Nervösa tics

Tics är vanligtvis korta, relativt elementära, stereotypa, normalt koordinerade men olämpligt utförda rörelser som kan undertryckas av viljestyrka under en kort tidsperiod, vilket uppnås på bekostnad av ökad emotionell spänning och obehag.

Termen "tic" inom praktisk neurologi används ofta som ett fenomenologiskt begrepp för att beteckna alla överdrivna och obskyra rörelser, särskilt vid ansiktslokalisering av dyskinesier. En sådan bred tolkning av en tic är oberättigad, eftersom den bara skapar förvirring i terminologin. Bland de kända hyperkinetiska syndromen (korea, myoklonus, dystoni, tremor, etc.) är en tic ett självständigt fenomen och kännetecknas i typiska fall av tydligt definierade kliniska manifestationer, vars kunskap tillförlitligt skyddar läkaren från diagnostiska fel. Icke desto mindre är syndromisk diagnostik av tics ibland mycket svår på grund av deras fenomenologiska likhet med koreiska rörelser eller myokloniska ryckningar, och i vissa fall med dystoniska eller kompulsiva rörelser. Ibland diagnostiseras tics felaktigt med stereotyper, vanemässiga kroppsmanipulationer, hyperaktivt beteende, skrämselsyndrom. Eftersom diagnosen av tics alltid är uteslutande klinisk är det lämpligt att uppehålla sig mer i detalj vid deras karakteristiska drag.

Tics är repetitiva, stereotypa rörelser som är ett resultat av sekventiell eller samtidig sammandragning av flera muskelgrupper. Tics kan vara snabba (kloniska) eller något långsammare (dystoniska). Oftast drabbar tics ansikte, hals, övre extremiteter och mer sällan bål och ben. Ibland manifesteras tics genom vokaliseringar, såsom ofrivillig hosta eller grymtande. Tics föregås vanligtvis av en känsla av obehag eller ett tvingande behov av att utföra en rörelse. Till skillnad från korea, myoklonus eller tremor kan tics frivilligt fördröjas under en kort tidsperiod. Intellektet hos patienter med tics förblir vanligtvis intakt, och det finns inga andra pyramidala eller extrapyramidala symtom. Många patienter med tics är kombinerade med tvångssyndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klassificering och orsaker till tics

• Primär (idiopatisk): sporadiska eller familjära tic-hyperkinesier.
  • Övergående tics.
  • Kroniska tics (motoriska eller vokala).
  • Kroniska motoriska och vokala tics (Tourettes syndrom).
• Sekundära tics (Tourettism).
  • Vid ärftliga sjukdomar (Huntingtons korea, neuroacancytos, Hallervorden-Spatz sjukdom, torsionsdystoni, etc.).
  • Vid förvärvade sjukdomar [traumatisk hjärnskada, stroke, epidemisk encefalit, utvecklingsstörningar (autism, nedsatt mental mognad), berusning (kolmonoxid), iatrogena (neuroleptika, psykostimulantia, antikonvulsiva medel, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primära (idiopatiska) tics

Övergående tics används vanligtvis för att beteckna ett tillstånd när enstaka eller flera tics observeras i minst 2 veckor, men inte mer än 1 år. Tics manifesteras inte bara genom motsvarande rörelser (motoriska tics), utan också genom vissa vokala fenomen (vokala tics). Både motoriska och vokala tics delas i sin tur in i enkla och komplexa.

• Enkla motoriska tics är korta, isolerade rörelser som blinkningar, ryckningar i huvudet eller axlarna, rynkor i pannan och liknande grundläggande rörelser.
• Komplexa motoriska tics manifesteras genom mer komplext konstruerade och koordinerade rörelser i form av en serie sammanlänkade rörelser som påminner om plastisk handling eller ännu mer komplext rituellt beteende.
• Enkla vokala tics inkluderar ljud som väsande andning, grymtande, muande, snörvlande, frustande och liknande, eller att ropa ut isolerade ljud och skrik.
• Komplexa vokala tics har en språklig betydelse och innehåller fullständiga eller avkortade ord och inkluderar dessutom sådana vokala fenomen som eko- och koprolali. Ekolali är patientens upprepning av ord eller fraser som uttalats av en annan person (talarens upprepning av sitt eget sista ord kallas palilali). Koprolali är ropandet eller yttrandet av obscena eller svordomliga ord (från lexikonet för obscent språk).

Motoriska tics börjar vanligtvis med enstaka ansiktsrörelser (enstaka tics), och med tiden börjar de uppstå i många delar av kroppen (multipla tics). Vissa patienter beskriver prodromala obehagskänslor i en eller annan del av kroppen (sensoriska tics), som de försöker lindra genom att utföra en ticrörelse av den delen av kroppen.

Det motoriska mönstret för tic-hyperkinesi är mycket specifikt och svårt att förväxla med andra hyperkinetiska syndrom. Sjukdomsförloppet kännetecknas också av lika karakteristiska drag. Först och främst är förekomsten av tics typisk för det första decenniet av livet, och de flesta barn blir sjuka vid 5-6 års ålder (även om variationer är möjliga från 3-4 till 14-18 år). I barndomens åldersperiodisering kallas detta stadium psykomotorisk utveckling. Brott mot mognaden i den psykomotoriska sfären anses vara en av de faktorer som bidrar till förekomsten av tics.

Till en början verkar tics obemärkta av barnet och föräldrarna. Först när de blir fastare i beteendet börjar föräldrar och pedagoger uppmärksamma dem. Under lång tid orsakar ticsrörelser inga besvär för barn och belastar dem inte. Barnet "märker" förvånansvärt nog inte sina tics. Som regel är den omedelbara anledningen till att kontakta en läkare föräldrarnas oro.

Den vanligaste debuten av tics är i ansiktsområdet, särskilt karakteristisk är lokaliseringen i området kring orbicularis oculi och oris-musklerna. Tic-rörelser inkluderar ökad blinkning (den vanligaste typen av tic-debut), blinkningar, kisning, rynkning av pannan etc. Ryckningar i mungipan ("flinande"), näsvingar, rynkning av pannan, hopsnärjning av läpparna, blottning av tänder, slickande av läpparna, utstickande av tungan etc. kan observeras. Vid andra lokaliseringar av tics manifesteras de genom rörelser i nacken (vridning av huvudet, bakåtkastning och andra, mer komplexa böjningar av musklerna i skuldergördeln), såväl som muskler i bål och lemmar. Här bör det noteras att hos vissa patienter manifesteras tics genom långsammare, man kan säga, "toniska" rörelser, som liknar dystoni och till och med betecknas med en speciell term - "dystoniska tics". Det finns en annan typ av tics, som vi en gång kallade snabba tics; De manifesteras genom snabba, ibland abrupta rörelser (ryckningar i axeln, skakningar, korta ryckiga rörelser som skakningar, abduktion, adduktion, ryckiga rörelser i musklerna i nacke, bål, armar eller ben). Komplexa motoriska tics liknar ibland handlingar som till exempel att "kasta hår från pannan", "lossa nacken från en stram krage" eller mer komplexa motoriska beteenden där ticsrörelser är svåra att isolera från tvångsmässigt beteende, slående i sin märkliga och fantasifulla plasticitet, ibland chockerande och fängslande. Det senare är särskilt karakteristiskt för Tourettes syndrom.

Varje tic, enkel eller komplex, är baserad på involvering av flera funktionellt relaterade muskler, så den motoriska handlingen i en tic ser ut som en ändamålsenlig handling. Till skillnad från andra klassiska former av våldsamma rörelser (chorea, ballismus, myoklonus, etc.) kännetecknas tic-rörelser av harmonisk koordination, vilket normalt är inneboende i frivilliga rörelser. Av denna anledning stör tics motoriskt beteende och social anpassning mindre än annan hyperkinesi (social malanpassning vid Tourettes syndrom är förknippad med andra specifika manifestationer av detta syndrom eller allvarliga samsjuklighetsstörningar). Tics liknar ofta naturliga till sitt ursprung, men överdrivna i sin uttrycksfullhet och otillräckliga för plats och tid (olämpliga) gester. Detta överensstämmer också med ett antal andra fakta: en ganska hög nivå av viljestyrd kontroll över tics, förmågan att ersätta (vid behov) en vanemässig tic-rörelse med en helt annan motorisk handling, förmågan att snabbt och korrekt reproducera tics.

Förloppet av tics är så unikt att det bär på den viktigaste diagnostiska informationen. Låt oss komma ihåg att i de fall där patienter väl minns sjukdomsdebuten, pekar de vanligtvis på ansiktstics som det första symtomet på sjukdomen. Senare "ackumuleras" hyperkinesi gradvis med andra tic-rörelser, försvinner i vissa och uppträder i andra muskelgrupper. Till exempel kan tics börja på grund av ökad blinkning, som regelbundet återupptas, varar i 2-3 månader, och sedan spontant försvinner, men ersätts av periodiska rörelser i mungipan eller tungan (huvud, hand, etc.), som i sin tur, efter att ha hållit fast under en tid (veckor, månader), ersätts av nya tic-rörelser. En sådan stegvis migrering av tic-rörelser över olika muskelgrupper med en periodisk förändring i lokaliseringen av hyperkinesi och dess motoriska mönster är mycket karakteristisk och har ett viktigt diagnostiskt värde. I varje stadium av sjukdomen dominerar som regel 1 eller 2 tic-rörelser, och de rörelser som observerades i föregående stadium är frånvarande (eller förekommer mycket mer sällan). Ansiktslokaliseringen av tics är relativt mer ihållande. Således debuterar störningen inte bara med ansiktsmusklerna, utan "föredrar" den dem också, i viss mening, framför andra delar av kroppen.

Tics kan vara ganska allvarliga och orsaka fysiska eller psykosociala problem. Men i de flesta fall är de relativt milda och representerar mer ett psykosocialt problem. Det har fastställts att ungefär 1 av 1000 personer lider av denna sjukdom. Det finns familjära fall av Tourettes syndrom, vilket indikerar autosomalt dominant nedärvning med ofullständig penetrans och varierande uttrycksförmåga. Hos familjemedlemmar till patienten kan den misstänkta genetiska defekten manifestera sig som kroniska motoriska tics eller tvångssyndrom. Genen eller generna för Tourettes syndrom har ännu inte identifierats.

Kroniska tics (motoriska eller vokala)

Sjukdomen uppträdde i barndomen och tenderar att ha ett långt (ibland livslångt) förlopp med vågliknande exacerbationer och remissioner: perioder av uttalade tics varvas med perioder av fullständig eller partiell remission. Tics som regelbundet uppträder i mer än 12 månader kallas kroniska motoriska eller vokala tics. Ibland upphör tics spontant under puberteten eller efter puberteten. Om de inte försvinner under denna kritiska period kvarstår de vanligtvis under en obestämd tid. Trots detta är den rådande tendensen tydligen en förbättring av tillståndet. Efter många år är ungefär en tredjedel av patienterna fortfarande fria från tics, en annan tredjedel noterar en viss förbättring av sitt tillstånd, de återstående patienterna noterar ett relativt stationärt förlopp av tic-hyperkines. Tics intensifieras vanligtvis under påverkan av psykotraumatiska situationer, stress, långvarig emotionell spänning och, tvärtom, minskar i en situation av emotionell komfort, avslappning och försvinner under sömnen.

[ 11 ], [ 12 ]

Tourettes syndrom (kroniska motoriska och vokala tics)

Om idiopatiska tics och Tourettes syndrom tidigare betraktades som sjukdomar av fundamentalt olika natur, är många neurologer idag benägna att betrakta dem som olika manifestationer av samma sjukdom. Nyligen var de kliniska kriterierna för Tourettes syndrom sådana manifestationer som koprolali och så kallade autoaggressiva beteendetendenser (tics i form av att man slår mot omgivande föremål och, oftare, sin egen kropp). För närvarande har det fastställts att koprolali kan vara övergående och förekommer hos mindre än hälften av patienterna med Tourettes syndrom. De moderna diagnostiska kriterierna för Tourettes syndrom är följande.

• Förekomsten av flera motoriska tics plus en eller flera vokala tics över en tidsperiod (inte nödvändigtvis samtidigt).
• Flera förekomster av tics under dagen, vanligtvis i kluster, nästan varje dag i mer än 1 år. Under denna tid bör det inte förekomma några ticsfria episoder som varar i mer än 3 månader i följd.
• Markerad ångest eller betydande försämring av patientens sociala, yrkesmässiga eller andra funktioner.
• Sjukdomens debut före 18 års ålder.
• De identifierade överträdelserna kan inte förklaras av påverkan av några ämnen eller allmän sjukdom.

