Sprengel's sjukdom

Skuldergördeln utgör stöd för de övre extremiteterna. Den omfattar nyckelben, skulderblad och muskler. Skulderbladet förbinder överarmsbenet med nyckelbenet. Det är platt, triangulärt och format som en spade. Deformation av axelleden, där skulderbladet är placerat högre än sitt normala läge, är utåtböjt och ser ut som en vinge, kallas Sprengels sjukdom efter den tyska kirurgen som först beskrev den. Den kan vara antingen ensidig eller bilateral.

Epidemiologi

Förekomsten av Sprengels sjukdom är oklar, men vissa studier uppskattar att prevalensen är cirka 1 av 40 000 levande födda.[ 1 ] Dessutom drabbar detta syndrom män oftare än kvinnor.[ 2 ]

Orsaker Sprengel's sjukdom

Orsaken till patologin ligger i störningar i fostrets intrauterina utveckling. Detta är en medfödd sjukdom. Embryots skulderblad är placerade högt upp, men allt eftersom det utvecklas växer skelettet, inklusive hela skuldergördeln. Skulderbladen förlängs och tar den plats som är föreskriven för dem av naturen. Störningar i fostrets fulla tillväxt leder till Sprengels sjukdom, ofta i kombination med andra skelettdefekter. [ 3 ]

Riskfaktorer

Möjliga faktorer som bidrar till störningar i embryonal utveckling är:

• ärftlig predisposition;
• skadliga arbetsförhållanden i produktionen;
• infektionssjukdomar;
• svår toxikos;
• livmoderpatologier.

Patogenes

Många forskare har försökt förklara patogenesen för Sprengels sjukdom, men denna fråga har ännu inte klarlagts helt; det finns bara antaganden. [ 4 ] Det enda de är överens om är att defekten börjar utvecklas i de tidiga stadierna av graviditeten, innan knopparna på de övre extremiteterna uppträder (tidigare än den 4:e-5:e veckan). Embryologiskt utvecklas skulderbladet tillsammans med den övre extremiteten; det uppträder under den femte veckan i den övre dorsala och nedre cervikala regionen tillsammans med armens rudiment och sjunker ner till sin slutliga anatomiska position till en av de andra-åttonde bröstkotorna vid den 12:e graviditetsveckan. [ 5 ], [ 6 ]

Deformationen är vanligtvis förknippad med hypoplasi eller atrofi av musklerna, och kombinationen av dessa faktorer leder till missbildning och funktionell begränsning av axeln. Det finns två typer av deformation: muskel- och bendeformation. Det första fallet är mindre allvarligt och drabbar trapezius- och romboidmusklerna, det andra är direkt förknippat med skulderbladet.

Symtom Sprengel's sjukdom

De första tecknen på sjukdomen blir märkbara omedelbart efter födseln: skulderbladet (vanligtvis det ena) är kortare än det andra, placerat högre och kraftigt deformerat. Uppåtgående armrörelser är begränsade.

Sprengels sjukdom sätter sina spår i utseendet - en kort nacke, låg hårfäste, asymmetriska axlar. Ofta är patologin inte begränsad till en kosmetisk defekt, utan även smärta orsakad av överdriven spänning i nervfibrerna. Patienter noterar en känsla av obstruktion vid rörelse av skulderbladet, i vissa fall uppstår klickljud.

Stages

Den kosmetiska aspekten av deformiteten klassificerades av Cavendish i fyra grader i ett försök att förenkla indikationerna för behandling.[ 7 ]

• Grad I (mycket mild) - Axlarna är i jämnhöjd; deformiteten är inte synlig när patienten är påklädd.
• Grad II (mild) – Axlarna är nästan på samma nivå; deformiteten syns som en krökning av nacken när patienten är påklädd.
• Grad III (Måttlig) - Axelleden är förhöjd med 2-5 centimeter; synlig deformitet.
• Grad IV (svår) - Axelleden är förhöjd; skulderbladets övre vinkel är nära baksidan av huvudet.

