Rigid Man Syndrome

Det finns ett antal sjukdomar inom medicinen som hittills har studerats mycket lite, och som därför orsakar betydande svårigheter både vad gäller diagnos och behandling. Sådana patologier inkluderar Mersch-Woltmans syndrom, eller det så kallade stela personsyndromet. Sjukdomen kännetecknas av gradvis ökande muskelstelhet, som sprider sig jämnt genom muskelsystemet i armar, ben och bål. Detta tillstånd förvärras med tiden, vilket förr eller senare leder till systemisk muskelstelhet.

Epidemiologi

Eftersom syndromet är en sjukdom med extremt svårdiagnos är det inte möjligt att spåra dess spridning i världen eller i ett specifikt land.

Det har noterats att stel person-syndromet börjar manifestera sig hos patienter i åldern 30-40 år och äldre. Sjuka barn och tonåringar förekommer också, men mycket mer sällan – sådana fall kan kallas sporadiska.

Rigid person syndrome drabbar människor av båda könen.

Sjukdomen är inte smittsam. De flesta forskare lutar åt att patologin har ett autoimmunt ursprung.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Riskfaktorer

Eftersom orsakerna till stel persons syndrom har studerats väldigt lite, kan följande möjliga riskfaktorer för sjukdomen teoretiskt identifieras:

• osteokondros i ryggraden;
• nack- och huvudskador;
• hjärnblödningar, inflammatoriska processer (meningit, encefalit);
• Parkinsons sjukdom.

En ytterligare ogynnsam faktor kan också vara en störning i binjurarnas funktion. Det finns dock inga tydliga bevis för en eller annan teori om sjukdomens ursprung.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenes

Sjukdomens patogenes är ännu inte helt klarlagd. Man kan anta att orsaken till syndromet är en störning av det centrala nervsystemet: detta indikeras av tecken som en absolut förbättring av muskelsystemets tillstånd under sömn, efter artificiell blockad av perifera nerver, under narkos och vid intag av diazepam. Det finns många skäl att tro att den huvudsakliga utlösande faktorn i utvecklingen av stel person-syndromet är ökad excitation av α-motorneuroner, vars orsaker också fortfarande är okända.

Information som erhållits under fysiologiska tester gör det möjligt för oss att bekräfta detta problem som en konsekvens av nedsatt funktion i ryggmärgssystemen som styr ryggmärgsnervcellernas prestanda.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symtom av rigid-man syndrom

De första tecknen på sjukdomen går ofta obemärkt förbi eller ignoreras. Till en början kan patienten uppleva diskret, sällsynt smärta och muskelobehag i ryggen, magpressen och halsryggen. Men med tiden ökar obehaget, blir permanent och muskelryckningar uppstår. Inom några månader är även de symmetriska musklerna i armar och ben involverade i processen.

Rigid man-syndromet kännetecknas av dominans av hypertoni i sträckningsmusklerna. På grund av konstant muskelspänning kan ryggradens krökning (vanligtvis lordos) utvecklas. Bröstkorgen är vanligtvis rak, huvudet kan vara bakåtkastat och axlarna är uppåtvända. Ibland kan cervikothorakal kyfos observeras.

Magmusklerna är i ett spänt tillstånd ("brädesymtomet").

Tillsammans med konstant muskelspänning kan kortvariga spastiska muskelkontraktioner observeras. Sådana spasmer kan uppstå som svar på rädsla, beröring, högt ljud, temperaturexponering etc. Om irriterande medel appliceras upprepade gånger blir muskel"responsen" mindre uttalad.

Spastiska sammandragningar påverkar även musklerna i benen och ryggen och sprider sig till andningsmusklerna, vilket påverkar frekvensen och rytmen i andningsrörelserna. Larynxstenos, obstruktiv stenos i matstrupen och dysfagi kan utvecklas.

Svårighetsgraden av spasmer kan variera, från lindriga till svåra, vilket till och med kan framkalla en luxation eller fraktur. Ofta skriker eller faller patienten på plan mark på grund av en skarp muskelspasm. Detta tillstånd kan kombineras med ångest, kraftig svettning, hjärtklappning och högt blodtryck.

