Ochronos

Ochronos är en relativt sällsynt ärftlig sjukdom som är förknippad med metabola störningar i kroppen. En person som diagnostiseras med ochronos har brist på enzymet homogentisinas: detta orsakar intravävnadsavlagringar av homogentisinsyra. Utvärtes manifesteras detta genom en förändring i hudens, hornhinnans etc. nyans.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Ochronos anses vara en genetisk sjukdom och upptäcks sällan. Enligt den senaste statistiken diagnostiseras ochronos i ett fall av 25 tusen.

Det konstaterades att den högsta andelen fall av ochronos registreras i Tjeckien, Slovakien och Dominikanska republiken.

Ärftlig ochronos drabbar oftare den manliga befolkningen.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Orsaker ochronos

Ochronos är en genetisk enzymbrist som uppstår hos ett spädbarn i livmodern, förutsatt att barnet har en muterad föräldragen.

Den organiska substansen homogentisinsyra bildas efter nedbrytningen av fenylalanin för att bilda tyrosin och hydroxifenylpyrodruvsyra.

Under metaboliska processer omvandlas homogentisinsyra hos en frisk person gradvis till maleylacetoättiksyra, fumarylacetoättiksyra, såväl som fumar- och acetoättiksyra. Men i närvaro av en muterad gen avstannar aminosyrametabolismen vid homogentisinsyrabildningsstadiet.

Hos personer med ochronos påverkar följande riskfaktorer produktionen av enzymet homogentisinas:

• nukleotidsubstitutioner;
• splitsningsmutation, när nukleosidfosfatet G ändras till A eller T;
• insertionsnukleotidinsättningar;
• kombinerade mutationer (nukleotidinsättningar i kombination med deletioner).

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenes

Som ett resultat av mutationsförändringar i gener under ochronos omvandlas homogentisinsyra, som har stoppat sina metaboliska reaktioner, till pigmentsubstansen alkapton, en typ av kinonpolyfenol.

Alkapton börjar utsöndras i stora mängder via urinvägarna (cirka 5-7 g dagligen). Den återstående mängden pigment ackumuleras gradvis i vävnaderna, vilket förklarar deras mörkfärgning och skörhet.

Leder, brosk, slemhinnor, ligament och senhinna lider mer än andra. Hjärtklaffar, hjärtmuskeln och vaskulärt endotel förändras också.

Pigmentansamling vid ochronos leder till bildandet av stenar – avlagringar i prostata och njurar. Senare förekommer inflammatoriska reaktioner, främst i lederna.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Symtom ochronos

De första tecknen på ochronos upptäcks redan under nyföddhetsperioden: på grund av den höga nivån av alkapton blir urinen mycket mörk, till och med brun och mörkbrun.

Ytterligare symtom på ochronos uppträder mycket senare – efter flera decennier, när halten av alkapton i vävnaderna når sitt maximum. Till exempel upptäcks skador på broskvävnad och leder efter 30 års ålder.

Allmänna tecken på ochronos är följande:

• Patientens hud mörknar, särskilt i ansiktet, på halsen, magen och i ljumskarna.
• Öronen får en blåaktig nyans och blir tätare.
• I scleraområdet blir mörkfärgade inneslutningar och fläckar märkbara.
• Sjukdomar i leder och ryggrad uppträder. Detta kan märkas genom svårigheter att röra sig i lederna, dov smärta i ryggen (särskilt vid fysisk ansträngning).
• Smärtsamma förnimmelser uppstår vid sväljning av mat eller till och med saliv, vilket är resultatet av avsättning av alkapton i larynxbrosket.
• Sjukdomar i kärlen och kärlklaffarna uppträder.
• Stenar bildas i njurarna och hos män i prostata.

Stages

Pigmentansamling i ledernas vävnader under ochronos leder så småningom till utveckling av artros och deformationer. Ledpatologi uppstår i vissa stadier:

• svullnad, vilket är ett tecken på reaktiv synovit;
• krepitus;
• begränsad motorisk funktion;
• utveckling av flexionskontraktur.

Oftast drabbar ochronos höftlederna, axlarna, knäna, såväl som den pubiska symfysen och sakralregionen.

