Ray's syndrom

Reyes syndrom är en sällsynt men farlig sjukdom som till och med kan vara livshotande om den lämnas obehandlad. Sjukdomen kännetecknas av utveckling av ödem i hjärnan och levern, och senare fettdegeneration. Detta syndrom beskrevs först 1963 i The Lancet av Dr. Douglas Reye och hans kollegor Graham Morgan och Jim Baral. Det förekom oftast hos patienter med vattkoppor, influensa typ B och andra virusinfektioner.

Under forskningen fann man att syndromet utvecklas mer sannolikt hos släktingar till de personer som lidit av sjukdomen. Det har ännu inte varit möjligt att fastställa exakt vad detta är kopplat till.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Reyes syndrom förekommer uteslutande hos barn.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Orsaker Ray's syndrom

Sjukdomen utvecklas på grund av överkänslighet hos barn mot läkemedel som innehåller acetylsalicylsyra (det är orsaken till sjukdomen). Sådana läkemedel förskrivs vid feber och hög temperatur - till exempel vid influensa, vattkoppor, gastroenterit eller vanliga akuta luftvägsinfektioner.

Väl i kroppen kan denna syra leda till förstörelse av cellmembranelement, störningar i fettsyrametabolismen och vatten-elektrolytbalansen, och en ökning av aminotransferaser och/eller ammoniak i blodserumet.

Som ett resultat utvecklas den så kallade hepatiska fettinfiltrationen i levern. Samtidigt utvecklas aseptisk inflammation i hjärnan med utveckling av ödem. Det är därför detta syndrom också kallas akut hepatisk encefalopati eller, mer sällan, leversjukdom.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenes

Kliniska studier har visat att Reyes syndrom beror på mitokondrieförstörelse. I patogenesen spelar en viktig roll en kränkning av beta-oxidationen av fettsyror på grund av exogena (infektionssjukdomar, intag av vissa läkemedel) eller endogena (medfödda patologier åtföljda av metabola störningar) orsaker, vilket leder till en minskning av nivån av acetyl-CoA och aktiviteten av pyruvatkarboxylas. På grund av detta minskar glykogenproduktionen, vilket leder till utveckling av hypoglykemi.

Dessutom minskar aktiviteten hos malat- och succinatdehydrogenas i citratcykeln, och aktiviteten hos cytokromoxidas i andningskedjan. Det sker en störning av aktiviteten hos enzymer i den mitokondriella delen av ureacykeln - ornitintranskarbamylas, såväl som karbamylfosfatsyntetas.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symtom Ray's syndrom

Kliniken skiljer mellan två varianter av sjukdomen: klassisk och atypisk.

Vid klassiskt aspirinassocierat Reyes syndrom utvecklas sjukdomens tecken oftast hos barn över 5 år, har ett tvåfasförlopp, åtföljs vanligtvis av prodromala fenomen och tas tillsammans med aspirin i normala terapeutiska doser.

Kliniska tecken på Reyes syndrom uppträder efter en virusinfektion (influensa, vattkoppor) och en kort (i genomsnitt 3 dagar) latensperiod.

När hjärnan och levern påverkas uppstår följande symtom:

• Neurologiska symtom (patienten förstår inte var han är, känner inte igen någon, kan inte ens svara på de enklaste frågorna, aggression, apati);
• Snabb och ytlig andning med utveckling av hyperventilation;
• Stark aggression visas, upp till och inklusive oprovocerade attacker;
• Patienten börjar få kramper och faller i koma som varar från 24 timmar till 3 dagar, ibland upp till flera veckor.

Första tecken

När de första tecknen på sjukdomen börjar uppträda beror på hur allvarlig organskadan är. Vanligtvis uppträder syndromet först 5–6 dagar efter virussjukdomens uppkomst. Om det uppträder vid vattkoppor kan symtomen börja tidigare – på den fjärde dagen efter att utslaget uppträder.

Bland de första symptomen på Reyes syndrom:

• Plötslig illamående, åtföljd av regelbunden, svår kräkning;
• Slöhet och brist på energi hos barnet;
• Konstiga beteendereaktioner – irritabilitet, viss hämning i handlingar, problem med tal;
• Konstant dåsighet.

[ 18 ], [ 19 ]

Reyes syndrom hos barn och nyfödda

Reyes syndrom uppträder vanligtvis hos tonåringar eller barn som har tagit aspirin som en del av behandling för en virussjukdom. Det stör hjärnans, leverns och njurarnas funktionella aktivitet. Utan snabb och snabb behandling kan sjukdomen leda till döden.

Hos spädbarn under 5 år manifesterar sig Reyes syndrom i en atypisk form (det så kallade Reye-liknande syndromet), åtföljt av medfödda metaboliska anomalier.

De första manifestationerna av sjukdomen hos barn under 2 år är hyperventilation och diarré.

Reyes syndrom hos vuxna

Reyes syndrom drabbar vanligtvis små barn och ungdomar, men vuxna drabbas extremt sällan av denna sjukdom.

Stages

Reyes syndrom går igenom fem stadier:

Steg I

• Utslag på handflator och fötter.
• Ihållande kraftig kräkning.
• Allmän letargi.
• Förvirring av medvetandet.
• Mardrömmar.
• Huvudvärk.

Steg II

• Dvala.
• Hyperventilation.
• Fettleversjukdom (baserat på biopsiresultat).
• Hyperaktiva reflexer.

Steg III

• Symtom på stadium I och II.
• Koma är möjligt.
• Hjärnödem är möjligt.
• Sällan andningsstopp.

Steg IV

• Fördjupning av koma.
• Vidgade pupiller med minimal ljusreaktion.
• Minimal leverdysfunktion.