Lesioner i ansiktsmusklerna och musklerna i händer och ben observeras sällan.

På grund av det konstanta spastiska tillståndet är rörelseförmågan i ländryggen och höftleden begränsad. Det blir svårt för patienten att stå upp, sitta ner och till och med vända sig på sidan. Om nackmusklerna påverkas kan patienten inte röra huvudet åt ena eller andra sidan.

I ett avancerat stadium av rigiditetssyndromet, som ett resultat av muskelspänning, bildas en patologisk position i extremiteterna. Patienten kan ofta inte röra sig självständigt och faller utan stöd.

Formulär

Det finns flera typer av stel person-syndrom, eller, som det också kallas, ryggradens stelhetsyndrom. Inom neurologi har syndromet således ett antal grader:

• mild, utjämnad grad (lätt förändring i ryggens kurvor);
• måttlig grad (rät rygg och "bräda"-symtom på magmusklerna);
• svår grad av syndromet (sekundära störningar i muskuloskeletala systemet och lederna);
• svår grad (förändringar i de inre organens funktionalitet).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikationer och konsekvenser

I de allra flesta fall tenderar stel persons syndrom att utvecklas gradvis, även om korrekt ordinerad behandling kan stabilisera patientens tillstånd under lång tid. I sällsynta fall sker periodiska förbättringar av tillståndet, vilka kan vara i månader eller till och med år. Men oftast försämras tillståndet stadigt och efter en tid kan patienten inte längre ta sig ur sängen.

I sin tur leder en konstant liggande position i kombination med skador på andningsmusklerna till utvecklingen av en inflammatorisk process i lungorna, vilket oftast blir orsaken till patientens död.

Dessutom finns det data om fall av plötslig död, vilket kan vara en följd av betydande vegetativa störningar.

[ 15 ]

Diagnostik av rigid-man syndrom

Diagnos av sjukdomen utförs med hänsyn till alla upptäckta symtom, klagomål och forskningsresultat.

Det viktigaste steget för att ställa en korrekt diagnos anses vara instrumentell diagnostik, och i synnerhet elektromyografi. Denna typ av studie hjälper till att upptäcka förekomsten av konstant dold motorisk aktivitet även när man försöker slappna av musklerna. Under påverkan av sensoriska stimuli (skarpt ljud, elektrisk stimuli etc.) ökar elektromyografisk aktivitet.

Försvinnandet av muskelspänningar observeras under sömn (särskilt under den så kallade "snabba" sömnfasen). Samma effekt kan observeras efter en intravenös injektion av diazepam eller muskelavslappnande medel, eller under narkos.

Konventionella tester kan inte upptäcka stel persons syndrom, men de kan hjälpa till att identifiera associerade sjukdomar, vilket kan göra diagnosen något enklare. Till exempel kan ett allmänt blodprov upptäcka anemi och inflammatoriska processer i kroppen.

Möjlig tid:

• allmän urinanalys;
• elektrolytisk analys av blod;
• Hormonnivåtester (sköldkörtelhormoner).

Muskelvävnadsbiopsi utförs för att detektera ospecifika förändringar såsom fibros, atrofi, degenerativa sjukdomar, ödem och muskelfiberischemi.

[ 16 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik kan vara nödvändig för att skilja rigid person-syndrom från Isaacs syndrom. Vid det senare syndromet detekteras myokymi med elektromyografi. I vissa fall är det nödvändigt att utesluta spasmer vid pyramidalt syndrom (höga reflexer saknas vid RPS) och muskelspänningar vid supranukleär pares (denna sjukdom har mycket gemensamt med parkinsonism och dystoni).

Vid svåra spastiska tillstånd bör man differentiera med stelkramp, som kännetecknas av fenomenet trismus.

[ 17 ]

Behandling av rigid-man syndrom

Syndromet behandlas med läkemedel. Som regel syftar alla behandlingar till att förbättra patientens tillstånd och förlänga hans liv.

Den huvudsakliga terapeutiska metoden utförs med GABA-medel. Sådana läkemedel hämmar den ökade aktiviteten hos spinala motorneuroner och minskar muskelspasmer.

