Brist på glukos-6-fosfat dehydrogenas (G6FD): orsaker, symptom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en X-kopplad fermentopathy, ofta yttrar sig i personer svarta, kan hemolys inträffar efter en akut sjukdom eller mottagning av oxidanter (inklusive salicylater och sulfonamider). Diagnosen är baserad på fastställandet av G6PD, men studier är ofta negativ under perioden av akut hemolys. Behandlingen är symptomatisk.
Den enda signifikanta defekten av hexosomonofosfatvägen beror på en brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD). Det finns mer än 100 typer av enzymmutationer. Kliniskt är den vanligaste typen en läkemedelsberoende variant. Sjukdomen är kopplad till X-kromosomen och är fullständigt manifesterad hos män och homozygote kvinnor, såväl som i olika grader uttryckta i heterozygotiska kvinnor. Denna anomali förekommer hos personer i Negroid-rasen, cirka 10% av männen, hos mindre än 10% av kvinnorna och i en lägre frekvens i länderna i Medelhavsområdet.
[Patofysiologiskafel av glukos-6-fosfatdehydrogenaser
Brist G6PD minskar den mängd energi som krävs för att upprätthålla strukturen hos cellmembranet hos röda blodkroppar, vilket leder till en förkortning av deras livslängd.
Hemolys hos patienter påverkar selektivt äldre erytrocyter. Hemolys utvecklas efter feber, akuta virus- och bakterieinfektioner och diabetisk acidos. Mindre hemolys uppträder efter applicering av läkemedel eller andra substanser med hög oxidationsaktivitet och orsakar oxidation av hemoglobin och erytrocyter membran. Dessa droger och substanser innefattar primakin, salicylater, sulfonamider, nitrofuraner, fenacetin, naftalen, vissa derivat av vitamin K, dapson, fenazopyridin, nalidixinsyra, metylenblått, och vissa baljväxter. Kommer den fortsatta användningen av dessa läkemedel till ett tillstånd av kompenserad hemolys eller dödsfall beror på graden av G6PD brist och oxidation potentiella läkemedel själva. Eftersom förstörelsen undergår äldre celler, är hemolys vanligtvis begränsad lesion av mindre än 25% av erytrocyterna. En mer uttalad brist G6PD svår hemolys kan orsaka hemoglobinuri och akut njursvikt.
Diagnos och behandling av glukos-6-fosfat dehydrogenaser
Diagnosen förväntas hos patienter med akut hemolys, särskilt i Negroid-rasen. G6FD bestäms. När hemolys utvecklar anemi av gulsot och retikulocytos. Taurus Heinz möjligen död cytoplasma partiklar kan bestämmas med en episod av hemolys, men är inte detekteras i patienter med en intakt mjälte, eftersom de tagit bort den. Specifikt diagnostiskt cell är närvaron av erytrocyter i perifert blod med en eller flera "bites" (ca 1 mm) som är anordnad på periferin av cellen, eventuellt resulterar från avlägsnandet av mjältcellerna Heinz. Olika screeningtest används. Emellertid, under och omedelbart efter episoder av hemolys tester kan ge falskt negativa resultat på grund av förstörelsen av gamla erytrocyter med G6PD brist mest uttalade och rika närvaro G6PD retikulocyter. Specifika enzymstudier är de bästa diagnostiska testen. Stödande terapi tillhandahålls under episoden av akut hemolys; Transfusion är endast nödvändig i sällsynta fall. Patienter rekommenderas att undvika droger och ämnen som initierar hemolys.