Chorea

Korea är oregelbundna, ryckiga, oordnade, kaotiska, ibland svepande, planlösa rörelser som huvudsakligen uppträder i extremiteterna. Mild koreisk hyperkinesi kan manifestera sig som mild motorisk rastlöshet med överdrivna kinkiga rörelser, motorisk desinficering, överdrivna uttryck, grimaser och otillräckliga gester. Svår koreisk hyperkinesi liknar rörelserna hos en "djävul på ett snöre" (eller en modern ungdomsdans med "lös" motorik och "hektiska" rörelser). Svår hyperkinesi förvränger ansiktsrörelser, tal, stående och gång, vilket leder till en konstig, fantasifull "clown"-gång som är svår att beskriva tillräckligt. I extremt allvarliga fall gör korea det omöjligt att utföra några frivilliga rörelser. Sådana patienter kan inte röra sig på grund av fall, de kan inte ta hand om sig själva och blir beroende av andra. Koreiska rörelser i ansiktet, som involverar ansikts- och munmusklerna (inklusive tungan och struphuvudet), såväl som andningsmusklerna, stör inte bara matintaget utan även verbal kommunikation.

Korea är en term som används för att beskriva kortvariga, ofrivilliga, kaotiska elementära rörelser i extremiteterna. Korea kännetecknas av enkla, snabba rörelser som kan likna normala rörelser som utförs av en person i nöd, men som inte ingår i några planerade handlingar. Rörelserna kan vara bilaterala eller unilaterala, men även när båda sidor av kroppen är involverade är deras rörelser inte synkroniserade. Långsammare koreoatetotiska rörelser uppstår på grund av att ett dystonielement påläggs en snabb koreisk rörelse med en långvarig samtidig sammandragning av agonister och antagonister. Som ett resultat får rörelserna en vridande karaktär. Beroende på etiologin kan korea utvecklas gradvis eller plötsligt. Plötslig, eller subakut, debut indikerar vanligtvis en vaskulär, autoimmun eller metabolisk sjukdom. Medan gradvis debut och progressivt förlopp vanligtvis indikerar en neurodegenerativ sjukdom.

Tvingade koreiska rörelser kan antingen vara fokala, som till exempel vid oral hyperkines av neuroleptiskt ursprung, eller generaliserade (vilket observeras oftare), och i vissa fall manifesterar de sig som ett hemisyndrom (till exempel hemikorea vid stroke).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klassificering och orsaker till korea

• Primärformer.
  • Huntingtons chorea.
  • Neuroakantocytos (koreoakantocytos).
  • Godartad (icke-progressiv) ärftlig chorea.
  • Lesch-Nyhans sjukdom.
• Sekundära former.
  • Infektionssjukdomar (viral encefalit, neurosyfilis, kikhosta, tuberkulös hjärnhinneinflammation, HIV-infektion, borrelios).
  • Autoimmuna sjukdomar (systemisk lupus erythematosus, antifosfolipidsyndrom, graviditetskorea, reaktion på immunisering, Sydenhams korea, multipel skleros).
  • Metaboliska störningar (hypertyreos, Leighs sjukdom, hypokalcemi, Fabrys sjukdom, hypo-, hyperglykemi, Wilson-Konovalovs sjukdom, Niemann-Picks sjukdom, Hallervorden-Spatz sjukdom, homocystinuri, fenylketonuri, Hartnapps sjukdom, glutarsyrauri, gangliosidos, metakromatisk leukodystrofi, Merzbacher-Pelizaeus sjukdom, mukopolysackaridoser, Sturge-Webers sjukdom, etc.).
  • Strukturell hjärnskada (traumatisk hjärnskada, tumörer, hypoxisk encefalopati, stroke).
  • Intoxikationer (neuroleptika, kvicksilver, litium, levodopa, digoxin, p-piller).
• Psykogen korea.