[ 25 ]

Formulär

Det finns flera typer av ochronos:

• Genetisk ochronos, ärvd på ett autosomalt recessivt sätt. Den bildas som ett resultat av en genmutation med en störning i produktionen av enzymet som ansvarar för nedbrytningen av tyrosin och fenylalanin.
• Symtomatisk ochronos. Uppstår vid akut brist på askorbinsyra i kroppen.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikationer och konsekvenser

Ochronos kan kompliceras av följande smärtsamma tillstånd:

• bildandet av njursten, utveckling av pyelonefrit - en inflammatorisk process av bakteriell etiologi, som uppstår med en ökning av temperaturen, smärta i nedre delen av ryggen;
• stelhet i ryggraden och lederna, upp till och inklusive fullständig förlust av motorisk funktion;
• hjärtklaffssjukdom, hjärtsvikt.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostik ochronos

För att diagnostisera ochronos är det nödvändigt att undersöka patienten och förskriva ett antal diagnostiska procedurer och studier.

• Undersökning av patienten gör det möjligt att uppmärksamma sjukdomens huvudsymtom. I detta fall har urinens färg ett viktigt diagnostiskt värde.
• Urintester med enzymlänkad spektrofotometri och kromatografi kan hjälpa till att bedöma nivån av homogenissyra och bensokinoättiksyra.
• Genetiska tester – PCR – hjälper till att identifiera den defekta genen.
• En röntgenundersökning av ryggraden möjliggör visualisering av förkalkningar, förträngning av intervertebralutrymmen och vertebral skleros.
• Instrumentell diagnostik av leder (ultraljud och röntgen) visar en minskning av ledspalter, förekomst av osteofyter och förändringar i strukturen hos brosk- och mjukvävnader. Dessutom kan artroskopi ordineras för att bekräfta broskpigmentering vid ochronos.
• Ultraljud av prostata och njurar bekräftar eller utesluter förekomsten av avlagringar.
• Aortografi och ekokardiografi kommer att indikera förekomsten av patologier i hjärt-kärlsystemet.
• Laryngoskopi låter dig undersöka nyansen på larynxbrosket.
• En punktion med uppsamling av synovialvätska möjliggör detektion av alkapton.

Dessutom är det viktigt att skilja mellan genetisk och symptomatisk ochronos, eftersom den symptomatiska försvinner helt av sig själv efter att orsaken till dess förekomst eliminerats (till exempel vid påfyllning av bristen på askorbinsyra).

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av ochronos utförs också med porfyri, hematuri och melaninuri.

Behandling ochronos

Det finns för närvarande ingen adekvat behandlingsregim för ochronos. Forskare fortsätter att arbeta för att hitta ett läkemedel som kan ersätta det saknade enzymet i kroppen.

På grund av avsaknaden av specifik behandling för ochronos kan läkaren endast ordinera symtomatisk behandling som syftar till att minska smärtsamma manifestationer. Till exempel, om ochronos påverkar lederna och ryggraden, kan följande läkemedel användas:

• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (indometacin, diklofenak, etc.).
• Steroidläkemedel med långvarig effekt (administreras intraartikulärt vid svår smärta, men högst 1-2 gånger per år).
• Läkemedel baserade på hyaluronsyra (vid betydande ledskador).
• Kondrobeskyddande läkemedel som förhindrar förstörelse av broskvävnad.
• Muskelavslappnande medel som lindrar muskelspänningar i ryggraden.
• Antispasmodika (för skador på urinvägarna).
• Vitaminer – i synnerhet vitamin C, som deltar i processerna för tyrosinnedbrytning och förhindrar avsättning av metaboliska produkter i vävnader under ochronos. Askorbinsyra förskrivs i höga doser – 500–600 mg/dag.

Kirurgisk behandling – ledplastik – används endast vid betydande deformation, vilket leder till förlust av motorisk funktion vid ochronos.

	Administreringssätt och dosering	Biverkningar	Särskilda instruktioner
Diklofenak	För ochronos tas tabletter i en mängd av 25-50 mg upp till tre gånger om dagen, efter måltider.	Buksmärtor, dyspepsi, huvudvärk.	Tabletterna kan förskrivas till barn från sex års ålder.
Kondroxid	Vid ochronos appliceras salva eller gel på de drabbade lederna upp till 3 gånger om dagen.	Sällan – allergiska reaktioner.	Läkemedlet används inte för att behandla slemhinnor.
Drotaverin	Tabletterna tas mot ochronos, 40-80 mg tre gånger dagligen, mot spasmer och smärta.	Yrsel, dyspepsi, allergi.	Läkemedlet kan orsaka en sänkning av blodtrycket.
Mydocalm	Vid ochronos tas tabletter med 50-150 mg upp till tre gånger om dagen, med en gradvis ökning av dosen.	Myasteni, huvudvärk, lågt blodtryck, magbesvär.	Läkemedlet kan användas av barn från 3 år.

