Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Megalocortia och microcornea
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Eftersom olika vävnader i ögonlobbans främre segment utsätts för samma effekter kombineras medfödd hornhinnans patologi ofta med patologiska förändringar i iris och / eller glaukom.
Trots de specifika kliniska manifestationerna av sjukdomen för varje enskild struktur, finns i alla fall vanliga egenskaper. Möjlig genetisk förutbestämning av framväxten av isolerade lesioner i det främre segmentet eller en kombination av anomalier vid utvecklingen av synorganet med allmän patologi. Utvecklingsstörningar uppträder också som ett resultat av giftiga skador (inklusive fosteralkoholsyndrom).
[Megalokornea
Megalocornea definieras som ett tillstånd där hornhinnans horisontella diameter överstiger 13 mm och tenderar inte att öka ytterligare. Intraokulärt tryck ligger inom normala gränser. Strukturen och tjockleken på hornhinnan, som regel, ändras ej. Andra manifestationer av detta bilaterala syndrom kan innefatta arcus juvenilis, mosaikdystrofi av hornhinnan, pigmentdispersion, katarakt och linsubluxation. Den överväldigande typen av brytning är låg grad av myopi och astigmatism, liksom emmetropia. I de flesta fall avviker inte utvecklingen av visuella funktioner från normen. Oregelbunden har oftast en X-länkad form av arv. Den patologiska genen är lokaliserad på X-kromosomens långa arm i området Xql2-q26. Det finns rapporter om en autosomal recessiv och autosomal dominant typ av arv.
Kanske en kombination av megalocornea med sådana vanliga sjukdomar som:
- ichthyosis och medfödd poikiloderma;
- Aarskoga syndrom (Aarskog) - X-bunden recessiv sjukdom som kännetecknas av kortväxthet, hypertelorism, palpebral, att ändra formen på pungen och syndaktyli;
- Marfan syndrom;
- ett syndrom av mental retardation med megalocornea - mental retardation, låg tillväxt, ataxi och konvulsioner;
- Knine syndrom (Kneist);
- diabetes insipidus.
Synkorgets samtidiga patologi:
- ectopia av linsen och pupillen - ett tillstånd med en autosomal recessiv arvs, kännetecknas av närvaron persestiruyuschey pupillmembranskift lins sedan, katarakt, myopi, och ökad risk för näthinneavlossning;
- medfödd miosis;
- Rieger syndrom;
- albinism;
- Weill-Marche-Sani syndrom;
- Crusons syndrom;
- Marshall-Smiths syndrom (Marshall-Smith) - utvecklingsfördröjning, mental retardation och dysmorfi
- dvärgismsyndrom - låg tillväxt, lösa leder, fördröjd utveckling av synen av syn och tänder, Rieger anomali.
Microcornea
Mikrokornea är ett sällsynt tillstånd där hornhinnans diameter inte överstiger 10 mm, medan parametrarna i ögonloppets främre segment normalt reduceras, med dimensionerna av det bakre segmentet oförändrat.
Microcornea kan åtföljas av vaskularisering och grumling av hornhinnan, främre segment dysgenesi, grå starr, medfödd afaki, coloboma, ihållande glasförstoring (pGST), retinal dysplasi och ipsilaterala ansikts missbildningar utveckling.