Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Marciafava-Michelis sjukdom)
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Marchiafava-Michelis sjukdom) är en sällsynt form av förvärvad hemolytisk anemi som förekommer med en frekvens av 1:50 000 i befolkningen.
Vid paroxysmal nattlig hemoglobinuri förlorar klonen av hematopoetiska celler förmågan att syntetisera glykanfosfatidylinositol, vilket är nödvändigt för att binda komplementregulatorer till erytrocytmembranet, vilket gör erytrocyterna extremt känsliga för lys av komplement. Paroxysmal nattlig hemoglobinuri kännetecknas av episoder av intravaskulär hemolys med uppkomsten av hemoglobinuri och hemosiderinuri. Venösa tromboser observeras ofta, särskilt i mesenteri-, porta-, cerebrala och djupa vener, vars orsak är trombocytaggregation orsakad av okontrollerad komplementaktivering. Transformation av sjukdomen till aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, akut myeloisk leukemi är möjlig.
Laboratorietester avslöjar normocytisk anemi, normokrom (i sjukdomens tidiga stadier) eller hypokrom (i takt med att sjukdomen fortskrider), hyperregenerativ, morfologiskt anisopoikilocytos, polykromasi noteras, uppkomsten av normocyter är möjlig. Trombocytopeni (vanligtvis måttlig) och leukogranulocytopeni (kan vara uttalad) noteras. Nivån av serumjärn är signifikant reducerad. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas i leukocyter är låg. Sjukdomen diagnostiseras baserat på bekräftelse av onormal lys av erytrocyter i närvaro av komplement aktiverat med surgjort serum (Ham-test) eller lys i ett hypotoniskt medium i närvaro av sackaros. För närvarande har en flödescytometrimetod utvecklats som gör det möjligt att bestämma frånvaron av sönderfallsaccelerationsfaktorn och reaktiv lysinhibitor på erytrocytmembranet. Dessa två proteiner är regulatorer av komplementfunktionen och är bundna till cellmembranet med hjälp av glykan-fosfatidylinositol. Behandlingen är symptomatisk. Ersättningshemotransfusionsterapi utförs för att undertrycka proliferationen av den onormala klonen. Ibland är kortikosteroider effektiva. Vid omvandling av paroxysmal nattlig hemoglobinuri till aplastisk anemi eller utveckling av allvarliga trombotiska komplikationer rekommenderas benmärgstransplantation.
[ Vilka tester behövs?
Использованная литература