Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Megalokornea och mikrokornea
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Eftersom olika vävnader i ögonglobens främre segment utsätts för samma påverkan, kombineras ofta medfödd hornhinnepatologi med patologiska förändringar i iris och/eller glaukom.
Trots de kliniska manifestationerna av sjukdomen för varje enskild struktur finns det gemensamma drag i alla fall. Genetisk förutbestämning av förekomsten av isolerade lesioner i det främre segmentet eller en kombination av utvecklingsanomalier i synorganet med allmän patologi är möjlig. Utvecklingsstörningar uppstår också som ett resultat av toxisk skada (inklusive fetalt alkoholsyndrom).
[ Megalohornea
Megalocornea definieras som ett tillstånd där hornhinnans horisontella diameter överstiger 13 mm och inte tenderar att öka ytterligare. Det intraokulära trycket ligger inom normala gränser. Hornhinnans struktur och tjocklek är vanligtvis oförändrad. Andra manifestationer av detta bilaterala syndrom kan inkludera arcus juvenilis, mosaikhornhinnedystrofi, pigmentsprayning, katarakt och linssubluxation. Den dominerande typen av refraktion är låggradig myopi och astigmatism, såväl som emmetropi. I de flesta fall avviker inte synutvecklingen från normen. Oftast har sjukdomen en X-länkad arvstyp; den patologiska genen är lokaliserad på X-kromosomens långa arm i regionen Xql2-q26. Autosomalt recessiva och autosomalt dominanta arvstyper har rapporterats.
Megalocornea kan kombineras med vanliga sjukdomar som:
- iktyos och kongenital poikilodermi;
- Aarskogs syndrom - en X-länkad recessiv sjukdom som kännetecknas av kortväxthet, hypertelorism, antimongoloid ögonlutning, skrotal missbildning och syndaktyli;
- Marfans syndrom;
- psykisk retardationssyndrom med megalocornea - psykisk retardation, kortväxthet, ataxi och kramper;
- Knäsyndrom;
- diabetes insipidus.
Samtidig patologi hos det visuella organet:
- ektopia lentis et pupillae är ett tillstånd med en autosomalt recessiv nedärvningstyp, kännetecknat av förekomsten av ett ihållande pupillmembran, en bakåtförskjutning av linsen, grå starr, närsynthet och en ökad risk för näthinneavlossning;
- medfödd mios;
- Riegers syndrom;
- albinism;
- Weill-Marchesanis syndrom;
- Crouzons syndrom;
- Marshall-Smiths syndrom - utvecklingsförsening, mental retardation och dysmorfi;
- dvärgsyndrom - kortväxthet, lösa leder, försenad utveckling av synorganet och tänderna, Riegers anomali.
Mikrohornhinna
Mikrokornea är ett sällsynt tillstånd där hornhinnans diameter inte överstiger 10 mm, och parametrarna för ögonglobens främre segment är vanligtvis reducerade, medan dimensionerna för det bakre segmentet förblir oförändrade.
Mikrokornea kan åtföljas av korneal opacitet och vaskularisering, främre segmentdysgenes, katarakt, kongenital afaki, kolobom, ihållande glaskroppshyperplasi (PVH), retinal dysplasi och ipsilaterala ansiktsmissbildningar.