Steg V

• Djup koma.
• Kramper.
• Multipel organsvikt.
• Letargi.
• Hyperammonemi (över 300 mg/dl blod).
• Död.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Komplikationer och konsekvenser

Möjliga konsekvenser och komplikationer av Reyes syndrom:

• kardiovaskulär kollaps med tecken på akut andningssvikt, ledningsstörningar (arytmi), plötsligt hjärtstillestånd;
• aspirationspneumoni;
• DIC-syndrom;
• diabetes insipidus;
• septiskt tillstånd;
• paraplegi och förlamning av ben och armar;
• akut gastrointestinal;
• koma.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostik Ray's syndrom

Reyes syndrom är ganska svårt att diagnostisera, eftersom det inte har några specifika symtom. Det är därför risken att göra ett misstag vid diagnos är ganska hög. Det bör noteras att läkaren före undersökningen måste informeras om alla mediciner som patienten tog under behandlingen för virussjukdomen.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Tester

Tester utförs för att identifiera eventuella störningar i processen för fettsyraoxidation, samt för att upptäcka andra metaboliska störningar.

Följande blodprovresultat är karakteristiska för Reyes syndrom:

• förhöjda nivåer av transaminaser (ALAT, ASAT), ammoniak i blodet;
• förlängning av protrombintiden;
• minskade blodsockernivåer (hypoglykemi).

En lumbalpunktion utförs också - ett vätskeprov tas från patientens ryggmärg. Detta utförs för att utesluta förekomsten av andra sjukdomar där neurologiska manifestationer observeras - såsom encefalit och hjärnhinneinflammation. Vid Reyes syndrom bör antalet leukocyter i smeten inte överstiga - 8 /mcl.

Leverbiopsiprocedur - för att utesluta sjukdomar som orsakar leverskador tas ett prov av levervävnad.

Leverbiopsi utförs huvudsakligen på barn under 1 år, med frekventa återfall eller atypiska tecken på syndromet (utan prodrom och kräkningar).

Under analysprocessen ges patienten anestesi, sedan görs en liten punktering i höger sida av buken med en speciell nål och en liten bit lever tas.

Biopsi visar diffus fettdegeneration av leverceller, deponerat glykogen och inga inflammatoriska cellinfiltrat.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Instrumentell diagnostik

Instrumentella undersökningsmetoder används också för att diagnostisera Reyes syndrom. Till exempel är detta datortomografi, elektroencefalogram och MR.

MR och CT av huvudet kan utesluta eventuella störningar i hjärnaktiviteten, vars manifestation är letargi och förändringar i patientens beteende. Detta möjliggör differentialdiagnostik med tumörer, olika aneurysmer, blödningar i hjärnan och abscesser.

Differentiell diagnos

Eftersom tecknen på Reyes syndrom inte är specifika och kan förekomma vid andra sjukdomar, kan de endast diagnostiseras genom uteslutning. Reyes syndrom skiljer sig från neuromuskulära sjukdomar, virusinfektioner och biverkningar av olika läkemedel, såväl som toxiner, vilka kan orsaka encefalopati och hepatopati.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Behandling Ray's syndrom

Behandling av Reyes syndrom utförs på sjukhus. Om sjukdomen är allvarlig kan patienten skickas till intensivvårdsavdelningen. På sjukhuset kommer patienten att vara under ständig övervakning - hans vitala tecken kommer att övervakas noggrant.

Behandlingen syftar främst till att lindra hjärnödem, korrigera metabola störningar och blodkoagulationsrubbningar.

Behandlingsprocedurerna kan vara följande:

• Intravenös administrering av läkemedel (elektrolytlösningar och glukos som ordinerats av läkaren kan administreras via dropp);
• Antikonvulsiva läkemedel för att förhindra eventuella anfall;
• Diuretika - diuretika befriar kroppen från överflödig vätska, vilket minskar det intrakraniella trycket;
• Behandling av eventuella blödningar till följd av akut fettleversjukdom. I detta fall är det möjligt att använda vitamin K, samt transfundera patienten med trombocytmassa och plasma.

Om patienten har problem med självständig andning utförs artificiell ventilation av lungorna. I svåra fall kan en levertransplantation utföras.

Mediciner

Under behandlingen förskrivs ofta diuretika och antikonvulsiva medel.

Vid Reyes syndrom rekommenderas inte behandling med homeopatiska preparat, traditionell medicin och medicinalväxter.

Förebyggande

Det finns bara en metod för att förebygga sjukdomen – att vägra använda acetylsalicylsyra och läkemedel som innehåller den vid behandling av små barn och ungdomar. Till exempel bör man inte använda läkemedel som Citramon eller Askofen. Det rekommenderas inte heller att använda läkemedel som innehåller salicylater eller salicylsyra.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Prognos

Reyes syndrom kan ha en gynnsam prognos om sjukdomen är mild – sannolikheten för dödsfall är i detta fall endast 2 %. Men det bör förstås att detta beror på svårighetsgraden av skador på hjärnans funktionella aktivitet, såväl som utvecklingstakten för hepatologiska och metaboliska störningar. Viktiga faktorer är också ammoniaknivån i blodet och graden av hjärnödem. Om patienten hamnar i djup koma ökar sannolikheten för senare död till 80 %.

Om patienten har lyckats överleva sjukdomens akuta skede kommer hen att börja återhämta sig. Senare, när kramper uppstår, kan symtom på skador på hjärnceller uppstå - kramper, muskelryckningar, störningar i perifera nervers funktion, utvecklingsstörning är möjlig. I sällsynta fall kan en sådan sjukdom uppträda två gånger hos en person.

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ]