Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Cystisk fibros - Behandling
Senast recenserade: 06.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Cystisk fibros är en vanlig monogen sjukdom som orsakas av en mutation i genen för cystisk fibrostransmembranregulator (CFTR), kännetecknad av skador på exokrina körtlar i vitala organ och system och vanligtvis har ett allvarligt förlopp och prognos.
Sjukdomen förekommer med en frekvens av 7-8:100 000 invånare. År 1989 isolerades cystisk fibrosgenen, och sedan dechiffrerades dess struktur: den innehåller 27 exoner, täcker 250 000 nukleotidpar, belägen mitt i den långa armen av autosom 7. På grund av mutationen i cystisk fibrosgenen störs strukturen och funktionen hos CFTR-proteinet, som fungerar som en kloridkanal och reglerar vatten-elektrolytmetabolismen i epitelcellerna i luftvägarna, bukspottkörteln, tarmarna, levern och svettkörtlarna i reproduktionssystemet. På grund av störningen av CFTR-proteinets funktion finns kloridjoner inuti den apikala delen av cellmembranet. Som ett resultat förändras den elektriska potentialen i lumen i utsöndringskanalerna, vilket bidrar till en ökad utsläpp av natriumjoner och vatten från lumen in i cellen.
Som ett resultat av dessa störningar uppstår en förtjockning av sekreten från de ovan nämnda körtlarna med extern sekretion, svårigheter med deras sekretion och sekundära förändringar i dessa organ, mest uttalade i bronkopulmonala systemet.
Skador på bronkopulmonala systemet vid cystisk fibros uttrycks i följande kliniska varianter.
- bronkit (akut, återkommande, kronisk);
- lunginflammation (upprepad, återkommande).
Allt eftersom sjukdomen fortskrider kompliceras den av atelektas, lungabscesser, pyopneumothorax, utveckling av bronkiektasi och pulmonell hjärtsjukdom.
Behandling av cystisk fibros inkluderar följande åtgärder:
- Förbättrar bronkiernas dräneringsfunktion, frigör bronkialträdet från visköst sputum:
- användning av mukolytiska expektorans;
- behandling med bronkodilatorer;
- kinesiterapi (positionsdränage, vägglössmassage och vibrationsmassage av bröstet, speciella hostövningar, aktiva andningscykler och forcerad utandning, positivt utandningstryck med hjälp av fladdrande rörelser eller en speciell mask).
- Bekämpa infektion i bronkopulmonella systemet.
Kronisk och återkommande luftvägsinfektion är en viktig orsak till sjuklighet och dödlighet hos patienter med cystisk fibros.
Det huvudsakliga orsakande agenset för infektionen är Pseudomonas aeruginosa, som förekommer hos 70–90 % av patienterna. Enligt Ficlc (1989) finns Pseudomonas aeruginosa nästan konstant kvar i patienternas sputum. Staphylococcus aureus och Haemophilus influenzae detekteras ofta samtidigt.
Pseudomonas aeruginosa producerar olika faktorer som skadar lungvävnaden (exotoxiner A och S, alkaliskt proteas, elastas, leukocidin, pigment) och syntetiserar även ett muköst membran bestående av en polymer av alginsyra. Detta membran kombineras med viskösa bronkialsekret, ökar obstruktionen och komplicerar antibiotikas effekt på patogenen. Pseudomonas aeruginosa är extremt resistent mot betalaktamantibiotika.
Penicilliner, aminoglykosider, fluorokinoloner, monobaktamer, karbapenemer och cefalosporiner av tredje (cefoperazon, ceftazidim) och fjärde (cefpirom, cefsulodin och cefepim) generationen används för att behandla pseudomonas aeruginosa-infektion. Cefsulodin är ett specifikt antipsiudomonas-antibiotikum; det har en svag effekt på andra mikroorganismer. Cefoperazon är sämre än andra antipsiudomonas-antibiotika. Ceftazidim är det mest effektiva mot pseudomonas-infektion. Cefoperazon och ceftazidim påverkar inte bara pseudomonas aeruginosa, utan även de flesta gramnegativa bakterier. Cefpirom och cefepim är aktiva inte bara mot Pseudomonas aeruginosa, utan även mot icke-positiv flora, såväl som Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella och Escherichia coli.
- Korrigering av exokrin pankreasinsufficiens utförs med hjälp av läkemedel som innehåller pankreatiska enzymer. De mest effektiva är mikrosfäriska läkemedel belagda med ett syraresistent skal (kreon, lancitrat, prolipas, pankreas).
Under senare år har möjligheten att behandla cystisk fibros med omilorid och natriumadenosintrifosfat, som öppnar alternativa kloridkanaler, diskuterats; möjligheterna till behandling med anticytokiner och antiinterleukiner (anti-IL-2, anti-IL-8) studeras; gentekniska metoder för att korrigera den genetiska defekten vid cystisk fibros utvecklas.
[