Cerebellar sjukdomar

Cerebellar störningar uppstår på grund av olika orsaker, inklusive medfödda missbildningar, ärftlig ataxi och förvärvade sjukdomar. Diagnos baseras på kliniska data, ibland genom neuroimaging och / eller genetisk testning. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Orsaker cerebellära störningar

Lillhjärnan är uppdelad i 3 delar: den gamla delen (vestibulocerebellum) inkluderar klochkovouzelkovuyu andel, som ligger i det mediala området, nära kopplad till de vestibulära kärnorna, bidra till att upprätthålla balans och koordinera rörelsen av ögon, huvud och hals; äldsta delen (paleocerebellum) - ligger på mittlinjen cerebellära vermis, hjälper det att samordna ben- och bål rörelser ledde hans nederlag till en kränkning av hållning och gång; en ny del (neocerebellum) - hjärnhålorna i cerebellum styr de snabba och exakt koordinerade rörelserna av lemmarna, främst armarna.

[8], [9], [10]

Medfödda missbildningar

Utvecklingsfel är nästan alltid sporadiska, ofta som en del av komplexa anomalier (till exempel Dandy-Walker syndromet), som involverar andra avdelningar i centrala nervsystemet. Defekter utvecklas i de tidiga stadierna av livet och utvecklas inte. Beroende på de involverade strukturerna varierar symtomen kraftigt. Men ataxi är vanligtvis närvarande.

[11], [12], [13], [14],

Ärftlig ataxi

Ärftlig ataxi kan överföras autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. Bland autosomal recessiv Friedreichs ataxi (vanligast), ataxi-telangiektasi, abetalipoproteniemiya, ärftlig ataxi grund av brist på vitamin E och tserebrotendinozny xantomatos.

Friedreichs ataxi är associerad med mutationen av genen som är ansvarig för syntesen av mitokondriala proteinet frataxin. Patologisk DNA upprepar expansions GAA (glycin - alanin - alanin) minskar nivån av frataxin, dysfunktion av mitokondrier och ackumulering av järn i matrisen. Gångens instabilitet manifesterar sig i 5-15 år, vilket åtföljs av ataxi i överdelar, dysartri och pares (speciellt händerna). Kognitiva funktioner reduceras ofta. Tremor är minimal eller frånvarande. Reflexer, vibrations- och proprioceptiv känslighet förloras. Typiska deformiteter av fötterna, skolios och progressiv kardiomyopati.

Spinocerebellär ataxi (SCA) är övervägande arv i en autosomal dominant typ. Det finns 15 olika loci av genmutationer, respektive 15 typer av SCA (SCA 1-8,10-14,16 och 17), varav 9 karakteriseras av expansion av DNA-upprepningar. I 6 typer detekterades DNA-CAG-repeteringar som kodar för aminosyraglutamin (som i Huntingtons sjukdom). Symtom varierar. I SCA 1-3 påverkas delar av perifera och centrala nervsystemet ofta multiplett, neuropati, pyramidala symptom, rastlösa bens syndrom och ataxi är karakteristiska. SCA 5,6,8, 11 och 15 manifesteras vanligen endast av cerebellär ataxi.

Förvärvad ataxi

Förvärvad ataxi kan utvecklas med icke-ärftliga neurodegenerativa sjukdomar (t.ex. Multipel systemisk atrofi), systemiska sjukdomar, toxiska effekter och idiopatiska sjukdomar. Bland systemisk störningar alkohol (alkoholisk cerebellär degeneration), sprue, hypotyreos, och E-vitaminbrist Giftiga substanser innefattar kolmonoxid, tungmetaller, litium, fenytoin och vissa organiska lösningsmedel.

Hos barn kan orsaken vara primära hjärntumörer (medulloblastom, astrocytom), för vilka mediala delarna av cerebellum är den vanligaste lokaliseringen. Ibland utvecklas reversibel diffus cerebellär dysfunktion hos barn efter en virusinfektion.

[15], [16], [17], [18]

Symtom cerebellära störningar

Symtom beror på orsaken, men inkluderar vanligtvis ataxi (onormal gång på brett placerade ben på grund av nedsatt koordinering).

Ataxi är ett typiskt tecken på cerebellär dysfunktion, och andra motoriska störningar är möjliga.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostik cerebellära störningar

Diagnosen är baserad på kliniska data, med beaktande av familjens historia efter eliminering av förvärvade systemiska sjukdomar och utförande av MR. Med en positiv familjehistoria genomförs genetisk testning.

[23]

Behandling cerebellära störningar

Behandling av cerebellar sjukdomar är symptomatisk om orsaken inte förvärvas och reversibel.

Vissa systemiska sjukdomar (t ex hypotyreos, sprue) och berusning härdbar ibland effektiv drift (tumör, hydrocefalus), i andra fall, är cerebellära störningar behandlas symtomatiskt.