Kartageners syndrom

Den medfödda patologin – Kartageners syndrom – är uppkallad efter den svenske forskaren Kartagener, som 1935 genomförde en grundlig studie av en kombination av tre patologiska tecken:

• pansinusit;
• "inverterat" arrangemang av organ;
• bronkiektatisk sjukdom.

Samtidigt var den första som beskrev sjukdomen läkaren Sievert från Kiev år 1902, så man kan ofta stöta på ett annat namn för sjukdomen – Sievert-Kartageners syndrom.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Kartageners syndrom anses vara en medfödd patologi, eller en medfödd utvecklingsdefekt. Bevis för detta är att sjukdomen upptäcktes samtidigt hos två identiska tvillingar, såväl som hos nära släktingar.

Nästan hälften av de som drabbas av Kartageners syndrom finns bland patienter med omvänd organlokalisering.

Kartageners syndrom förekommer hos ungefär 1 av 40 000 nyfödda, med tidig diagnos möjlig hos endast 16 000 barn.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker Kartageners syndrom

Kartageners syndrom är en ärftlig sjukdom som överförs autosomalt recessivt. Troliga riskfaktorer inkluderar förekomsten av en patient med Kartageners syndrom i familjen eller bland släktingar.

Det har bevisats att störningar i strukturen hos det cilierade epitelet, som hindrar cilier från att röra sig normalt, framkallar störningar i mukociliär rörelse. Bronkernas rengörande funktion störs, en patologisk process utvecklas inuti bronkerna och lungorna, och de övre luftvägarna påverkas.

Även om patienten har cilier som kan röra sig, är deras motoriska aktivitet nedsatt, asynkron och kan inte säkerställa fullständig borttagning av vätska och självrengöring.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenes

Patogenetiska drag hos sjukdomen - Kartageners syndrom - består av en defekt i strukturen och funktionsförmågan hos det cilierade epitelet. Cilierna förlorar förmågan att oscillera synkront, vilket leder till en störning i bronkiernas mukociliära system.

I detta avseende skapas gynnsamma förhållanden för uppkomsten av en generaliserad kronisk process i bronkierna och lungorna, med bronkiektatiska manifestationer.

Cellstrukturer med cilierad epitelvävnad finns inte bara i bronkierna, utan även i andra organ - detta förklarar utvecklingen av inflammation i näshålan och bihålorna.

Element med liknande struktur som cilier är flageller i spermier. Deras frånvaro vid Kartageners syndrom förklarar infertiliteten hos manliga patienter.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symtom Kartageners syndrom

De första tecknen på Kartageners syndrom uppträder i tidig barndom: frekventa luftvägssjukdomar i både övre luftvägarna och lungorna noteras.

Ständiga förvärringar av bronkit, bihåleinflammation och lunginflammation leder till destruktiva förändringar i muskelvävnad och nervfibrer. På vissa ställen expanderar delar av bronkerna – bronkiektasi.

Dessutom kan Kartageners syndrom åtföljas av andra symtom, vilka dock inte anses vara karakteristiska tecken:

• otillräcklig fysisk utveckling hos barnet;
• frekvent huvudvärk, periodisk ökad svettning;
• förhöjd kroppstemperatur under återfall;
• ihållande hosta med purulent urladdning;
• svårigheter att andas genom näsan;
• purulent näsutsöndring;
• oförmåga att lukta;
• polyper i näshålan;
• kronisk inflammation i mellanörat;
• cirkulationsstörningar i extremiteterna;
• blekhet i huden under ansträngning.

Ett karakteristiskt drag för Kartageners syndrom är lungornas inverterade läge. I ungefär hälften av alla fall av sjukdomen förekommer även hjärtats (på höger sida) och andra inre organs inverterade läge.

Män med Kartageners syndrom är vanligtvis infertila.

Ytterligare symtom kan inkludera:

• förändringar i näthinnan;
• defekter i urinvägarna;
• underaktiv sköldkörtel;
• polydaktyli, etc.

Kartageners syndrom hos spädbarn kanske inte visar sig självt, utan kan först uppstå efter flera månader eller till och med år.

Stages

• syndromets exacerbationsstadium (kännetecknas av ett återfall av kronisk sjukdom i lungorna och övre luftvägarna);
• stadium av lindring av tillståndet (representerar remission av luftvägssjukdomar, med en tillfällig försvagning av symtomen).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formulär

• inverterade lungor;
• omvänd placering av lungorna och hjärtat (avvikelse i transpositionen av hjärtats topp);
• omvänd ordning av lungor, hjärta och inre organ (lever till vänster, mjälte till höger).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikationer och konsekvenser

Problem med andningssystemet och bristande andning genom näsan kan leda till kronisk syrebrist, vilket negativt påverkar alla patientens organ – i synnerhet mentala förmågor. Koncentrationen kan försämras, minnet kan försämras.

