Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Chediak-Higashis syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Chediak-Higashis syndrom kännetecknas av försämrad lys av fagocyterade bakterier, vilket resulterar i återkommande bakteriella luftvägsinfektioner och andra infektioner, samt albinism i hud och ögon.
Chediak-Higashi syndrom är sällsynt och ärvs autosomalt recessivt. Syndromet är en konsekvens av en mutation i genen som ansvarar för att reglera intracellulär proteintransport. I neutrofiler och andra celler (melanocyter, Schwann-celler) bildas stora lysosomala granuler. Onormala lysosomala granuler kan inte smälta samman med fagosomer, så de intagna bakterierna lyseras inte.
Kliniska manifestationer inkluderar okulär och kutan albinism och mottaglighet för luftvägsinfektioner och andra infektioner. Akut sjukdom med feber, gulsot, hepatosplenomegali, lymfadenopati, pancytopeni, hemorragisk diates och neurologiska förändringar observeras hos 85 % av patienterna. Akut sjukdom vid Chédiak-Higashi syndrom är vanligtvis dödlig inom 30 månader. Transplantation av ofraktionerad HbA1c-identisk benmärg efter cytoreduktiv kemoterapi före transplantation kan vara framgångsrik.
[