Medicinsk expert av artikeln

Barnens neurosurgeon

Nya publikationer

Dödlig familjens sömnlöshet

Alexey Kryvenko , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 23.04.2024

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Epidemiologi

Symtom
Diagnostik
Vem ska du kontakta?

Dödlig familjel sömnlöshet är en typisk ärftlig prionsjukdom som orsakar sömnstörningar, rörelsestörningar och dödsfall.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologi

Dödlig familjesömnlöshet är en mycket sällsynt (sporadisk) autosomal dominerande sjukdom, hittills har inte över 40 fall rapporterats över hela världen. Medelåldern för debut av sjukdomen är cirka 40 år (från 30 till 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Symtom dödlig familjel sömnlöshet

I de tidiga stadierna av en fatal familjär sömnlöshet och sömnstörningar manifesteras genom intermittenta rörelsestörningar (myokloniska anfall, spastisk pares). Detta steg kan pågå i flera månader, men så småningom förvärras med utvecklingen av svår sömnlöshet, myoklonus, hyperaktivitet av det sympatiska nervsystemet (hypertoni, takykardi, hypertermi, svettningar), och demens. Död sker i genomsnitt efter 13 månader.

Misstanke om en dödlig familj sömnlöshet ska uppstå om patienten har motorisk störningar, sömnstörningar och familjehistoria.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostik dödlig familjel sömnlöshet

Utför ett genetiskt test som kan bekräfta diagnosen.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Vem ska du kontakta?

NERVLÄKARE