Abnormaliteter i lillhjärnan

Cerebellära sjukdomar har många orsaker, inklusive medfödda missbildningar, ärftlig ataxi och förvärvade sjukdomar. Diagnosen är klinisk och ibland neuroavbildning och/eller genetisk testning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker cerebellära störningar

Lillhjärnan är uppdelad i tre delar: den gamla delen (vestibulocerebellum) inkluderar den flocculonodulära loben, belägen i den mediala zonen, nära förknippad med de vestibulära kärnorna, som hjälper till att upprätthålla balans och koordinera ögonens, huvudets och halsens rörelser; den gamla delen (paleocerebellum) - den cerebellära vermis som ligger i mittlinjen, hjälper till att koordinera benens och bålens rörelser, dess skador leder till störningar i hållning och gång; den nya delen (neocerebellum) - de cerebellära hemisfärerna styr snabba och exakt koordinerade rörelser i lemmarna, främst armarna.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Medfödda missbildningar

Missbildningarna är nästan alltid sporadiska och uppträder ofta som en del av komplexa anomalier (t.ex. Dandy-Walker syndrom) som även involverar andra delar av centrala nervsystemet. Missbildningarna blir tydliga tidigt i livet och är inte progressiva. Symtomen varierar kraftigt beroende på vilka strukturer som är involverade; ataxi förekommer dock vanligtvis.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Ärftliga ataxier

Ärftliga ataxier kan överföras autosomalt recessivt eller autosomalt dominant. Bland de autosomalt recessiva är Friedreichs ataxi (den vanligaste), ataxi-telangiektasi, abetalipoprotemi, ärftlig ataxi på grund av E-vitaminbrist och cerebrotendinös xantomatos.

Friedreichs ataxi är associerad med en mutation i genen som ansvarar för syntesen av det mitokondriella proteinet frataxin. Patologisk expansion av GAA (glycin-alanin-alanin) DNA-upprepningar leder till en minskning av frataxinnivåerna, nedsatt mitokondriefunktion och ansamling av järn i deras matrix. Gånginstabilitet uppträder vid 5-15 års ålder, åtföljd av ataxi i övre extremiteterna, dysartri och pares (särskilt i armarna). Kognitiva funktioner minskar ofta. Tremor är minimal eller frånvarande. Reflexer, vibrationer och proprioceptiv känslighet förloras. Fotdeformiteter, skolios och progressiv kardiomyopati är typiska.

Spinocerebellära ataxi (SCA) ärvs huvudsakligen i ett autosomalt dominant mönster. Femton olika loci av genmutationer har identifierats, och följaktligen urskiljs 15 typer av SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 och 17), varav 9 kännetecknas av expansion av DNA-upprepningar. I 6 typer har DNA-upprepningar av CAG som kodar för aminosyran glutamin (som vid Huntingtons sjukdom) identifierats. Symtomen varierar. I SCA 1-3 drabbas oftast flera områden i det perifera och centrala nervsystemet, neuropati, pyramidala symtom, restless legs syndrome och ataxi är karakteristiska. SCA 5, 6, 8, 11 och 15 manifesterar sig vanligtvis endast med cerebellär ataxi.

Förvärvade ataxier

Förvärvade ataxi kan förekomma vid icke-ärftliga neurodegenerativa sjukdomar (t.ex. multipel systematrofi), systemiska sjukdomar, toxiska exponeringar och idiopatiska sjukdomar. Systemiska störningar inkluderar alkoholism (alkoholrelaterad cerebellär degeneration), sprue, hypotyreos och E-vitaminbrist. Giftiga ämnen inkluderar kolmonoxid, tungmetaller, litium, fenytoin och vissa organiska lösningsmedel.

Hos barn kan orsaken vara primära hjärntumörer (medulloblastom, astrocytom), där median lillhjärnan är den vanligaste lokalisationen. I sällsynta fall utvecklas reversibel diffus lillhjärnsdysfunktion hos barn efter en virusinfektion.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symtom cerebellära störningar

Symtomen beror på orsaken, men inkluderar vanligtvis ataxi (en onormal gång med breda ben på grund av dålig koordination).

Ataxi är ett typiskt tecken på cerebellär dysfunktion, och andra rörelsestörningar är också möjliga.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostik cerebellära störningar

Diagnosen ställs baserat på kliniska data, med hänsyn till familjehistoria efter att förvärvade systemiska sjukdomar uteslutits och MRI utförts. Om familjehistoria är positiv utförs genetisk testning.

[ 22 ]

Behandling cerebellära störningar

Behandling av cerebellära störningar är symptomatisk om inte orsaken är förvärvad och reversibel.

Vissa systemiska sjukdomar (till exempel hypotyreos, sprue) och förgiftningar är botbara, ibland är kirurgi effektivt (tumör, hydrocefalus), i andra fall behandlas cerebellära störningar symptomatiskt.