Behandling av kombinerade immun- och immunfel hos T-celler

Principer för behandling av svår kombinerad immunbrist

Svår kombinerad immunbrist är ett brådskande tillstånd hos barn. Om SCID diagnostiseras inom den första levnadsmånaden, adekvat terapi och hålla allogen HLA identiska eller haploidentical benmärgstransplantation (BMT) eller hematopoetiska stamceller (HCT) säkerställer överlevnaden av mer än 90% av patienterna, oberoende av immunbrist. I fallet med en senare diagnos att utveckla allvarliga infektioner som är svåra att behandling och överlevnad rasar.

Omedelbart efter diagnos av svår kombinerad immunbrist barn bör vara i gnotobiotiska betingelser (steril box), i händelse av att ansluta de intensiva protieomikrobnaya infektioner, antiviral och antisvamp terapi, intravenöst immunglobulin ersättningsbehandling. Så som BCG vaccination genomförs under de första dagarna i livet, är spädbarn med SCID och de flesta fallen smittade, och de utvecklar BCG Ita varierande svårighetsgrad (från lokal eller generaliserad infektion). BCG-infektion kräver utnämning av långvarig intensiv antituberkulös terapi. För att förhindra pneumocystis lunginflammation utse samtrimoxazol. Det bör noteras att när behovet av transfusioner av blodkomponenter {packade röda blodkroppar, blodplättar), använd endast de bestrålade och filtrerade preparat. Vid transfusion av icke-bestrålade erytrocyter och blodplättar utvecklas posttransfusion GVHD.

Efter TSCC utvecklas inte hela immunologisk rekonstitution alltid. Vissa patienter slutför inte B-cell engraftment, och de behöver livslångsersättningsterapi med intravenöst immunoglobulin, men detta tillstånd är vanligtvis inte oförenligt med livet av en immunologisk defekt.

I familjer med historia av SCID är prenatal diagnos särskilt viktig. Även om föräldrarna beslutar att hålla graviditeten, lägger patienterna från födseln i sterila förhållanden och tidig transplantation signifikant förbättringen av prognosen. Dessutom, i flera fall av prenatal bekräftelse av SCID, gjordes intrauterin benmärgstransplantation från fadern, var de flesta framgångsrika.

Genterapi

I samband med ländligheten hos SCI i frånvaro av THSC och ofta ofullständig rekonstitution i sitt beteende blev patienter med svår kombinerad immunbrist de första kandidaterna för genterapi. Hittills har det utförts hos 9 patienter. Samtidigt utvecklade de två yngsta patienterna från gruppen leukemi-liknande sjukdomar efter ett tag i samband med mutagenesen orsakad av den transfekterade vektorn. I samband med detta är sökandet efter effektivare vektorer för användning i genterapi för närvarande på gång.