Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Chediak-Higashi syndrom: orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrom kännetecknas av nedsatt lys av fagocyteras bakterier, vilket resulterar i att utveckla återkommande bakteriella respiratoriska och andra infektioner, albinism, det finns också ögon och hud.
Chediak-Higashi syndrom är sällsynt, ärvt av autosomal recessiv typ. Syndromet är en följd av mutationen av genen som är ansvarig för reglering av intracellulär proteintransport. I neutrofiler och andra celler (melanocyter, Schwann-celler) bildas stora lysosomala granuler. Onormala lysosomala granuler kan inte sammanfoga med fagosomer, så att de absorberade bakterierna inte lyseras.
Kliniska manifestationer inkluderar albinism i ögon och hud, mottaglighet för andnings och andra infektioner. 85% av patienterna har en akut sjukdomsutvecklingen med feber, gulsot, hepatosplenomegali, lymfadenopati, pancytopeni, hemorragisk diates och neurologiska förändringar. Den akuta utvecklingen av sjukdomen hos Chediak-Higashi syndrom är vanligen dödlig inom 30 månader. Transplantation av unfractionerad HbA-identisk benmärg kan vara framgångsrik efter cytransplantation cytoreduktiv kemoterapi.
[