Carthage syndrom

Medfödd patologi - Kartagener syndrom - är uppkallad efter den svenska forskaren Kartagener, som år 1935 utförde en grundlig studie av de tre patologiska tecknenas totalitet:

• pansinusita;
• "Inverted" arrangemang av organ;
• bronkokektatisk sjukdom.

Samtidigt var den första som beskriver sjukdomen Kiev doktorn Sievert 1902, så du kan ofta hitta ett annat namn på sjukdomen - Sievert-Kartagener syndromet.

[1], [2],

Epidemiologi

Kartagener syndrom anses vara en medfödd patologi eller en infödd utvecklingsfel. Beviset är att sjukdomen hittades samtidigt i två identiska tvillingar, liksom med nästa släkting.

Nästan hälften av patienterna med Kartageners syndrom finns bland patienter med omvänd organlokalisering.

Kartagener syndrom finns i cirka 1 fall av 40 tusen nyfödda, medan den tidiga diagnosen endast är möjlig för 16 tusen barn.

[3], [4], [5], [6]

Orsaker av Kartagener syndrom

Kartagener syndrom är känt som en ärftlig sjukdom, som överförs av en autosomal recessiv variant. Möjliga riskfaktorer är närvaron i familjen eller bland anhöriga hos patienten med Kartagener syndrom.

Det visade sig att störningar i strukturen hos det cilierade epitelet, som inte tillåter att cilierna rör sig normalt, framkallar störningar av mukociliär rörelse. Bronkiets utrensningsfunktion är störd, den patologiska processen i bronkierna och lungorna utvecklas, övre luftvägarna påverkas.

Även om patienten har cilia som är kapabel att röra sig - deras motoraktivitet är nedsatt, är inte synkron och kan inte ge fullständig eliminering av vätskan och självrengöringen.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenes

Sjukdomens patogenetiska egenskaper - Kartageners syndrom - är defekten i strukturen och funktionell kapacitet hos det cilierade epitelet. Ciliella förlorar förmågan att synkroniseras, vilket leder till en störning i bruskernas mukociliära system.

I detta hänseende skapas en gynnsam mark för inledningen av en generaliserad kronisk process i bronkierna och lungorna, med bronkoektiska manifestationer.

Cellstrukturer med ciliaterad epitelvävnad finns inte bara i bronkierna utan också i andra organ - det förklarar utvecklingen av inflammation i näshålan och paranasala bihålor.

Element som liknar strukturen till cilia är flagella i spermatzonen. Deras frånvaro i Kartageneras syndrom förklarar infertilitet hos manliga patienter.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Symtom av Kartagener syndrom

De första tecknen på Kartagener syndrom förekommer även i tidig barndom: Vanliga andningssjukdomar, både i övre luftvägarna och i lungorna.

Konstanta förvärringar av bronkit, bihåleinflammation och lunginflammation leder till destruktiva förändringar i muskelvävnad och nervfibrer. På vissa ställen är det en expansion av bronchiektas - bronchiectasis.

Dessutom kan Cartagena syndrom åtföljas av andra symptom, vilka dock inte anses vara karakteristiska särdrag:

• otillräcklig fysisk utveckling av barnet
• frekvent huvudvärk, periodisk svettning;
• ökad kroppstemperatur under återfall
• en långvarig hosta med en purulent urladdning;
• andfådd genom näsan;
• purulent nasal urladdning;
• oförmåga att luktas;
• polyps i näshålan;
• kronisk inflammation i mellanörat;
• kränkningar av blodcirkulationen i lemmarna;
• blanchering av huden under träning.

Ett karakteristiskt kännetecken hos Kartagener syndrom är lungernas återkommande position. Cirka hälften av alla fall av sjukdomen visar också en reversibel plats för hjärtat (på höger sida) och andra inre organ.

Män som drabbas av Kartageners syndrom är i regel oförmåga.

Ytterligare symptom kan innefatta:

• förändringar i ögonhinnan;
• defekter i urinvägarna;
• otillräcklig sköldkörtelfunktion
• polydactyly etc.

Cartagenas syndrom hos spädbarn kan inte upptäcka sig, men bara efter några månader eller till och med år.

Stages

• stadium av förvärring av syndromet (kännetecknat av återfall av kronisk lungsjukdom och övre luftvägarna);
• stadium av lindring av tillståndet (det är en remission av sjukdomar i andningssystemet, med en tillfällig avslappning av symtom).

[18], [19], [20], [21]

Formulär

• lungens omvända läge;
• omvänd placering av lungorna och hjärtat (avvikelse från transponeringen av hjärtans topp)
• omvänd placering av lungorna, hjärtat och inre organen (lever - vänster, mjälte - höger).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikationer och konsekvenser

Problem med andningssystemet och brist på korrekt andning genom näsan kan leda till en kronisk brist på syre, vilket påverkar alla patientens organ negativt - i synnerhet på mentala fakulteter. Uppmärksamhetskoncentrationen kan vara försämrad, minnet kan försämras.