[ 6 ], [ 7 ]

Primära former av korea

Huntingtons chorea börjar vanligtvis vid 35-42 års ålder (men kan uppstå i alla åldrar - från barndomen till ålderdomen) och kännetecknas av mycket typisk koreisk hyperkinesi, personlighetsstörningar och demens. Arvstypen är autosomalt dominant. Sjukdomen börjar gradvis, de första våldsamma rörelserna är ibland svåra att upptäcka. Oftast uppträder de i ansiktet och liknar frivilliga motoriska automatismer (rynka pannan, öppna munnen, sticka ut tungan, slicka läpparna etc.). Allt eftersom sjukdomen fortskrider ansluter sig hyperkinesi i händerna ("fingrar som spelar piano") med efterföljande generalisering, statik och gångstörningar. De åtföljande talstörningarna (hyperkinetisk dysartri) och sväljningsstörningarna omöjliggör korrekt näring och kommunikation. Korttids- och långtidsminnet försämras, kritiken av ens tillstånd minskar, grundläggande vardaglig egenvård blir svår, demens utvecklas och fortskrider. Djupa reflexer är vanligtvis livliga på benen, i en tredjedel av fallen upptäcks klonus, muskelhypotoni är typiskt.

Den akinetiskt-rigida formen (utan korea) är mest typisk för den tidiga varianten (Westphal-varianten), men den observeras ibland med senare debut (vid 20 års ålder eller äldre).

Ibland börjar sjukdomen med psykiska störningar i form av affektiva (oftast i form av depression), hallucinatoriskt-paranoida och beteendestörningar, och först efter 1,5-2 år eller senare ansluter sig hyperkinetiskt syndrom. I terminalstadiet dör patienter oftast av aspirationspneumoni.

Differentialdiagnos av Huntingtons korea innebär att man utesluter sjukdomar som Alzheimers sjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, benign ärftlig korea, Wilson-Konovalovs sjukdom, ärftlig cerebellär ataxi, koreoakantocytos, basala ganglierinfarkter, tardiv dyskinesi och i vissa fall även schizofreni och Parkinsons sjukdom.

Neuroakantocytos manifesteras av korea och akantocytos (förändring i formen på röda blodkroppar). Både autosomalt recessiva och sporadiska fall av sjukdomen har beskrivits. Sjukdomen börjar vanligtvis under det tredje eller fjärde levnadsdecenniet (ibland under det första). Initiala manifestationer är oral hyperkinesi med utskjutande tunga, läpprörelser, tuggande och andra grimaser, vilket påminner mycket om tardiv dyskinesi. Inartikulerad vokalisering är ganska vanligt, fall av ekolali (men inte koprolali) har beskrivits. Ett utmärkande drag är självskadebeteende i form av ofrivilligt bitande av tunga, läppar och insidan av kinderna. Koreisk hyperkinesi i lemmar och bål noteras ofta; dystoniska posturala fenomen och tics kan också förekomma.

Sjukdomen skiljer sig från Huntingtons chorea genom svaghet och atrofi i extremiteternas muskler, orsakade av skador på cellerna i framhornen och perifera nerver (axonal neuropati med minskade djupa reflexer). Senare observeras ofta (men inte alltid) demens och epileptiska anfall. Nivån av lipoproteiner i blodet är normal. För diagnos är det viktigt att identifiera akantocytos, åtföljd av progressivt neurologiskt underskott med en normal nivå av lipoproteiner.

Godartad (icke-progressiv) ärftlig korea utan demens börjar i spädbarnsåldern eller tidig barndom med uppkomsten av generaliserad korea, som endast upphör under sömn. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant. Normal intellektuell utveckling är typisk. En annan skillnad från juvenil Huntingtons korea är det icke-progressiva förloppet (tvärtom är även en minskning av svårighetsgraden av koreisk hyperkinesi i vuxen ålder möjlig).

