Primärt medfött glaukom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfött glaukom är en grupp tillstånd med abnormiteter i utvecklingen av kammarvattnets utflödessystem. Denna grupp inkluderar: medfött glaukom, där den onormala utvecklingen av den främre kammarvinkeln inte är associerad med andra okulära eller systemiska abnormiteter; medfött glaukom med associerade okulära eller systemiska abnormiteter; sekundärt glaukom hos barn, där andra okulära patologier orsakar försämrat vätskeutflöde.

Det finns flera olika metoder för att klassificera kongenital glaukom. De vanligaste anatomiska klassificeringarna är Schaeffer-Weiss och Hoskins. Schaeffer-Weiss-klassificeringen skiljer mellan tre huvudgrupper: primär kongenital glaukom; glaukom i samband med kongenitala anomalier; och sekundär glaukom i barndomen. Den andra klassificeringen baseras på utvecklingsanomalier som fastställts kliniskt under undersökning och inkluderar även tre grupper: isolerad utvecklingsstörning i trabekulärapparaten med missbildning av trabekulärnätverket utan anomalier i iris och hornhinna; iridotrabekulär dysgenes, inklusive anomalier i ögonvinkeln och iris; korneal trabekulär dysgenes, ofta i samband med anomalier i iris. Bestämning av anatomiska defekter kan vara användbart för att bestämma behandlingstaktik och prognos.

Primär kongenital glaukom är den vanligaste formen av glaukom hos barn och står för cirka 50 % av alla fall av kongenital glaukom. Det kännetecknas av avvikelser i utvecklingen av trabekelverket och inget samband med andra ögon- eller systemiska sjukdomar. I 75 % av fallen drabbar primär kongenital glaukom båda ögonen. Incidensen är 1 av 5 000–10 000 levande födda. Mer än 80 % av fallen inträffar före 1 års ålder: 40 % omedelbart efter födseln, 70 % mellan 1 och 6 månader och 80 % före 1 år. Patologin är vanligare hos pojkar (70 % hos pojkar och 30 % hos flickor); 90 % av fallen är sporadiska och det finns ingen familjehistoria. Trots utvecklingen av en autosomal recessiv modell med variabel penetrans tros de flesta fall bero på multifaktoriell nedärvning som involverar icke-genetiska faktorer (t.ex. miljöfaktorer).

[ 1 ], [ 2 ]

Symtom på primär kongenital glaukom

Anamnes

Tårsekret, fotofobi och blefarospasm bildar en klassisk triad. Barn med kongenital glaukom föredrar vanligtvis halvmörker och undviker starkt ljus. Överdriven tårsekretion noteras. Vid ensidig skada kan modern märka asymmetri i barnets ögon, en förstoring (på den drabbade sidan) eller minskning (på den normala sidan) av ögonstorleken.

Extern examination

Den normala horisontella hornhinnediametern hos fullgångna nyfödda är 10–10,5 mm. Den ökar till vuxenstorlek (cirka 11,5–12 mm) vid två års ålder. En hornhinnediameter på mer än 12 mm hos en nyfödd indikerar en hög sannolikhet för kongenital glaukom.

Hornhinneopacitet, bristningar i Descemets membran (Haabs striae), djup främre kammare, intraokulärt tryck större än 21 mm Hg, hypoplasi av irisstromal membran, isolerad trabekulodysgenes vid gonioskopi och ökad diskexkavation kan också detekteras. Haabs striae kan vara enstaka eller multipla och är vanligtvis orienterade horisontellt eller koncentriskt i förhållande till limbus.

Utvärdering av disken är en viktig punkt vid diagnostisering av glaukom. Glaukomatösa förändringar i disken uppstår snabbare hos spädbarn och mot bakgrund av lägre intraokulärt tryck än hos ungdomar och vuxna. Förhållandet mellan excavationsarean och diskarean på mer än 0,3 ses sällan hos spädbarn och indikerar en hög sannolikhet för att utveckla glaukom. Detsamma indikeras av asymmetri i diskarnas excavationer, särskilt en skillnad på mer än 0,2 mellan de två ögonen. Den glaukomatösa excavationen kan vara oval till formen, men oftare är den rund, belägen i mitten. Efter normalisering av det intraokulära trycket återgår excavationen till sitt ursprungliga tillstånd.

För att ställa en korrekt diagnos och förskriva adekvat behandling är det nödvändigt att utvärdera ögats främre kammarvinkel. Utvecklingsavvikelser kan förekomma i två huvudformer: platt irisfästning, där iris är fäst direkt eller anteriort om trabekelverket, med dess utskott eventuellt sträckande sig över skleralsporren, och konvex irisfästning, där iris är synlig bakom trabekelverket men är täckt av tät onormal vävnad. Ett fotografi av en gonioskopisk bild av en normal främre kammarvinkel hos ett spädbarn bifogas också för jämförelse.

En ökning av det intraokulära trycket gör att ögongloben förstoras kraftigt med progressiv förtjockning av hornhinnan hos barn under 3 år. När hornhinnan förstoras leder dess sträckning till bristningar i Descemet-membranet, ödem i epitelet och stromat samt hornhinnegrumling. Sträckning av iris gör att stromat tunnar ut. Sklerakanalen genom vilken synnerven passerar förstoras också med en ökning av det intraokulära trycket, vilket leder till en snabb ökning av synnervsutskärningen, som snabbt återgår till sitt ursprungliga tillstånd när det intraokulära trycket återgår till det normala. En sådan snabb återställning av utskärningens storlek sker inte hos vuxna, troligen på grund av den större elasticiteten i bindväven i synnervspapillen hos spädbarn. Om det intraokulära trycket inte kan kontrolleras kan buftalmos utvecklas.

Differentialdiagnos av primär kongenital glaukom

Hornhinneförändringar inkluderar även megalokorné, metabola sjukdomar, hornhinnedystrofier, födelsetrauma och keratit. Tårbildning eller fotofobi kan förekomma vid nasolakrimal kanalobstruktion, dakryocystit och irit. Synnervsförändringar som liknar de som ses vid glaukom inkluderar diskgropar, kolobomber och hypoplasi.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling av primär kongenital glaukom

Medfött glaukom behandlas alltid kirurgiskt. Läkemedelsbehandling kan användas under en begränsad tidsperiod – tills kirurgi ordineras. Den metod som väljs vid sådana tillstånd är trabekulära snitt. Goniotomi kräver en transparent hornhinna för att visualisera den främre kammarvinkeln. Goniotomi utförs med en goniotomi och en rak goniolens, helst en Barkan-goniolens. Med hjälp av en goniotomi görs ett snitt i tät onormal vävnad på trabekelverket över en längd av 90 till 180° genom den transparenta hornhinnan (Fig. 10-7 och 10-8). Trabekulotomi med extern åtkomst till Schlemms kanal kräver inte korneal transparens.

Trabekulotomi är indicerat när hornhinnan är grumlig. En skleral flik skapas där Schlemmkanalen måste identifieras för ingreppet. Trabekelverket skärs med hjälp av en trabekulotom eller med en sutur (vanligtvis propylen) som förs genom Schlemmkanalen (Lynch-metoden). Om Schlemmkanalen inte kan identifieras utförs en trabekulektomi. Ett annat behandlingsalternativ för sådana patienter är installation av ventilförsedda eller ventillösa dränageanordningar.