Glaukom associerad med medfödda sjukdomar

Aniridi

En aniridia är en bilateral medfödd anomali, där irisen är avsevärt underutvecklad, men under gonioskopi är ett rudimentärt irisrörelse synligt. I 2/3 fall observeras en dominant typ av arv med hög penetration. I 20% av fallen observerades en länk med Wilms-tumören: raderingen av den korta armen av kromosom 11 är ansvarig för utvecklingen av Wilms tumör och sporadisk aniridi. På grund av fossila och optiska nervs hypoplasi är visuell skärpa ofta låg. Andra ögonförhållanden associerade med aniridier innefattar keratopati, katarakt (60-80%) och linsförskjutning. Aniridia manifesterar ofta som fotofobi, nystagmus, nedsatt syn och strabismus. Vanligtvis observeras den progressiva opacifieringen av hornhinnan längs periferin och pannan längs hela omkretsen.

Glaukom associerad med aniridier utvecklas vanligtvis inte till ungdomar eller ungdomar. Orsaken till dess utveckling kan vara trabekulogenes eller progressiv blockering av det trabekulära nätverket av resterande iris. Med utvecklingen av sådan glaukom i tidig barndom kan man visa goniotomi eller trabeculotomi. Det är uppenbart att tidig goniotomi kan förhindra progressiv vidhäftning av den kvarvarande perifer irisen till det trabekulära nätverket.

Vid äldre barn ska medicinen först användas för att kontrollera intraokulärt tryck. Varje kirurgiskt ingripande är riskabelt på grund av risken för skador på den oskyddade linsen och de zonulära ledbanden, och dränering är förknippad med en stor risk för att glasögonet bryts. Vissa patienter med okontrollerad, långtgående glaukom kan visas cyklodeastruktiva operationer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Aksenfeld-anomali

Axenfelds abnormitet kännetecknas av patologin hos hornhinnans perifera delar, den främre kammarens vinkel och irisen. Den uttalade Schwalbe-linjen, känd som den bakre embryotoxonen, är perifer skada på hornhinnan. Du kan hitta irisband kopplade till bakre embryotoxonen och hypoplasi av iris främre stroma. Sjukdomen är vanligtvis bilateral, har en autosomal dominant typ av arv.

I 50% av fallen med Aksenfeld syndrom diagnostiserades glaukom. Om glaukom förekommer hos spädbarn, är goniotomi eller trabeculotomi ofta effektiv. Om glaukom inträffar senare, då först bör du använda medicinering, och vid behov en fistulerande operation.

Rieger anomali

Rieger-anomali representerar en mer uttalad grad av dysgenes av den främre kammarens vinkel. Förutom den kliniska aspekten som beskrivs med Axenfelds anomali, observeras uttalad hypoplasi av iris med polykoria och ektopi hos eleven. Vanligtvis är denna anomali bilateral, ärvd av en autosomal dominant typ, kan även sporadiska fall förekomma. Glaukom utvecklas i mer än hälften av fallen, kräver ofta kirurgisk behandling.

Riggers syndrom

Rieger syndrom är en kombination av tecken på Rieger-anomali med systemiska missbildningar. De vanligaste associerade systemiska avvikelserna är defekter i utvecklingen av tänder och klor, ansiktsskullar. Dentala anomalier - reducerande storleken på tänderna (mikrodontiya), minska antalet tänder, de interproximala lika intervall, och en fokal frånvaro av tänder (maxillary främre mer mejeri eller permanenta centrala framtänder).

Eftersom förändringar i vinkeln för den främre kammaren under dessa betingelser är likartade, antas det att de är varianter av utvecklingsstörningar, som kallas den främre kammaren klyvnings syndrom och mesodermala dysgenesi av hornhinnan och iris. De är också kända som Axenfeld-Rieger syndromet.

Peter anomali

Peters anomali är ett brott mot utvecklingen av den främre kammaren i allvarlig grad. Markera hornhinnan opacification associerad med bakre stromal defekt (hornhinnessår Von Hippel). Vid fusion av iris och hornhinna kan linsen också inkluderas i frånvaro av hornhinnans endotel. Peters anomali är bilateral, ofta förknippad med glaukom och grå starr. Transplantation av hornhinnan med samtidig borttagning av grå starr för att förbättra synskärpa har en försiktig utsikt. I dessa fall indikeras trabeculektomi eller etablering av dräneringsanordningar för kontroll av glaukom.

Marfan syndrom

För Marfans syndrom kännetecknas av muskuloskeletala anomalier: arachnodactyly, hög tillväxt, långa lemmar, over-förlängning av leder, skolios, kardiovaskulära sjukdomar och okulära abnormiteter. Erfarenhet av autosomal dominant typ med hög penetration, men ca 15% fall är sporadiska.

