskt har tillbakadragna testiklar. De kan utan större svårighet föras ner i pungen efter rekonstruktion av urinblåsans kvinnliga könsorgan.

Kvinnliga könsorgan

Hos flickor med blåsexstrofi är klitoris delad i två delar. I detta fall är hälften av klitoris belägen på vardera sidan om genitalspringan tillsammans med blygdläpparna. Vaginan är vanligtvis enkel, men kan vara delad. Vaginans yttre öppning är ibland förträngd och ofta förskjuten framåt. Graden av förskjutning motsvarar graden av förkortning av avståndet mellan naveln och anus. Livmodern kan vara delad. Äggstockarna och äggledarna är vanligtvis normala. Framfall av livmodern och vagina är möjligt hos kvinnor med blåsexstrofi i högre ålder på grund av en defekt i bäckenbottenmuskulaturen, vilket skapar allvarliga svårigheter för denna patientgrupp under graviditeten. Primär blåsplastikkirurgi med blygdbensreduktion minskar risken för dessa komplikationer. Operationer för att fixera livmodern, såsom sakrokolpopexi, hjälper till att lösa dessa problem.

[ 6 ]

Bäckenbensavvikelser

Diastas i blygdbenen är en av komponenterna i exstrofi-epispadias-komplexet. Det är resultatet av utåtrotation och underutveckling av blygd- och sittbenen i området där de möts, i kombination med underutveckling av benen i korsbensleden. Hos patienter med blåsexstrofi upptäcks utåtrotation och en förkortning av den främre höftbensgrenen med 30 %, i kombination med utåtrotation av det bakre segmentet av ilium. Visuellt är höfterna hos barn med exstrofi utåtroterade, men problem i samband med höftledernas funktion och gångstörningar uppstår vanligtvis inte, särskilt om blygdbenen fördes samman i tidig ålder.

Många barn har en gångstörning i tidig barndom, de går med en vaggande gång med fötterna roterade utåt ("duck gait"), men senare korrigeras gången. Medfödd höftluxation hos barn med denna anomali är extremt sällsynt, det finns endast två sådana fall rapporterade i litteraturen.

Endast ett fåtal studier har noterat att vertebrala anomalier är vanligare hos patienter med blåsexstrofi än i den allmänna befolkningen.

Olika varianter av bäckenbensoeotomi har föreslagits för att säkerställa reduktion och fixering av blygdbenen. Operationerna syftar främst inte till att lösa ortopediska problem, utan till att öka chanserna till tillförlitlig primär blåsplastikkirurgi och avsevärt förbättra funktionerna hos bäckendiafragmamusklerna som är involverade i mekanismen för urinretention.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakal exstrofi

Kloakal exstrofi kallas även vesicointestinal klyfta, ektopisk kloak, visceral ektopi komplicerad av blåsexstrofi och bukväggsspalt. Denna allvarligaste form av bukväggsavvikelse förekommer hos 1 av 400 000 levande födda. Komplexet av anatomiska förändringar i den klassiska versionen av kloakal exstrofi inkluderar ett hernierat navelsträngsbråck högst upp, eventrerade tarmslingor och en bifid urinblåsa.

Mellan urinblåsans två halvor finns en tarmsektion som histologiskt är den ileokakaliska regionen och har upp till fyra öppningar, varav den översta motsvarar den händelseförändrade tunntarmen. Till utseendet liknar kloakens exstrofi ett "elefantansikte", och den utåtvända tarmen liknar dess "stam". Nedanför finns en öppning som leder till den blinda distala delen av tarmen, i kombination med atresi av analöppningen. Mellan den övre (proximala) och nedre (distala) öppningen kan det finnas en eller två "appendikulära" öppningar.

I samtliga fall har patienterna uttalade defekter i könsorganen. Hos pojkar är detta kryptorkism och en penis delad i två separata kavernösa kroppar med tecken på epispadi. Det är vid kloakal exstrofi som hypoplasi eller aplasi av en av kavernösa kropparna ofta förekommer. Flickor har en delad klitoris, vaginal fördubbling och en bihornad livmoder.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadias

Isolerad epispadi anses vara ett mindre allvarligt problem bland sjukdomarna i komplexet "exstrofi epispadi". Patienterna har inga blåsanomalier och främre bukväggsdefekt, men liksom vid exstrofi representeras urinröret av ett delat område beläget längs penisens dorsala yta. Hos pojkar upptäcks en förkortning av penis och bildandet av en dorsal ackord, och hos flickor - en delad klitoris, medan vaginan är förskjuten framåt eller befinner sig på en typisk plats. Utöver ovanstående observeras diastas av blygdbenen. Blåsans hals vid epispadi är ofta missformad: den är bred och håller inte urin. Urininkontinens kan bibehållas hos pojkar med distal epispadi, hos vilka blåsans hals är korrekt formad. Kvinnlig epispadi åtföljs nästan alltid av urininkontinens i varierande grad.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Exstrophy-varianter

Bland patienter med komplexet "epispadias exstrofi" finns det många varianter av patologins utveckling. Beroende på storleken på blåsans område kan det vara delvis stängt och nedsänkt i det lilla bäckenet; sådana former kallas partiell exstrofi. Ofullständig stängning av blåsan under dess bildning manifesterar sig i form av olika utvecklingsdefekter - från införandet av blåsan i slidan av rectus abdominis-muskeln till fullständigt utskjutande av blåsan genom en liten defekt ovanför pubis. Patienter med divergens av blygdbenen och en defekt i den främre bukväggen, men utan några defekter i urinvägarna, har beskrivits.

Sådana fall diagnostiserades som en variant av sluten exstrofi. Patienter med övre vesikalspalt har samma ben- och muskeldefekter som blåsexstrofi, men förändringarna sker endast i den övre delen. Blåshalsen, urinröret och könsorganen genomgår färre förändringar: till exempel utvecklas en normal eller nästan normal penis med denna patologi. Vissa barn krävde minimal korrigerande intervention för att sy defekten, operationerna var effektiva och säkerställde helt normal urininkontinens.

Blåsdubblering är möjlig när ett barn undersöks och en sluten blåsa med normal urinretention och den andra med exstrofi upptäcks. Penisens storlek och graden av separation av kavernösa kroppar varierar hos patienter. Det finns kända fall av hypospadi hos barn med kloakal exstrofi. En beskrivning och diskussion av de olika varianterna av exstrofi är nödvändig för att bedöma mångfalden av manifestationer av patologin. Jämförelse av de observerade varianterna med befintliga klassiska former av "exstrofi-epispadi"-komplexet hjälper till att välja optimal behandlingstaktik.