Sjukgymnastikbehandling

Vid ochronos, som åtföljs av ledskador, kan magnetisk terapi hjälpa, under vilken lokal uppvärmning sker inte bara av leden utan även av de närmaste musklerna och ligamenten. Proceduren hjälper till att stimulera blodcirkulationen, eliminera svullnad, öka cellimmuniteten och aktivera vävnadsåterställningsmekanismen.

Ultraljudsbehandling är en procedur som direkt påverkar förloppet av ochronos, eftersom den förbättrar näring och blodtillförsel till vävnaderna. Ultraljud hjälper till att minska tecken på inflammation och återställa broskvävnad.

Förutom magnetisk terapi och ultraljudsbehandling kan man förvänta sig god effekt vid ochronos från vätesulfid- och radonbad. Sådana bad förbättrar blodcirkulationen, förbättrar kvaliteten och mängden synovialvätska och underlättar hjärt-kärlsystemets arbete.

Folkrättsmedel

Om en patient med ochronos upptäcks ha njur- och ledskador kan han rekommenderas att använda folkmediciner för att lindra obehagliga symtom. Folkmediciner kommer inte helt att eliminera en sådan sjukdom som ochronos, men de kan förbättra patientens välbefinnande.

• Varje morgon, på tom mage, bör du dricka 50 ml färsk rädisjuice.
• På våren, under björksavsäsongens höjdpunkt, är det nödvändigt att dricka det dagligen utan restriktioner. Vid andra tider på året kan du ersätta saven med en infusion av majssilke.
• Högkvalitativ hemlagad vinäger mot ochronos kan tas varje morgon på tom mage, 1 tesked, upplöst i 200 ml vatten. Intagstiden är 1 månad. Läkemedlet är inte lämpligt för personer som har problem med matsmältningsorganen.
• Lagerbladsavkok har en gynnsam effekt på lederna vid ochronos. För att tillaga det, ta 20 g lagerblad, lägg i kokande vatten (300 ml) och låt stå på låg värme i flera minuter, täck sedan med lock och låt det svalna. Detta läkemedel bör drickas innan du går och lägger dig. Ett nytt färskt avkok tillagas varje dag.

Örtbehandling

För adjuvant behandling av ochronos används ofta örter som har smärtstillande, antiinflammatoriska, stärkande, bakteriedödande och virusstatiska egenskaper.

• Fläderblommor 10 g, björklöv 40 g och pilbark 40 g läggs i 1 liter kokande vatten. Drick ett halvt glas 4 gånger om dagen före måltid.
• Fläderblommor 10 g, nässelblad 30 g, persiljerotstock 30 g, pilbark 30 g läggs i 1 liter kokande vatten. Ta ett halvt glas 4 gånger om dagen före måltid.
• Björklöv 20 g, nässlor 20 g och violört 20 g bryggs i 500 ml kokande vatten. Ta ett halvt glas upp till 6 gånger om dagen före måltid.

Under dagen, med ochronos, rekommenderas det att dricka vitaminiserat te baserat på vinbärsblad och nypon. Det är lämpligt att dricka en sådan dryck minst 2 gånger om dagen.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Homeopati

Användningen av homeopatiska läkemedel för ochronos - både monopreparat och sammansatta homeopatiska kompositioner - gör att du kan uppnå en stabil lindringperiod. En ytterligare fördel med sådan behandling är avsaknaden av biverkningar och beroende av läkemedel. Emellertid kan endast en erfaren läkare som specialiserar sig på homeopati förskriva sådana läkemedel.

• Om du besväras av sveda och smärta i lederna, kan Apis hjälpa.
• Om ledvärk endast uppstår under fysisk aktivitet, ordineras Bryonia.
• Vid artrit och betydande metaboliska störningar används Phytolyaka.
• För leddeformationer på grund av artrit ordineras svavel.
• Dulcamara hjälper mot smärta i samband med väderförändringar.

De listade läkemedlen tas vanligtvis under lång tid, över flera månader. Mer exakt information kan erhållas från den behandlande homeopatiska läkaren.

Förebyggande

Eftersom ochronos anses vara en genetisk sjukdom finns det inga specifika åtgärder för att förebygga det.

Fördelarna med att genomföra medicinsk genetisk rådgivning i graviditetsplaneringsstadiet övervägs för närvarande.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ]

Prognos

Ochronos anses vara en obotlig patologi med kroniskt förlopp. De störningar som uppstår i kroppen är irreversibla.

[ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ]