Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Myelofibros: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Myelofibros (idiopatisk myeloid metaplasi, myelofibros med myeloid metaplasi) är en kronisk och vanligtvis idiopatisk sjukdom som kännetecknas av benmärgsfibros, splenomegali och anemi med omogna och droppformade röda blodkroppar. Diagnosen kräver benmärgsundersökning och uteslutning av andra orsaker som kan orsaka sekundär myelofibros. Stödjande behandling ges vanligtvis.
Orsaker myelofibros
Myelofibros kännetecknas av fibrös degeneration av benmärgen med förlust av hematopoetiska celler och efterföljande utveckling av extramedullär hematopoies (främst i levern och mjälten, vars storlek ökar avsevärt). Denna patologi är vanligtvis en primär sjukdom, som troligen orsakas av neoplastisk transformation av multipotenta stamceller i benmärgen - dessa stamceller stimulerar benmärgsfibroblaster (denna process är inte en del av den neoplastiska transformationen) till ökad kollagenbildning. Myelofibros kan också uppstå på grund av olika hematologiska, onkologiska och infektionssjukdomar. Dessutom kan myelofibros vara en komplikation av kronisk myeloisk leukemi och förekommer hos 15-30% av patienter med äkta polycytemi och ett långt sjukdomsförlopp. Ett stort antal omogna erytrocyter och granulocyter kommer in i blodomloppet (leukoerytroblastos), vilket kan åtföljas av en ökning av LDH-aktiviteten i blodet. Myelofibros resulterar i benmärgssvikt med anemi och trombocytopeni. En mer sällsynt variant av denna sjukdom är malign eller akut myelofibros, som kännetecknas av snabbare progression; det är möjligt att denna form av sjukdomen faktiskt är en sann megakaryocytisk leukemi.
Tillstånd associerade med myelofibros
Ange |
Exempel |
Maligna sjukdomar |
Leukemi, polycytemia vera, multipelt myelom, Hodgkins lymfom (Hodgkins sjukdom), icke-Hodgkins lymfom, cancer med metastatiska benmärgslesioner |
Infektioner |
Tuberkulos, osteomyelit |
Gifter |
Röntgenstrålning eller gammastrålning, bensen, toriumdioxid |
Autoimmuna sjukdomar (sällsynta) |
SKV |
[ 6 ]
Symtom myelofibros
Tidiga stadier kan vara asymptomatiska. Splenomegali kan förekomma; i senare stadier kan patienter klaga på allmän sjukdomskänsla, viktminskning, feber och mjältinfarkter kan upptäckas. Hepatomegali förekommer hos 50 % av patienterna. Lymfkörtelförstoring ses ibland, men är inte typiskt för sjukdomen. Snabbt progressiv akut leukemi utvecklas hos cirka 10 % av patienterna.
Diagnostik myelofibros
Idiopatisk myelofibros bör misstänkas hos patienter med splenomegali, mjältinfarkt, anemi eller oförklarliga förhöjda LDH-nivåer. Om sjukdomen misstänks bör en fullständig blodstatus och perifer blod- och benmärgspatologi med cytogenetisk analys utföras. Andra sjukdomar associerade med myelofibros (t.ex. kroniska infektioner, granulomatösa sjukdomar, metastatisk cancer, hårcellsleukemi, autoimmuna sjukdomar) bör uteslutas; detta görs vanligtvis genom att undersöka benmärgen (om det finns lämpliga kliniska och laboratoriedata).
Blodceller har olika morfologiska strukturer. Anemi är ett karakteristiskt tecken på sjukdomen och tenderar att progrediera. Erytrocyter är normokroma-normocytiska med lätt poikilocytos, dessutom observeras retikulocytos och polykromatofili. Kärnförsedda erytrocyter kan hittas i det perifera blodet. I de sena stadierna av sjukdomen är erytrocyterna deformerade och kan ha formen av en droppe; dessa förändringar är fullt tillräckliga för att misstänka denna sjukdom.
Antalet vita blodkroppar är vanligtvis förhöjt men mycket varierande. Omogna neutrofiler är vanligtvis närvarande, och blastiska former kan förekomma (även i frånvaro av akut leukemi). Trombocytantalet kan vara högt, normalt eller lågt tidigt i sjukdomen; med sjukdomsprogression tenderar trombocytopeni att förekomma. Det perifera blodet kan ha förhöjda nivåer av progenitorceller (detekterat med CD34+ cellantal).
Benmärgsaspirat är vanligtvis torrt. Eftersom benmärgsfibros måste detekteras för att bekräfta diagnosen, och fibrosen kan vara ojämnt fördelad, måste den första biopsin upprepas någon annanstans om den inte är informativ.
Behandling myelofibros
Det finns för närvarande ingen behandling som reverserar processen eller ger effektiv kontroll över sjukdomen. Terapin syftar till att eliminera symtom och behandla komplikationer.
Androgener, splenektomi, kemoterapi och strålbehandling av mjälten används ibland för att förbättra patientens tillstånd. När erytropoietinnivåerna (EPO) är låga, motsvarande graden av anemi, kan erytropoietinbehandling med en dos på 40 000 U subkutant en gång i veckan öka hematokriten tillräckligt; annars är transfusioner av röda blodkroppar nödvändiga. Hos unga patienter med avancerad sjukdom bör allogen benmärgstransplantation övervägas.
Prognos
Medianöverlevnaden från sjukdomsdebut är cirka 5 år, även om diagnosen i vissa fall inte kan ställas omedelbart. Förekomst av allmänsymtom, anemi eller vissa cytogenetiska avvikelser tyder på en dålig prognos; vid anemi och vissa cytogenetiska avvikelser kan medianöverlevnaden minska till 2 år.