Lesch-Nyhans sjukdom orsakas av en ärftlig brist på hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas, vilket leder till ökad urinsyraproduktion och allvarliga skador på nervsystemet. Nedärvningen är X-länkad recessiv (därav drabbas pojkar). Barn föds normala, förutom mild hypotoni, men motorisk utvecklingsförsening utvecklas under de första 3 månaderna i livet. Progressiv extremitet och torticollis (eller retrocollis) utvecklas sedan. Ansiktsgrimaser och generaliserad koreisk hyperkinesi, liksom symtom på skada på pyramidbanan, uppträder under det andra levnadsåret.

Senare visar barn en tendens till självskadebeteende (de börjar bita sig i fingrar, läppar och kinder). Dessa tvångsmässiga självskadebeteenden (vilket resulterar i vanställning) är ganska typiska (men inte patognomoniska) för Lesch-Nyhans sjukdom. Psykisk retardation av varierande svårighetsgrad observeras.

Urinsyrahalten i blod och urin är förhöjd. Diagnosen bekräftas av en minskning av aktiviteten av hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferas i erytrocyter eller fibroblastagen.

Sekundära former av korea

Sekundära former av korea kan utvecklas vid många sjukdomar: infektiösa, tumör-, vaskulära, autoimmuna, metabola, toxiska, traumatiska. Diagnostik av sekundärt koreiskt syndrom vid dessa sjukdomar orsakar vanligtvis inga svårigheter. Identifieringen av den primära lesionens natur baseras vanligtvis på ett komplex av kliniska och parakliniska metoder, inklusive biokemiska, molekylärgenetiska, neuroavbildnings- och många andra studier.

De vanligaste sekundära formerna är Sydenhams chorea (observeras nästan uteslutande i barndomen och tonåren) och graviditetskorea.

• Chorea minor (Sydenhams chorea) utvecklas vanligtvis flera månader efter en streptokockinfektion eller förvärring av reumatism, när det inte längre finns några symtom på den akuta perioden, och är inte associerad med vaskulit, som man tidigare trodde, utan med autoimmuna processer och bildandet av antineuronala antikroppar. Flickor blir sjuka dubbelt så ofta som pojkar. I de inledande stadierna eller i milda fall observeras motorisk desinhibering med grimaseringar och överdrivna gester. I svåra fall berövar generaliserad koreisk hyperkines patienten förmågan att utföra grundläggande egenvård, stör talet (dysartri) och till och med andningen, och gör rörelse och kommunikation omöjlig. I de flesta fall går generaliseringen av hyperkines genom hemikoreastadiet. Muskelhypotoni är karakteristisk, vilket ibland skapar intrycket av muskelsvaghet, en "tonisk" eller "frysande" knäreflex (Gordon-fenomenet), emotionellt-affektiva och övergående kognitiva störningar. I de flesta fall regredierar hyperkines spontant inom 3-6 månader.
• Graviditetskorea utvecklas vanligtvis hos förstföderskor som drabbats av mindre korea i barndomen. Graviditetskorea är för närvarande associerad med antifosfolipidsyndrom (primärt eller i samband med systemisk lupus erythematosus). Korea börjar vanligtvis under den andra till femte månaden av graviditeten, sällan i postpartumperioden och återkommer ibland i efterföljande graviditeter. Symtomen försvinner vanligtvis spontant inom några månader eller strax efter förlossning eller abort. De flesta författare klassificerar för närvarande så kallad senil (senil) korea som en tvivelaktig diagnos och saknas som regel i klassificeringsscheman.

Psykogen chorea ("major chorea" - enligt äldre författares terminologi) tillhör inte extrapyramidala syndrom och är en av varianterna av psykogena rörelsestörningar.