Komplikationer och konsekvenser

Att ignorera skuldergördelns sjukdom leder till ytterligare processer för dess deformation. Detta försämrar rörligheten i övre extremiteterna, ökar smärtsymtom och har en negativ effekt på andra organ.

Diagnostik Sprengel's sjukdom

Onormal utveckling av skulderbladet är synlig för blotta ögat. Instrumentell diagnostik med röntgen gör det möjligt att upptäcka en partiell eller fullständig koppling mellan skulderbladet och halsryggen, det så kallade omovertebrala benet, vilket observeras hos en tredjedel av patienterna. Datortomografi (CT) med tredimensionell (3D) rekonstruktion och magnetisk resonanstomografi (MRT) är för närvarande nödvändiga för diagnos av samexisterande patologier och behandlingsplanering. [ 8 ], [ 9 ]

Avancerade tillstånd kännetecknas av förändringar i ryggmusklerna, vilka bekräftas med elektromyografi.

Differentiell diagnos

Differentiering av Sprengels sjukdom utförs med födelsetrauma i plexus brachialis, Erb-Duchenne-förlamning och thorakal skolios.

Behandling Sprengel's sjukdom

Det finns två behandlingssätt för Spregels sjukdom: konservativ och kirurgisk. I de tidiga stadierna, med otydligt uttryckta förändringar och mindre dysfunktioner, klarar man sig utan kirurgi, stärker musklerna i axeln och bröstet, och ansträngningar riktas också mot att öka motoraktiviteten i de övre extremiteterna. Patienter med bilaterala deformiteter eller Cavendish grad 1-deformitet kan observeras av en ortoped för att bedöma sjukdomens dynamik.

För detta ändamål föreskrivs massage, simning och terapeutisk träning. Applicering av ozokerit och paraffin är effektiva.

Kirurgisk behandling

Progression av deformiteten med åldern, utveckling av sekundära förändringar i skuldergördeln, hypotrofi av dess muskler, initialt allvarlig patologi i ben- och muskelvävnad är indikationer för kirurgisk behandling. Kirurgiskt ingrepp vid upp till 2 års ålder är tekniskt sett mer komplext. [ 10 ], [ 11 ] Kirurgiskt ingrepp rekommenderas bäst för patienter i åldern 3 till 8 år med måttlig eller allvarlig kosmetisk eller funktionell deformitet. Förekomsten av samtidiga medfödda missbildningar kan vara en kontraindikation för kirurgi. [ 12 ]

Målet med operation för Sprengels missbildning är kosmetisk och funktionell förbättring, men sjukdomen är ofta förknippad med andra avvikelser såsom torticollis och medfödd skolios, vilket begränsar mängden korrigering som kan utföras.

Det finns mer än 20 metoder för kirurgisk behandling av sjukdomen, en av de mest effektiva är att sänka skulderbladet till nivån av det friska och fixera det vid det underliggande revbenet, i synnerhet partiell resektion av skulderbladet och frigöring av triceps långa huvud för behandling av Sprengels deformitet [ 13 ], fixering av skulderbladets övre vinkel vid den nedre bröstryggen [ 14 ], vertikal skulderbladsosteotomi [ 15 ], kirurgisk behandling med Mears-metoden [ 16 ], Woodwards operation [ 17 ].

I 3 veckor fixeras den övre extremiteten i abducerat läge med gips. Från den femte dagen ordineras massagebehandlingar, ultrahög radiofrekvens (UHF) och elektrofores. I 3 av 30 fall observerades komplikationer efter operationen i form av förlamning av plexus brachialis. [ 18 ] Inom sex månader, som ett resultat av läkemedels- och fysioterapibehandling, försvann sådana neurologiska störningar.

Förebyggande

Huvudrollen i att förhindra ytterligare deformation av skulderbladen, såväl som efter operation, tillhör terapeutisk fysisk träning, simning, volleyboll. De är utformade för att anpassa ryggen till fysisk aktivitet, stärka musklerna.

Prognos

Tyvärr kan den allvarliga defekt som orsakas av Spregels sjukdom inte korrigeras helt. Prognosen är mer gynnsam ju tidigare man kontaktar en specialist.