Under senare år har ovanstående diagnoskriterier (DSM-4) kompletterats med kriterier för definitivt och sannolikt Tourettes syndrom. En definitiv diagnos motsvarar ovanstående diagnoskrav. Diagnosen Tourettes syndrom anses sannolik om ticsen inte förändras över tid och har ett ihållande och monotont förlopp, eller om patienten inte uppfyller den första punkten av ovanstående diagnoskrav.

Ett viktigt drag i de kliniska manifestationerna av Tourettes syndrom är att det ofta kombineras med vissa beteendestörningar, vars lista inkluderar tvångssyndrom, minimal hjärndysfunktionssyndrom (hyperaktivt beteende, uppmärksamhetsstörning), impulsivitet, aggressivitet, ångest, fobiska och depressiva störningar, självskadebeteende, låg frustrationstolerans, otillräcklig socialisering och låg självkänsla. Tvångssyndrom observeras hos nästan 70 % av patienterna och anses vara en av de vanligaste samsjukligheterna. Nästan varannan patient med Tourettes syndrom diagnostiseras med uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet (ADHD), med samma frekvens av självskadebeteende. Vissa forskare tror att de indikerade samsjuklighetsbeteendestörningarna inte är något annat än en fenotypisk manifestation av Tourettes syndrom, varav de flesta fall utvecklas mot bakgrund av en ärftlig predisposition. Man tror att Tourettes syndrom är mycket vanligare än vad som diagnostiseras, och att populationen domineras av patienter med milda och maladaptiva manifestationer av sjukdomen. Det antas också att beteendestörningar kan vara den enda manifestationen av Tourettes syndrom.

Till skillnad från tvångsmässiga rörelser är önskan att utföra en tic antingen dåligt förstådd alls, eller förstås inte som ett patologiskt fenomen, utan som ett fysiologiskt behov och utan den personliga anordning som är karakteristisk för motsvarande psykopati. Till skillnad från tics åtföljs tvångsmässiga handlingar av tvångstankar och utförs ofta i form av ritualer. Det är viktigt att notera att samsjuklighet med avseende på tics är verkliga tvångsmässiga störningar. Dessutom representerar tics och tvångsmässiga handlingar hos vissa patienter med Tourettes syndrom ett enda beteendefenomen, som manifesteras av en livlig och ovanlig klinisk bild, där det inte alltid är lätt att isolera dess huvudsakliga beståndsdelar.

Sekundära tics (tourettism)

Denna variant av tic-syndrom observeras mycket mindre ofta än primära former; det är möjligt vid både ärftliga (Huntingtons chorea, neuroacancytos, Hallervorden-Spatz sjukdom, torsionsdystoni, kromosomavvikelser, etc.) och förvärvade (traumatisk hjärnskada, stroke, encefalit, utvecklingsstörningar, berusning, iatrogena former) sjukdomar.

I dessa fall uppstår, tillsammans med typiska kliniska manifestationer av den underliggande sjukdomen (t.ex. Huntingtons korea, dystoni, neuroleptiskt syndrom, etc.), fenomenet vokalisering och tics (utöver den underliggande hyperkinesen eller andra neurologiska manifestationer). Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera tics är också deras kliniska identifiering.

Neurokemiska förändringar

Hittills har endast ett fåtal patienter med Tourettes syndrom undersökts patologiskt, och inga specifika patologiska eller neurokemiska förändringar har identifierats. Emellertid har flera neurokemiska postmortemstudier visat förändringar i dopaminerg aktivitet. En nyligen genomförd neuroavbildningsstudie av monozygota tvillingar med Tourettes syndrom visade att tvillingen med svårare kliniska manifestationer hade ett högre antal dopamin D2-receptorer i striatum. MR har visat att patienter med Tourettes syndrom har förlorat den normala asymmetrin mellan höger och vänster caudatuskärna. Funktionella MR- och PET-aktiveringsstudier indikerar dysfunktion i orbitofrontal-caudatuscirkeln.

Det har relativt nyligen noterats att vissa individer med Sydenhams poststreptokockkorea, utöver själva korean, har tics och tvångssyndrom. I detta avseende har det förekommit förslag om att vissa fall av tics har en autoimmun genes och är associerade med bildandet av antikroppar mot antigener i nucleus caudatus, vilket provoceras av streptokockinfektion.