Ögonsymtom innefattar linsdislokation, mikrofaki, megalokornea, myopi, keratokonus, irishypoplasi, retinalavlossning och glaukom.

Zonulyarnye ligament ofta lossas och slits, vilket leder till över subluxation av linsen (linsen kan sårad i pupillen eller falla in i den främre kammaren, vilket leder till glaukom).

Ofta i barndomen eller ungdomar kan utvecklas öppenvinkelglaukom, som är förknippad med medfödda anomalier i den främre kammaren. Genom vinkelns urtag kastas täta utväxtar av irisen över, fäst främre från sklerespetsen. Den irisvävnad som överlappar fördjupningen kan ha en konvex form. Vanligtvis utvecklas glaukom hos äldre barn, först bör du använda medicinsk behandling.

Mikrosferofakiya

Mikrosferofakiya kan isoleras som en patologi ärvs på ett autosomalt dominant eller recessiv typ, och associerad med syndromet Weill-Markezani. Syndromet kännetecknas av låg tillväxt, brachydaktyly, brachycephaly och microspherophacia. Linsen med liten storlek, sfärisk, kan förskjutas främre, vilket orsakar glaukom i pupillblocket. Lukkvinkelglaukom kan behandlas med mydriatica, iridektomi eller linsfjernning. Glaukom utvecklas vanligtvis hos äldre barn eller i tonåren.

Syndrom-Weber syndrom (encefalotrigeminal angiomatos)

Sterzh-Weber syndrom kännetecknas av hemangiom i ansiktet och sprids utmed trigeminusnervfibrerna. Vanligtvis är hemangiomen ensidig, men det kan också vara bilateralt. Ofta möts konjunktiv, episklerala och choroidala anomalier. Choroidens diffusa nederlag kallas en "tomat-ketchup" botten. En klar typ av arv avslöjas inte.

Glaukom förekommer ofta när samma sida av ansiktshemangiom sträcker sig till ögonlocken och konjunktiva. Glaukom kan förekomma i spädbarn, äldre barndom eller i tonåren. Glaukom, som uppstår i spädbarn, liknar glaukom associerad med isolerad trabeculodysgenes, den är mottaglig för behandling med hjälp av goniotomi.

Glaukom, som inträffar senare, är förmodligen associerad med en ökning av trycket i episklerala vener på grund av arterio venös anastomos. Hos äldre barn bör behandling börja med utnämning av mediciner. I avsaknad av effekt vid användning av droger anges trabeculektomi. Fistuleringsoperationen åtföljs av en hög risk för koroidal blödning, under denna operation minskar djupet av den främre kammaren på grund av minskningen av intraokulärt tryck. Nivån av intraokulärt tryck sjunker under arterietrycket, vilket leder till utgången av den koroidala vätskan i de omgivande vävnaderna.

Neurofibromatos

Neurofibromatos är en ärftlig sjukdom i neuroektodermen, som manifesteras av gammarthromas i huden, ögonen och nervsystemet. Först och främst påverkar syndromet vävnader som utvecklas från nervkronan, i synnerhet de sensoriska nerverna, schwanncellerna och melanocyterna.

Två former av neurofibromatos: NF-1, eller klassisk Recklinghausen neurofibromatosis, och NP-2, eller bilateral akustisk neurofibromatosis. NF-1 - den vanligaste formen av hudskador i form av fläckar av färg kaffe med grädde, kutan neurofibromatos, iris hamartom (Lisch noduli) och synnerven gliom. NF-1 uppträder hos cirka 0,05% av befolkningen, förekomsten är 1 per 30 000. Den är ärvt av autosomal dominant typ med full penetrering. NF-2 är mindre vanligt, förekomsten är ungefär 1 per 50 000.

Hud manifestationer inkluderar kaffe färgade fläckar med grädde, som framträder som hyperpigmenterade fläckar på någon del av kroppen, med ålder observera en tendens att öka fläckar. Många neurofibroma är godartade tumörer av bindväv i nervsystemet, storleken från de minsta isolerade knutarna till de enorma mjuka formationerna på stammen. Oftalmiska manifestationer inkluderar: iris gammarthromes kliniskt definierade som bilaterala, upptagna över ytan, släta domed foci; plexiforma neurofibroma i övre ögonlocket, som framträder som en förtjockad kant av ögonlocket med ptos och S-formad deformation; retinala tumörer, oftast astrocytiska gammarthromer; gliom av optisk nerv som uppenbaras av en ensidig minskning av synskärpa eller strabismus observeras i 25% av fallen. Ibland utvecklas glaukom på samma sida, ofta förknippad med plexiform neurofibroma i övre ögonlocket.