Konstant nästäppa kan bli en källa till problem med nervsystemet: sådana patienter upplever ofta dåligt humör, nervositet och irritabilitet.

Kronisk inflammation i bronkerna kan orsaka lungabscess, bronkialastma och kronisk lunginflammation.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostik Kartageners syndrom

Diagnosen av Kartageners syndrom baseras huvudsakligen på studier av skador på andningssystemet. För detta ändamål används olika instrumentella och laboratoriemetoder.

• En rutinmässig läkarundersökning kan upptäcka problem med nasal andning. Auskultation (lyssning) kan upptäcka förändringar i lungor och hjärta.
• Laboratorietester inkluderar ett fullständigt blodstatus, ett biokemiskt blodprov och ett immunogram. Resultaten visar vanligtvis tecken på en inflammatorisk process, hypogammaglobulinemi A och minskad leukocytmobilitet.
• Instrumentell diagnostik inkluderar:
  • en röntgenundersökning som hjälper till att upptäcka smärtsamma områden i andningssystemet, såväl som icke-standardiserad transposition av hjärtat;
  • bronkoskopi, som kvalitativt visualiserar bronkiektasi och även möjliggör avlägsnande av en biopsi av bronkialslemhinnan;
  • en biopsi av slemhinnorna, vilket indikerar inflammationsstadiet och gör det möjligt för oss att bedöma de strukturella avvikelserna i det cilierade epitelet.

Dessutom kan du behöva konsultera en öron-näs-hals-specialist och pulmonolog - läkare som kommer att bekräfta förekomsten av en kronisk process i luftvägarna.

En röntgenundersökning av Kartageners syndrom kan ha följande diagnostiska egenskaper:

• mörka områden i bihålorna;
• förändringar i bronkialträdet;
• områden med bronkiektasi;
• närvaron av purulent inflammation.

[ 30 ], [ 31 ]

Differentiell diagnos

Som regel är diagnosen Kartageners syndrom inte svår. Differentialdiagnostik kan i vissa fall utföras vid lunginflammation, disseminerad eller fibrös-kavernös tuberkulos, kollagenoser.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Behandling Kartageners syndrom

I de flesta fall utförs symtomatisk behandling av Kartageners syndrom med hjälp av följande åtgärder:

• antiinflammatorisk behandling med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel;
• säkerställande av bronkernas dräneringskapacitet (manuell terapi, massage, inhalationsadministrering av mukolytika, dräneringsövningar och postural dränering);
• antimikrobiell behandling med långvarig behandling under återfallsperioden, med användning av betydande doser antibiotika, både genom injektion och intrabronkial; antibiotika i penicillinserien, makrolider och fluorokinolonläkemedel kan användas;
• behandling mot återfall (immunstimulerande medel, bronkomunal, vitaminbehandling);
• fysioterapi, träningsterapi.

I svåra fall kan en operation som kallas palliativ resektion ordineras, vilket innebär att en del av lungan tas bort. Efter operationen kan ofta betydande framsteg i behandlingen göras.

Om bronkierna påverkas symmetriskt på båda sidor utförs bilateral resektion i två tillvägagångssätt, med ett tidsintervall på 8 till 12 månader.

Vid betydande bilaterala utvidgningar i bronkierna anses kirurgiskt ingrepp inte nödvändigt.

Före operationen är det viktigt att utföra en fullständig sanering av näsbihålorna.

Förebyggande

Eftersom Kartageners syndrom anses vara en ärftlig medfödd sjukdom som utvecklas till följd av genmutationer, är det inte möjligt att förhindra dess förekomst.

För att förhindra återfall hos patienter med Kartageners syndrom vidtas följande åtgärder:

• stärka immunförsvaret;
• förebyggande av luftvägsinfektioner;
• härdning, fysisk aktivitet;
• en behandlingskur med Timogen, Bronchomunal och vitaminpreparat;
• i vissa fall – införande av Ig-antikroppar och plasma.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Prognos

Prognosen för Kartageners syndrom beror på graden av bronkopulmonell patologi. Vid mindre expansion av bronkialsektioner, såväl som i avsaknad av tecken på andningssvikt, kan prognosen anses vara gynnsam.

Om processen generaliseras ökar tecken på andningssvikt, en purulent process och berusning utvecklas - i detta fall kan patienten bli funktionsnedsatt. I svåra fall kan patienter dö innan de når puberteten.

Alla patienter som diagnostiseras med Kartageners syndrom måste registreras på ett apotek och genomgå regelbunden förebyggande behandling.

[ 40 ]