Diagnos av antifosfolipidsyndrom

Antifosfolipidsyndrom (APS) är en reumatisk sjukdom som kännetecknas av förekomsten av autoantikroppar mot fosfolipider. Orsakerna till autoantikroppsbildning har inte exakt fastställts. Man tror att de flesta humana virus är tropiska mot det vaskulära endotelet. Virus som kvarstår i dem orsakar morfologiska och funktionella förändringar i celler; den resulterande förstörelsen av huvudmembranet i kärlväggarna, orsakad av skador på endotelet, leder till aktivering av faktor XII (Hageman) i blodkoagulationssystemet och utveckling av hyperkoagulation, samt produktion av autoantikroppar. Autoantikroppar blockerar endotelmembranproteiner (protein C, S, trombomodulin), vilka förhindrar trombbildning, undertrycker aktiveringen av koagulationskaskadkomponenterna, hämmar produktionen av ATIII och prostacyklin och har en direkt skadlig effekt på vaskulära endotelceller. Interaktionen mellan antikroppar och fosfolipider i cellmembran leder till konformationella och metaboliska förändringar i membran, störningar i cellfunktionen, blodstasis i kapillärer och venoler samt trombos.

Hos vissa patienter manifesterar sig antifosfolipidsyndrom främst som venös trombos, hos andra - som stroke och hos andra - som obstetrisk patologi eller trombocytopeni.

Frekvens av antifosfolipidsyndrom vid olika tillstånd

Stater	Frekvens,%
Återkommande venös trombos	28-71
Vanemässigt missfall	28-64
Transvers myelit	50
Trombocytopeni	27-33
Hemolytisk anemi	38
Arteriell trombos	25-31
Mesh Livedo	25
Pulmonell hypertoni	20-40

De diagnostiska kriterierna för antifosfolipidsyndrom formulerades 1998 vid det VIII:e internationella symposiet om antifosfolipidantikroppar i Sapporo (Japan).

Kliniska och laboratoriekriterier för diagnos av antifosfolipidsyndrom

Kliniska kriterier

• Vaskulär trombos

En eller flera kliniska episoder av arteriell, venös eller småkärlstrombos i någon vävnad eller organ. Trombosen måste bekräftas med ultraljuds-Doppler-undersökning eller histologisk undersökning, med undantag för ytliga venösa tromboser. Histologisk undersökning av trombos måste visa signifikanta inflammatoriska förändringar i kärlväggen.

• Sjukdomar hos gravida kvinnor

En eller flera oförklarade dödsfall hos ett morfologiskt normalt foster vid eller efter 10 veckors normal graviditet, där normal fostermorfologi måste dokumenteras med ultraljudsundersökning eller direkt fosterundersökning,

Eller

:

En eller flera för tidiga födslar av ett morfologiskt normalt foster vid eller före 34:e graviditetsveckan på grund av svår preeklampsi eller eklampsi, eller svår placentainsufficiens,

Eller: tre eller fler oförklarade aborter i följd före 10 veckors graviditet med patologiska eller anatomiska avvikelser, eller hormonella störningar, och kromosomala orsaker måste uteslutas hos fadern och modern.

Laboratoriekriterier

1. Antikardiolipinantikroppar IgG och/eller IgM i blod, måttlig eller hög nivå i 2 eller fler studier erhållna med minst 6 veckors mellanrum, mätt med standard ELISA för β2 glykoprotein 1-beroende antikardiolipinantikroppar
2. Positiv lupusantikoagulant i plasma i 2 eller fler analyser erhållna med minst 6 veckors mellanrum, varvid denna antikoagulant bestämdes enligt riktlinjerna från International Society on Thrombosis and Haemostasis med följande steg:
   • fastställande av förlängning av den fosfolipidberoende fasen av plasmakoagulation baserat på resultaten av screeningtester såsom APTT, koagulintid, Russell-test med utspädning, protrombintid med utspädning
   • oförmåga att korrigera för förlängda screeningtesttider genom blandning med normal trombocytfri plasma
   • förkorta screeningtesttiden eller normalisera den efter tillsats av överskott av fosfolipider till den plasma som testas och utesluta andra koagulopatier, såsom närvaron av en faktor VIII-hämmare eller heparin

Diagnostiska tillstånd

Förekomst av minst ett kliniskt och ett laboratoriekriterium

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]