	Klonazepam	Diazepam
Administreringssätt och dosering	Den genomsnittliga dosen av tabletter är 4 till 8 mg per dag.	Tabletterna tas i genomsnitt 2,5–10 mg, upp till 4 gånger om dagen.
Kontraindikationer	Andningssvikt, glaukom, svårt depressivt tillstånd.	Epilepsi, glaukom, sömnapné.
Biverkningar	Slöhet, trötthet, muskelsvaghet, dyspepsi.	Dåsighet, apati, huvudvärk, yrsel.

Behandling med sådana läkemedel börjar med en minsta dos, varefter mängden läkemedel gradvis ökas till den optimala effektiva nivån.

Om ovan nämnda läkemedel inte förbättrar syndromets dynamik, går de vidare till användning av Baclofen.

• Baclofen förskrivs med en gradvis ökning av dosen, upp till 100-120 mg per dag (morgon, eftermiddag och kväll). En av de vanliga biverkningarna vid användning av Baclofen anses vara letargi och dåsighet.

En kvalitativ förbättring av patienternas tillstånd kan uppnås med kombinerad användning av Baclofen och Diazepam, med förskrivning av minimala mängder läkemedel för att minska biverkningar.

Kortikosteroider kan också användas för behandling av:

• Metylprednisolon 500 mg intravenöst, med en långsam dosreduktion till 5 mg oralt varannan dag. Läkemedlet är inte förskrivet vid ihållande hypertoni, nefrit. Vid diabetes mellitus krävs särskild försiktighet vid användning av läkemedlet.

Vid långvarig användning av metylprednisolon kan fetma, hårväxt och osteoporos utvecklas.

En god effekt observeras vid förskrivning av injektioner av immunoglobulin - ett säkert läkemedel med ett minimalt antal biverkningar (sällan - huvudvärk, feber, illamående, allergier).

Om alla ovanstående scheman anses ineffektiva, övergår de till långvarig användning av cytostatika, såsom cyklofosfamid eller azatioprin. Schemat för användning av cytostatika ordineras strikt individuellt.

Förebyggande

Utan att känna till de verkliga orsakerna till sjukdomen är det mycket svårt att fastställa förebyggande åtgärder. Men om vi antar att sjukdomen är autoimmun kan vem som helst genomgå en undersökning för att upptäcka antinukleära antikroppar. Sådana antikroppar initierar sjukdomsutvecklingen. Således är det möjligt att ta reda på om det finns en risk för att utveckla en autoimmun process.

Annars bör du följa allmänna rekommendationer för att förebygga sjukdomar:

• rationell näring;
• stöd för normal tarmfunktion;
• tillräcklig mängd vitaminer och mikroelement i maten, såväl som vitamin D;
• motverka stressiga situationer;
• frånvaro av dåliga vanor.

En frisk och ren organism kan ofta övervinna många faktorer, från de negativa effekterna av externa faktorer till ärftlig predisposition. Detta gör att du kan minimera risken för att utveckla autoimmuna processer.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Prognos

Prognosen för sjukdomen kan till stor del bero på förekomsten av bakgrundssjukdomar. Till exempel är en mycket vanlig samtidig patologi insulinoberoende diabetes mellitus. I detta fall är det inte ovanligt att patienter dör av hypoglykemisk koma.

Patienter med stel personsyndrom har också ofta patologier i det endokrina systemet (särskilt sköldkörteln), anemi, retinopati, hudsjukdomar etc. De listade sjukdomarna är vanligtvis förknippade med autoimmuna reaktioner.

Det antas att hos personer som har syndromet omdirigeras den autoimmuna processen mot centrala nervsystemet och vissa organsystem. Det finns beskrivningar av fall av sjukdomen som är förknippade med onkologiska förändringar i kroppen.

Med hänsyn till allt ovanstående kan prognosen för en sådan sjukdom som stel persons syndrom inte anses vara gynnsam. Åtminstone för närvarande har medicinen inget sätt att återställa en organism som drabbats av autoimmuna processer.

[ 23 ], [ 24 ]