Sann medfödd gigantism: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Sann medfödd gigantism (makrodaktyli) är en utvecklingsdefekt orsakad av en kränkning av de linjära och volymetriska parametrarna i den övre extremiteten mot en ökning.

ICD-10-kod

Q74.0 Sann medfödd gigantism (makrodaktyli).

Klassificering och symtom på sann medfödd gigantism

Det finns tre former av denna anomali.

• Den första formen är äkta medfödd gigantism med övervägande mjukvävnadsförstoring. Utmärkande drag: ökning i längd och volym av alla extremitetssegment, kraftig ökning av mjukvävnad främst på handflatans yta (extremiteten har ett fult utseende); graden av mjukvävnadsförstoring i längd och särskilt i bredd överstiger graden av skelettbensförstoring jämfört med åldersnormen. Klinodaktyli observeras också i nivå med interfalangeala och metakarpofalangeala leder i de drabbade fingrarna, hyperextension i dem.
• Den andra formen är äkta medfödd gigantism med en övervägande ökning av benkomponenten. Karakteristiska tecken: ökning av längden på de drabbade extremitetssegmenten (mjukvävnader förändrar inte utseendet på det drabbade segmentet); graden av ökning av bredden och särskilt längden på skelettbenen överstiger graden av ökning av mjukvävnader jämfört med åldersnormen; klinodaktyli vid nivån av interfalangeala och metakarpofalangeala leder i de drabbade fingrarna, hyperextension i dem saknas.
• Den tredje formen är äkta medfödd gigantism med övervägande skador på handens korta muskler (muskulär form). Karakteristiska tecken: ökning av längden på det drabbade lemsegmentet på grund av metakarpalbenen; ökning av volymen av mjukvävnader i underarmen; signifikant ökning av handflatans bredd på grund av mellanrummen mellan karpalbenen; jämfört med åldersnormen överstiger graden av ökning av mjukvävnader (endast i nivå med metakarpalbenens huvuden) i bredd betydligt graden av ökning av skelettets ben (i längd noteras endast en ökning av benkomponenten). Klinodaktyli och flexionskontrakturer detekteras i metakarpofalangeala leder, och "löshet" observeras också i pekfingrets leder.

Behandling av äkta medfödd gigantism

Kirurgisk behandling av barn med gigantism i övre extremiteten i varierande grad börjar vid 6-7 månaders ålder. Det är möjligt att minska längden på det förstorade fingret till normen genom att förkorta resektion av falangerna och metakarpala benen. Eliminering av klinodaktyli hos de drabbade fingrarna utförs samtidigt som de förkortas.

Eliminering av syndaktyli hos de drabbade fingrarna utförs efter att deras längd har normaliserats helt.

Om tån är förstorad med 300 % av det normala (eller mer) och den enda lösningen är amputation, erbjuder vi mikrokirurgisk tåtransplantation till handen (i positionen för de alltför förstorade fingrarna).

• Vid den första formen av gigantism kan volymen av det drabbade segmentet reduceras till nästan normala dimensioner med hjälp av lateral resektion av falangerna, vilket utförs i två steg: först på ena sidan av fingret, sedan på den andra.
• I den andra formen av gigantism utförs central resektion av falangerna för att minska fingrets storlek.
• I den tredje formen av gigantism, för att minska handflatans bredd och samtidigt eliminera flexionskontrakturer i metakarpofalangeala leder, används en metod för att föra metakarpalbenen närmare varandra med olika fixeringsmetoder (beroende på barnets ålder och deformitetens svårighetsgrad).

Samtidigt med eliminering av de huvudsakliga manifestationerna av defekten utförs korrigering av de medföljande deformiteterna: excision av överskott av mjukvävnader i olika lokaliseringar, eliminering av hyperextension av de drabbade fingrarna, eliminering av "löshet" i metakarpofalangealleden i första fingret.

De tillämpade metoderna för ortopedisk kirurgisk behandling gör det möjligt att föra storleken på förstorade segment närmare den fysiologiska normen samtidigt som handens anatomiska proportioner bibehålls.