Glaukom i samband med medfödda sjukdomar

Aniridi

Aniridi är en bilateral kongenital anomali där iris är betydligt underutvecklad, men ett rudimentärt irisrudiment är synligt vid gonioskopi. Dominant nedärvning med hög penetrans observeras i 2/3 av fallen. Ett samband med Wilms tumör observeras i 20 % av fallen: deletion av den korta armen på kromosom 11 är ansvarig för utvecklingen av Wilms tumör och sporadisk aniridi. På grund av hypoplasi av fovea och synnerven är synskärpan ofta dålig. Andra ögonsjukdomar associerade med aniridi inkluderar keratopati, katarakt (60–80 %) och linsluxation. Aniridi uppvisar ofta fotofobi, nystagmus, nedsatt syn och strabismus. Progressiv korneal opacitet i periferin och pannus längs hela omkretsen observeras vanligtvis.

Aniridiassocierat glaukom utvecklas vanligtvis inte förrän i tonåren eller ung vuxen ålder. Det kan orsakas av trabekulodysgenes eller progressiv blockering av det trabekulära nätverket av kvarvarande iris. Om sådant glaukom utvecklas i tidig barndom kan goniotomi eller trabekulotomi vara indicerat. Det har visats att tidig goniotomi kan förhindra progressiv vidhäftning av kvarvarande perifer iris till det trabekulära nätverket.

Hos äldre barn bör medicinsk behandling initialt användas för att kontrollera det intraokulära trycket. Alla kirurgiska ingrepp är riskabla på grund av risken att skada den oskyddade linsen och zonulära ligamenten, och dränering medför en hög risk för glaskroppsintrång. Cyklodestruktiv kirurgi kan vara indicerad för vissa patienter med okontrollerad, avancerad glaukom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfelds anomali

Axenfeld-anomali kännetecknas av abnormiteter i den perifera hornhinnan, främre kammarvinkeln och iris. En framträdande Schwalbe-linje, känd som posterior embryotoxon, är en perifer hornhinnelesion. Iristrådar fästa vid det posteriore embryotoxonet och hypoplasi av det främre irisstromat kan ses. Sjukdomen är vanligtvis bilateral och ärvs autosomalt dominant.

Glaukom diagnostiseras i 50 % av fallen med Axenfelds syndrom. Om glaukom uppstår hos spädbarn är goniotomi eller trabekulotomi ofta effektivt. Om glaukom uppstår senare bör medicinering användas först och sedan, vid behov, fistulerande kirurgi.

Riegers anomali

Riegers anomali är en mer uttalad grad av dysgenes i den främre kammarvinkeln. Utöver den kliniska aspekt som beskrivs vid Axenfelds anomali observeras uttalad hypoplasi av iris med polykoria och ektopi av pupiller. Denna anomali är vanligtvis bilateral, ärvs autosomalt dominant, och sporadiska fall kan också förekomma. Glaukom utvecklas i mer än hälften av fallen och kräver ofta kirurgisk behandling.

Riegers syndrom

Riegers syndrom är en kombination av Riegers anomalidrag med systemiska missbildningar. De vanligaste associerade systemiska anomalierna är utvecklingsdefekter i tänder och klor, ansiktsskalle. Tandanomalier inkluderar minskad tandstorlek (mikrodonti), minskat antal tänder, lika stora mellanrum mellan tänderna och fokal avsaknad av tänder (vanligtvis främre maxillära primära eller permanenta centrala incisiver).

Eftersom förändringarna i den främre kammarvinkeln vid dessa tillstånd är likartade, tros de vara varianter av utvecklingsanomalier som kallas klyftfrämre kammarsyndrom och mesodermal dysgenes av hornhinnan och iris. De är också kända som Axenfeld-Riegers syndrom.

Peters anomali

Peters anomali är en allvarlig missbildning i främre kammaren. Det finns korneal opacitet i samband med en bakre stromal defekt (Von Hippels kornealsår). Fusionen av iris och kornea kan involvera linsen i frånvaro av korneal endotel. Peters anomali är bilateral och är ofta förknippad med glaukom och katarakt. Hornhinnetransplantation med samtidig kataraktborttagning för att förbättra synskärpan har en osäker prognos. I dessa fall är trabekulektomi eller dräneringsanordningar indicerade för att kontrollera glaukom.

Marfans syndrom

Marfans syndrom kännetecknas av muskuloskeletala abnormiteter: araknodaktyli, hög kroppsbyggnad, långa extremiteter, hyperextension av lederna, skolios, hjärt-kärlsjukdomar och ögonavvikelser. Arv är autosomalt dominant med hög penetrans, men cirka 15 % av fallen är sporadiska.

