Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Kronisk granulomatös sjukdom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Kronisk granulomatös sjukdom kännetecknas av leukocyternas oförmåga att producera reaktiva syreradikaler och oförmåga att fagocytera mikroorganismer. Manifestationer inkluderar återkommande infektioner; multipla granulomatösa förändringar i lungor, lever, lymfkörtlar, mag-tarmkanal och urogenitaltrakt; abscesser; lymfadenit; hypergammaglobulinemi; förhöjd ESR; anemi. Diagnosen baseras på analys av leukocyternas förmåga att producera syreradikaler med hjälp av flödescytometri av andningsvätskor. Behandlingen inkluderar antibiotika, svampdödande medel, interferon-γ; granulocyttransfusioner kan vara indicerade.
I mer än 50 % av fallen är kronisk granulomatos (CGD) en X-länkad ärftlig sjukdom och förekommer därför hos män; de återstående fallen ärvs autosomalt recessivt. Vid kronisk granulomatös sjukdom producerar leukocyter inte superoxid, väteperoxid och andra aktiva syrekomponenter på grund av en defekt i nikotinamid-adenin-dinukleotidfosforylas (NADP). I detta avseende finns det en kränkning av mikroorganismernas fagocytos av fagocyterande celler, på grund av vilken bakterier och svampar inte förstörs fullständigt, som vid normal fagocytos.
[ Symtom på kronisk granulomatös sjukdom
Kronisk granulomatös sjukdom uppvisar vanligtvis återkommande abscesser under tidig barndom, men kan uppträda senare i tidig tonår hos vissa patienter. Typiska patogener är katalasproducerande organismer (t.ex. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; svampar). Aspergillus-svampar kan orsaka dödsfall.
Multipla granulomatösa lesioner observeras i lungor, lever, lymfkörtlar, mag-tarmkanalen och urogenitalkanalen (vilket orsakar obstruktion). Purulent lymfadenit, hepatosplenomegali och lunginflammation är vanliga, och det finns hematologiska tecken på kroniska infektioner. Det finns också abscesser i huden, lymfkörtlar, lungor, lever, perianala abscesser; stomatit; osteomyelit. Tillväxten kan vara nedsatt. Hypergammaglobulinemi och anemi observeras, ESR är förhöjt.
Diagnos och behandling av kronisk granulomatös sjukdom
Diagnos ställs med flödescytometri av bronkoalveolär lavagevätska för att mäta produktionen av syreradikaler. Detta test hjälper också till att identifiera bärare av X-länkade former av granulomatos bland kvinnor.
Antibiotikabehandling sker med trimetoprim-sulfametoxazol 160/180 mg oralt två gånger dagligen som en engångsdos eller cefalexin 500 mg oralt var 8:e timme. Orala svampdödande medel ges som primärprofylax eller läggs till om en svampinfektion har inträffat minst en gång; de vanligaste är itrakonazol oralt var 12:e timme (100 mg för patienter <13 år, 200 mg för patienter 13 år eller som väger >50 kg) eller vorikonazol oralt var 12:e timme (100 mg för patienter <40 kg, 200 mg för patienter ≥40 kg). Interferon (IFN-γ) kan bidra till att minska svårighetsgraden eller frekvensen av infektioner, förmodligen genom att öka den icke-oxiderande antimikrobiella aktiviteten. Den vanliga dosen är 50 mcg/m2 subkutant 3 gånger i veckan. Granulocyttransfusion är livräddande vid svåra infektiösa processer. Benmärgstransplantation från ett HLA-identiskt syskon efter kemoterapi före transplantation är framgångsrik, och genterapi kan också vara effektiv.