Brist på antitrombin III: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Antitrombin III - naturligt antikoagulans, som står för 75% av den antikoagulerande aktiviteten av plasma-glykoprotein med molekylvikt 58,200 och innehåll i plasma av 125-150 mg / ml. Den primära strukturen av antitrombin III består av 432 aminosyror. Det blockerar protrombinas - inaktiverar faktorerna XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, kallikrein och trombin.

I närvaro av heparin ökar aktiviteten av antitrombin III mer än 2000 gånger. Brist på antitrombin III är dominerat autosomalt. De flesta bärare av denna patologi är heterozygoter, homozygoter dör mycket tidigt från tromboemboliska komplikationer.

För närvarande beskrivs upp till 80 mutationer av en gen som ligger på den långa armen av kromosom 1. Förekomsten av denna patologi varierar mycket mellan olika etniska grupper.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Epidemiologi av brist på antitrombin III

I den europeiska befolkningen är incidensen av antitrombin III-brist 1: 2000-1: 5000. Enligt vissa data - 0,3% i befolkningen. Bland patienter med tromboemboliska komplikationer är incidensen av antitrombin III-brist 3-8%.

Ärftlig brist av antitrombin III kan vara av två typer:

• Jag skriver - en minskning av syntesen av antitrombin III som en följd av genmutation;
• II-typ - en minskning av den funktionella aktiviteten hos antitrombin III i sin normala produktion.

Kliniska manifestationer av ärftlig brist av antitrombin III:

• trombos av benens djupa vener, ileofemoral trombos (arteriell trombos är inte karakteristisk för denna patologi);
• vanligt missfall
• förlossning
• trombofila komplikationer efter att ha tagit orala preventivmedel.

Den funktionella aktiviteten av antitrombin III bestäms utgående från plasmaprovets förmåga att hämma en känd mängd trombin eller faktor Xa tillsatt till provet i närvaro eller frånvaro av heparin.

Med låg aktivitet av antitrombin III ändras inte de viktigaste koagulationstestningarna, tester för fibrinolys och blödningstid är normala, blodplättaggregeringen ligger inom normala gränser. Med heparinbehandling finns ingen karakteristisk adekvat ökning av APTT.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Behandling brist på antitrombin III

Behandling av en defekt av antitrombin III

Normalt är nivån av antitrombin 85-110%. Vid graviditet är det lite sänkt och gör 75-100%. Den lägre gränsen för koncentrationen av antitrombin III är variabel, därför är det nödvändigt att ta hänsyn till inte bara nivån utan även den kliniska situationen. Men med en minskning av antitrombin III nivå under 30% av patienterna dör av trombos.

Basen för behandling av underskottet av antitrombin III är antitrombotiska medel. Om det finns symptom på trombofili krävs behandling, och detta diskuteras inte. För dessa ändamål används färskfryst plasma (som antitrombin III-källa), hepariner med låg molekylvikt (natriumendoxaparin, kalciumsuperparin, dalteparin-natrium).

Vid en låg nivå av antitrombin III används natrium heparin inte eftersom heparinresistens och heparininducerad trombos är möjliga.

När valfria graviditetsmedel är hepariner med låg molekylvikt, väljs deras doser individuellt under kontroll av hemostasiogrammet. Kritisk känner igen graviditetens II och III trimester när blodets koagulationspotential ökar, och antitrombin III minskar.

Utöver graviditeten kan patienter rekommenderas ett långsiktigt intag av K-vitaminantagonister (warfarin).