Myelofibros: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Myelofibros (agnogen myeloid metaplasi, myelofibros med myeloid metaplasi) är en kronisk och vanligtvis idiopatisk sjukdom som kännetecknas av fibros av benmärgen, anemi, splenomegali, och närvaron av omogna erytrocyter och droppformad. För diagnos av benmärgen är nödvändigt att studera och för att utesluta andra orsaker som kan orsaka sekundär myelofibros. Vanligtvis tillhandahålls stödjande vård.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Toppincidensen av idiopatisk myelofibros faller i åldern mellan 50 och 70 år.

[4], [5]

Orsaker myelofibros

Myelofibros känne fibrotisk degeneration med förlust av benmärgs hematopoietiska celler och efterföljande utveckling av extramedullär hematopoies (primärt i levern och mjälten, vars dimensioner öka avsevärt). Denna patologi är typiskt en primär sjukdom, vilket troligen beror på neoplastisk transformation av pluripotenta benmärgsstamceller - dessa stamceller stimulera benmärgs fibroblaster (denna process är inte en del av neoplastisk transformation) till en ökad bildning av kollagen. Myelofibros kan också uppstå på grund av olika hematologiska, onkologiska och smittsamma sjukdomar. Dessutom kan myelofibros vara en komplikation av kronisk myeloisk leukemi och förekommer hos 15-30% av patienter med polycytemi vera och långsiktiga sjukdomsförloppet. Ett stort antal omogna röda blodkroppar och granulocyter gå in i blodomloppet (leykoeritroblastoz), som kan åtföljas av ökad blod laktatdehydrogenasaktivitet. Vid slutet av myelofibros inträffar fel i benmärgen blod med utvecklingen av anemi och trombocytopeni. Ovanligare utföringsform av denna sjukdom är malign eller akut myelofibros, som harasterizuetsya snabbare progression; det är möjligt att denna form av sjukdomen faktiskt är sann megakaryocytisk leukemi.

Villkor förknippade med myelofibros

Tillstånd	Exempel
Maligna sjukdomar	Leukemi, polycytemia vera, multipelt myelom, limfomaHodzhkina (Hodgkins sjukdom), non-Hodgkins lymfom, metastatisk cancer i benmärgen
Infektion	Tuberkulos, osteomyelit
Toxiner	Röntgen eller y-strålning, bensen, toriumdioxid
Autoimmuna sjukdomar (sällsynta)	SCR

[6],

Symtom myelofibros

Tidiga stadier kan vara asymptomatiska. Splenomegali kan observeras; Vid senare skeden kan patienterna klaga över allmän sjukdom, viktminskning, feber och miltinfarkter kan också detekteras. 50% av patienterna har hepatomegali. Ibland detekteras lymfadenopati, men detta symptom är inte typiskt för denna sjukdom. Cirka 10% av patienterna utvecklar snabb progressiv akut leukemi.

Diagnostik myelofibros

Idiopatisk myelofibros bör misstas hos patienter med splenomegali, mjältinfarkt, anemi eller en oförklarlig ökning av LDH-nivåer. Om du misstänker en sjukdom, behöver du utföra ett allmänt kliniskt blodprov och genomföra en morfologisk studie av perifert blod och benmärg med en cyto-genetisk analys. Det är nödvändigt att utesluta andra sjukdomar som är associerade med myelofibros (t.ex. Kroniska infektioner, granulomatösa sjukdomar, cancermetastaser, hårig cellleukemi, autoimmuna sjukdomar); för detta utförs vanligtvis benmärgsforskning (med lämplig klinisk och laboratoriedata).

Blodceller har en annan morfologisk struktur. Anemi är ett karakteristiskt tecken på sjukdomen och tenderar att utvecklas. Erytrocyter är normokroma-normocytiska med liten poikilocytos, dessutom observeras retikulocytos och polychromatofili. I perifert blod kan nukleerade erytrocyter hittas. I de sena stadierna av sjukdomen deformeras erytrocyter, kan ha formen av en droppe; Dessa förändringar är tillräckligt för att misstänka sjukdomen.

Nivåerna av leukocyter är vanligtvis förhöjda men mycket varierande. I regel finns omogna neutrofiler, sprängformer kan vara närvarande (även i avsaknad av akut leukemi). Vid sjukdomsuppkomsten kan blodplätttalet vara högt, normalt eller minskat; med sjukdomsprogressionen finns en tendens till trombocytopeni. I perifert blod kan nivån av stamceller öka (som detekteras genom att räkna antalet CD34 + celler).

Benmärgs aspiration är vanligtvis torr. Eftersom diagnosen är nödvändigt att bekräfta identifieringen av märgfibros, och fibros kan fördelas ojämnt, sedan vid mottagandet uninformative första biopsi måste upprepas på annat håll.

[7], [8], [9], [10]

Behandling myelofibros

Hittills finns det ingen behandling som initierar omvänd process eller ger effektiv kontroll över sjukdomen. Terapi syftar till att eliminera symtom och behandla komplikationer.

Androgener, splenektomi, kemoterapi och strålbehandling på mjälteområdet används ibland för att lindra patientens tillstånd. Med en låg nivå av erytropoietin (EPO), som motsvarar graden av anemi, kan behandling med erytropoietin i en dos av 40 000 enheter per subkutant en gång i veckan tillräckligt öka hematokriten. Annars är transfusioner av erytrocytmassa nödvändiga. Problemet med allogen benmärgstransplantation bör övervägas hos unga patienter med avancerade stadier av sjukdomen.

Prognos

Medianöverlevnaden från sjukdomsuppkomsten är cirka 5 år, men i vissa fall kan diagnosen inte göras omedelbart. Förekomsten av generella symtom, anemi eller vissa cytogenetiska abnormiteter indikerar en dålig prognos; I närvaro av anemi och vissa cytogenetiska störningar kan medianöverlevnaden minskas till 2 år.

[11], [12]