Konstant nasal trafikstockning kan bli en källa till problem med nervsystemet: Sådana patienter har ofta dåligt humör, nervositet, irritabilitet.

Kronisk inflammatorisk process i bronkierna kan orsaka lungkropp, bronkialastma och kronisk inflammation i lungorna.

[27], [28], [29]

Diagnostik av Kartagener syndrom

Diagnos av Kartageners syndrom baseras först och främst på studien av andningssystemet i respiratoriska systemet. Olika instrument och laboratoriemetoder används för detta.

• En rutinundersökning av läkaren kan upptäcka problem med nasal andning. Auskultation (lyssning) gör det möjligt att fastställa förändringar i lungorna och hjärtat.
• Analyser i laboratoriet inkluderar att genomföra ett allmänt blodprov, ett biokemiskt blodprov, ett immunogram. Resultaten visar vanligtvis tecken på inflammation, hypogammaglobulinemi A, minskad leukocytmobilitet.
• Instrumentdiagnostik omfattar:
  • Röntgenundersökning som hjälper till att upptäcka smärtsamma foci i andningssystemet, såväl som icke-standardiserat införlivande av hjärtat;
  • bronkoskopi, som kvalitativt visualiserar bronkiectasier och möjliggör också extraktion av en biopsi av bronkial slemhinnor;
  • en biopsi av slemhinnorna, som kommer att indikera inflammationssteget och möjliggöra utvärdering av strukturella störningar hos det cilierade epitelet.

Dessutom kan ett samråd med en otorhinolaryngolog och en pulmonolog behövas - läkare som kommer att bekräfta närvaron av en kronisk process i luftvägarna.

Röntgenbilden av Kartagener syndromet kan ha följande diagnostiska egenskaper:

• områden av blackout i paranasal sinuses;
• förändringar i bronkialträdet;
• platser med bronkiectasises;
• närvaro av purulent inflammation.

[30], [31]

Differentiell diagnos

I regel är diagnosen av Kartageners syndrom inte svår. Differentiell diagnos kan i vissa fall utföras med lunginflammation, spridning eller fibro-cavernous tuberkulos, kollagenoser.

[32], [33], [34], [35]

Behandling av Kartagener syndrom

I de flesta fall utförs symptomatisk behandling av Kartagener syndromet med följande åtgärder:

• antiinflammatorisk behandling med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel;
• ger brännskadornas dräneringskapacitet (manuell terapi, massage, inhalationsmucolytics, dräneringsövningar och posturalt dränering);
• antimikrobiell behandling med en lång kurs under återfallet, med användning av signifikanta doser antibiotika, både injektivt och intrabronchiellt; kan användas antibiotika av ett antal penicilliner, makrolider, samt preparat av fluoroquinolon-serien;
• anti-återfallbehandling (immunostimulantia, bronchomunal, vitaminterapi);
• fysioterapi, motionsterapi.

I allvarliga fall kan en operation som kallas palliativ resektion förskrivas och innebär att en del av lungan tas bort. Efter operationen är det ofta möjligt att uppnå signifikanta framsteg i behandlingen.

Om bronkierna påverkas symmetriskt på båda sidor, genomförs tvåsidig resektion i två tillvägagångssätt, med ett tidsintervall på 8 till 12 månader.

Om det finns signifikanta bilaterala förlängningar i bronkierna, anses kirurgiskt ingrepp inte nödvändigt.

Före operationen är det viktigt att utföra en fullständig sanering av bihålorna.

Förebyggande

Eftersom Cartagenas syndrom anses vara en ärftlig medfödd sjukdom som utvecklas på grund av genmutationer, är det inte möjligt att förhindra dess förekomst.

För att förebygga återfall hos patienter med Kartageners syndrom tas följande åtgärder:

• förstärkning av immunitet
• förebyggande av luftvägsinfektioner;
• härdning, fysisk aktivitet
• Kursmottagning av Timogen, Bronhomunal, vitaminberedningar;
• i vissa fall - införandet av antikroppar IG och plasma.

[36], [37], [38], [39]

Prognos

Prognosen för Kartagener syndrom beror på graden av manifestation av broncho-pulmonal patologi. Med mindre utvidgningar av bronkialställena, och även i avsaknad av tecken på andningsinsufficiens, kan prognosen betraktas som gynnsam.

Om processen generaliseras ökar tecknen på andningsinsufficiens, den purulenta processen utvecklas och förgiftning - i så fall kan patienten bli inaktiverad. I svåra fall kan patienter dö utan att nå sexuell mognad.

Alla patienter som diagnostiserats med Kartageners syndrom bör registreras och regelbundet genomgå förebyggande behandling.

[40]