Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Nya genetiska mutationer har upptäckts som orsakar diabetes
Senast recenserade: 01.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus är en ganska vanlig sjukdom, man kan säga det moderna samhällets gissel.
Olika metoder används för att behandla denna sjukdom. Mer än en miljon ungdomar i åldern tjugo år och äldre får diagnosen " diabetes mellitus " varje år. Efter hjärt-kärlsjukdomar och onkologiska sjukdomar rankas diabetes mellitus som nummer tre i världen.
Diabetes mellitus är en systemisk sjukdom som utvecklas mot bakgrund av en partiell eller absolut brist på hormonet insulin. Som ett resultat av detta upplever kroppen en störning av kolhydratmetabolismen, i synnerhet hämmas vävnadernas utnyttjande av glukos. Därefter uppstår ett antal hormonella och metaboliska störningar, vilket kan orsaka utveckling av njursjukdomar, näthinnekärlssjukdomar, hjärtinfarkt och stroke. Allt detta gör diabetes till en farlig sjukdom som kräver omedelbar behandling.
Forskare har upptäckt tre genetiska variationer som påverkar insulinproduktionen. Resultaten av deras arbete publiceras i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics. Denna forskning syftade till att studera gener som har en betydande inverkan på utsöndringen av hormonet insulin.
Enligt studiens huvudförfattare, professor i genetik Karen Mocke vid University of North Carolina School of Medicine, hjälper analys och studier av genetiska variationer till att bättre förstå hur stort inflytande gener har på utvecklingen av en sjukdom.
Denna studie är den första i sitt slag som använder ExoME-metoden för att samla in genetisk information.
Den kliniskt diagnostiska ExoME-sekvenseringsmetoden gör det möjligt för specialister att diagnostisera patienter i fall där detta inte kan göras med traditionella diagnostiska metoder.
ExoME gör det möjligt att identifiera regioner i genomet där sjukdomsframkallande mutationer uppstår.
"Denna metod gjorde det möjligt för oss att undersöka ett stort antal människor, i synnerhet mer än 8 000 personer. Vi hoppas att en sådan analys kommer att vara användbar för att identifiera mutationer associerade med fetma och utveckling av cancer", säger forskarna.
En grupp forskare under ledning av professor Moke genomförde en detaljerad studie och analys av en storskalig studie av experter från Östra Finlands universitet.
Forskarna analyserade medicinska journaler och genetiska data från 8 229 finska män för att hitta möjliga genetiska variationer som skulle kunna vara associerade med diabetes.
Sådana variationer, som orsakar misslyckanden i kroppens insulinproduktion, hittades i tre gener - TBC1D30, PAM och KANK1. Närvaron av dessa gener kan skapa hälsoproblem även hos helt friska personer och även leda till utveckling av diabetes.
Forskargruppen tänker inte ge upp och planerar att genomföra ytterligare forskning för att lära sig mer om hur gener är kopplade till diabetes. De hoppas att deras framgångsrika arbete, som utförs med ExoME-metoden, kommer att hjälpa till att studera de ärftliga sambanden mellan genetiska variationer och andra sjukdomar.
[