Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Marciafawa-Micheli's sjukdom)

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (Marciafawa-Micheli's sjukdom) är en sällsynt form av förvärvad hemolytisk anemi, som uppträder vid en frekvens av 1:50 000 i befolkningen.

I paroxysmal nattlig hemoglobinuri klon av hematopoietiska celler förlorar förmågan att syntetisera glikanfosfatidilinozitol erfordras för bindning komplementregulatorer med erytrocytmembranet, vilket gör de röda blodkropparna är extremt känsliga för lys genom komplement. Paroksnzmalnaya nattlig hemoglobinuri kännetecknas av episoder av intravaskulär hemolys och hemoglobinuri med tillkomsten gemosiderinurii. Ofta finns venös trombos, särskilt mesenteriska, portal, cerebral och djup ventrombos, som orsakas av aggregering av blodplättar som orsakas av okontrollerad komplementaktivering. Möjlig omvandling av sjukdomen till aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, akut myeloblastisk leukemi.

Laboratorium avslöjade normocytär anemi, normochromic (i de tidiga stadierna av sjukdomen) eller hypokromisk (progression av sjukdom), giperregeneratornaya morfologiskt observerade anizopoykilotsitoz, polihromaziya kan normocytes utseende. Trombocytopeni (oftare mild) och leukogranulocytopeni (kan uttalas) noteras. Nivån av serumjärn reduceras signifikant. Aktiviteten av alkaliskt fosfatas i leukocyter är lågt. Diagnostisera sjukdomen baserat på en bekräftelse av onormal erytrocyt lysering i närvaro av komplement, surgjordes med aktiverat serum (Hams test) eller lys i hypoton medium i närvaro av sackaros. Närvarande, tillåter en metod för flödescytometri för att bestämma frånvaron av erytrocyt membranfaktorer accelererande förfall och hämmare av reaktiv lys. Dessa två proteiner är regulatorer av komplementfunktionen och är bundna till cellmembranet med glykofosfatidylinositol. Behandlingen är symptomatisk. Replacement hemotransfusionsterapi utförs för att undertrycka proliferationen av den onormala klonen. Ibland är användningen av kortikosteroider effektiv. Med omvandlingen av paroksnzmalnoy nattlig hemoglobinuri i utvecklingen av aplastisk anemi eller allvarliga trombotiska komplikationer rimligt att genomföra en benmärgstransplantation.

[1], [2]