Okulära symtom inkluderar linsluxation, mikrofaki, megalokornea, myopi, keratokonus, irishypoplasi, näthinneavlossning och glaukom.

De zonulära ligamenten är ofta försvagade och slitna, vilket leder till överlägsen subluxation av linsen (linsen kan också fastna i pupillen eller prolapsera in i den främre kammaren, vilket leder till glaukom).

Ofta i barndomen eller tonåren kan öppenvinkelglaukom utvecklas, vilket är förknippat med medfödda missbildningar i främre kammarvinkeln. Täta irisutskott kastas över fördjupningen av vinkeln och fäster framför senebrynssporren. Irisvävnaden som täcker fördjupningen kan ha en konvex form. Glaukom utvecklas vanligtvis i äldre barndom, och läkemedelsbehandling bör användas till en början.

Mikrosfärofaki

Mikrosfärofaki kan vara en isolerad patologi, ärvd autosomalt recessivt eller dominant, eller associerad med Weill-Marchesanis syndrom. Syndromet kännetecknas av kortväxthet, brachydaktyli, brachycefali och mikrosfärofaki. Linsen är liten, sfärisk och kan förskjutas anteriort, vilket orsakar pupillblockglaukom. Slutvinkelglaukom kan behandlas med mydriatika, iridektomi eller linsborttagning. Glaukom utvecklas vanligtvis i sen barndom eller tonår.

Sturge-Webers syndrom (encefalotrigeminal angiomatos)

Sturge-Webers syndrom kännetecknas av ett ansiktshemangiom som sträcker sig längs trigeminusnervfibrerna. Hemangiomet är vanligtvis ensidigt, men kan vara bilateralt. Konjunktivala, episklerala och koroidala anomalier är vanliga. Diffusa vaskulära lesioner kallas "tomatketchup"-botten. Inget tydligt arvsmönster har identifierats.

Glaukom uppstår oftast när ett ansiktshemangiom på samma sida sträcker sig in i ögonlocken och konjunktiva. Glaukom kan uppstå under spädbarnsåldern, sen barndom eller tonåren. Glaukom som uppstår under spädbarnsåldern liknar glaukom i samband med isolerad trabekulodysgenes och svarar bra på goniotomi.

Glaukom som uppstår senare beror troligen på ökat tryck i episklerala venerna på grund av arteriovenösa fistlar. Hos äldre barn bör behandlingen påbörjas med läkemedel. Om läkemedel inte är effektiva är trabekulektomi indicerat. Fistulerande kirurgi är förknippad med hög risk för koroidal blödning; under sådana operationer minskar djupet av den främre kammaren på grund av en minskning av det intraokulära trycket. Nivån av intraokulärt tryck sjunker under arteriellt tryck, vilket leder till att koroidalvätska frisätts till omgivande vävnader.

Neurofibromatos

Neurofibromatos är en ärftlig sjukdom i neuroektodermen som manifesterar sig som hamartom i hud, ögon och nervsystem. Syndromet drabbar främst vävnader som utvecklas från neuralkammen, särskilt sensoriska nerver, Schwann-celler och melanocyter.

Det finns två former av neurofibromatos: NF-1, eller klassisk Recklinghausens neurofibromatos, och NF-2, eller bilateral akustisk neurofibromatos. NF-1 är den vanligaste formen, med hudskador som café-au-lait-fläckar, kutan neurofibromatos, irishamartom (Lisch-noduler) och gliom i synnerven. NF-1 förekommer hos cirka 0,05 % av befolkningen, med en incidens på 1 av 30 000. Det ärvs i ett autosomalt dominant mönster med fullständig penetrans. NF-2 är mindre vanligt, med en incidens på cirka 1 av 50 000.

Kutana manifestationer inkluderar café-au-lait-makuler, som uppträder som hyperpigmenterade områden var som helst på kroppen och tenderar att förstoras med åldern. Många neurofibrom är godartade tumörer i nervsystemets bindväv, och varierar i storlek från små isolerade noduler till stora mjuka, pedunkulerade lesioner. Oftalmologiska manifestationer inkluderar: irishamartom, som kliniskt presenterar sig som bilaterala, släta, upphöjda, kupolformade lesioner; plexiforma neurofibrom i övre ögonlocket, som uppträder som förtjockade ögonlockskanter med ptos och S-formad deformitet; retinala tumörer, oftast astrocytiska hamartom; synnervsgliom, som uppträder med ensidig minskad synskärpa eller strabismus, ses i 25 % av fallen. Ipsilateral glaukom utvecklas ibland, ofta i samband med plexiformt neurofibrom i övre ögonlocket.