Differentialdiagnos av korea

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Läkemedelsinducerad korea

Läkemedelsinducerad korea utvecklas oftast som ett resultat av långvarig användning av dopamin D1-receptorantagonister. Korea uppträder vanligtvis flera månader eller år efter att läkemedelsbehandlingen påbörjats och kan kombineras med andra dyskinesier eller dystoni. Eftersom hyperkinesi uppstår efter långvarig användning av läkemedlet kallas det tardiv dyskinesi (tardiv korea) eller tardiv dystoni. Om läkemedlet avbryts vid de första tecknen på dyskinesi sker dess reversering vanligtvis, men inte alltid. Om läkemedlet fortsätter blir dyskinesin ihållande, irreversibel och minskar inte efter att läkemedlet som orsakade den avslutats. Även om äldre personer är mer benägna att utveckla tardiv dyskinesi kan det förekomma i alla åldrar. Tardiv dyskinesi observeras oftast under behandling av psykisk sjukdom med neuroleptika, men det kan också förekomma hos patienter som tar neuroleptika eller andra dopaminreceptorantagonister mot illamående eller minskad magmotilitet.

Korea kan också förekomma hos patienter med Parkinsonism som tar levodopa. Muskarina kolinerga receptorantagonister (antikolinergika) kan också inducera korea, särskilt hos individer med organisk basala gangliersjukdom. Korea orsakad av levodopa eller antikolinergika är reversibel vid dosreduktion eller läkemedelsutsättning.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Metabola sjukdomar

Ett stort antal förvärvade eller ärftliga metabola sjukdomar kan orsaka korea. Ofta orsakas det av metabola sjukdomar under graviditet (eller östrogenbehandling) eller tyreotoxikos. Efter att graviditeten har upphört, östrogenbehandlingen har avbrutits eller adekvat behandling av tyreotoxikosen har uppnåtts, försvinner symtomen vanligtvis helt.

Autoimmuna sjukdomar

Korea vid autoimmuna sjukdomar beror troligen på produktion av antikroppar mot nucleus caudatus. Sydenhams korea börjar vanligtvis veckor till månader efter en grupp A-streptokockinfektion och förvärras under flera dagar. Hyperkinesi kan vara allvarlig och kan åtföljas av tics och personlighetsförändringar. Återgång sker vanligtvis gradvis under flera veckor och är ibland ofullständig. Vissa individer som hade Sydenhams korea som barn eller unga vuxna utvecklar korea igen i ålderdom. På liknande sätt orsakar östrogenanvändning eller tyreotoxikos ibland korea hos patienter som har haft Sydenhams korea.

Vid systemisk lupus erythematosus eller andra kollagenoser kan chorea vara en initial manifestation eller uppstå mot bakgrund av en utvecklad klinisk bild av sjukdomen. Chorea kan också vara en fjärrmanifestation av en malign tumör, som uppstår som ett resultat av produktionen av antikroppar mot kulor som kan korsreagera med striatala antigener.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Kärlsjukdomar och andra strukturella skador

Hemiballismus eller hemikoré är vanligtvis ett resultat av strukturell skada på subthalamuskärnan orsakad av ischemi, tumör eller infektion. Sjukdomen manifesterar sig i svepande koreiska eller ballistiska rörelser i extremiteterna på ena sidan av kroppen. Dyskinesi drabbar ofta ansiktet. Rörelserna har så stor amplitud att de kan orsaka fysisk utmattning hos patienten. Lyckligtvis, om patienten överlever den akuta perioden, försvagas deras intensitet med tiden och hyperkinesi omvandlas gradvis till unilateral koré.

Även om subthalamuskärnan inte är direkt kopplad till det dopaminerga systemet, kan dopaminreceptorantagonister vara mycket effektiva vid behandling av ballistisk hyperkinesi. Bensodiazepiner, valproinsyrapreparat och barbiturater används också ibland för att minska våldsamma rörelser. Ingen specifik behandling har utvecklats för denna sjukdom.

Genetiska sjukdomar

Recessiv, med debut i barndomen. Det finns många ärftliga sjukdomar associerade med aminosyra-, lipid- och mitokondriemetabolismrubbningar som orsakar korea och dystoni. De är relativt sällsynta, men är ganska lätta att diagnostisera med laboratorietester. Korea utvecklas i dessa fall vanligtvis mot bakgrund av andra neurologiska eller systemiska manifestationer.

Dominant, debut i vuxen ålder: Huntingtons sjukdom.