Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Di Giorgis syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
DiGeorge syndrom är associerat med hypo- eller aplasi i tymus- och bisköldkörtlarna, vilket leder till T-cellsimmunbrist och hypoparatyreoidism.
DiGeorge syndrom uppstår på grund av en deletion av 22q11-lokuset på kromosom 22, en mutation av gener vid 10p13-lokuset på kromosom 10, och mutationer av okända gener som leder till dysembryogenes av strukturer som utvecklas från faryngeala påsar vid 8 veckors graviditet. De flesta fall är sporadiska; pojkar och flickor drabbas lika ofta. DiGeorge syndrom kan vara partiellt, där T-cellsfunktionen bevaras, eller komplett, där T-cellsfunktionen är helt nedsatt.
Det drabbade barnets ansikte har karakteristiska drag: lågt sätna öron, ansiktsspalt i medianen, liten "avskuren" underkäke, hypertelorism, förkortat överläppsfilter, medfödda hjärtfel. Barn har hypo- eller aplasi i tymus- och bisköldkörtlarna, vilket leder till T-cellsbrist och hypoparatyreoidism. Återkommande infektioner börjar omedelbart efter födseln, men graden av immunbrist varierar avsevärt, T-lymfocytfunktionen kan spontant förbättras. Hypokalcemiska anfall observeras inom 24-48 timmar efter födseln.
Prognosen beror ofta på svårighetsgraden av hjärtfelen. Vid partiellt DiGeorge-syndrom behandlas hypoparatyreoidism med kalcium- och D-vitamintillskott; livslängden påverkas inte. Vid komplett DiGeorge-syndrom inträffar döden utan behandling; behandlingen innebär transplantation av tymusvävnadskultur.
[ 1 ]