Människans pigmentering beror på gener
Senast recenserade: 07.06.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mer än hundra sextio gener är ansvariga för hudton, ögonfärg och hårfärg.
Pigmentering tillhandahålls av melanocyter, som producerar pigmentämnet melanin. Det tillverkas i två varianter: röd-gult pheomelanin och brun-svart eumelanin. Färgen på hår och ögon beror inte bara på deras närvaro och mängd, utan också på förhållandet. Till exempel har personer med bruna ögon eumelanin dominerande i irispigmentepitelet, medan personer med blå eller gröna ögon har pheomelanin dominerande.
Alla kvantiteter och förhållanden melaninceller bestäms av gener, och det finns många fler sådana ansvarsgener än man tidigare trott. Således har forskare hittat 169 genbärare av information, varav 135 inte tidigare ansågs vara involverade i pigmentbildning.
En ny optisk teknik gjorde det möjligt att detektera anslutningen av gener med melanin, tack vare vilken det var möjligt att bestämma antalet och koncentrationen av pigment i en enda struktur. Forskarna ändrade genaktivitet i pigmentceller med den genetiska editorn CRISPR-Cas9. Efter att ha stängt av en viss gen med denna editor, mättes mängden melanin i cellerna, vilket gjorde att de kunde förstå vad den "avstängda" genen påverkar. Som ett resultat räknade forskarna 169 nyupptäckta inblandade gener. Funktionellt delades de in i två kategorier. Den första kategorin styr direkt melaninproduktionen genom att säkerställa lämplig enzymaktivitet, som kodar för regulatoriska proteiner som kontrollerar genens enzymaktivitet. Den andra kategorin påverkar transporten av pigment genom cellstrukturen och mognadsprocesserna för melanosomer, de specifika cytoplasmatiska organeller som syntetiserar och lagrar melanin. Dessutom finns det gener som reglerar surhetsgraden i melanosomernas inre miljö. Funktionen hos pigmentproducerande enzymer är till stor del beroende av miljöns pH. De upptäckta genernas inverkan på pigmentering testades inte bara på individuella cellulära strukturer utan också direkt på människokroppen. Gen-melaninaktivitet analyserades hos barn med olika hudtoner.
Ögon- och hårfärg och hudton är genetiskt viktiga och komplexa egenskaper som kräver mycket djupare studier. Melanin finns i en mängd olika levande organismer: till exempel innehåller det berömda bläckfiskbläcket också detta pigment.
Eumelanin ger en mörk, brun nyans, medan pheomelanin ger en rosa, rödaktig färg. Den viktiga förmågan hos eumelanin är att absorbera och sprida ultraviolett och synligt ljus.
Intressant nog är melanosomer hos mörkhyade personer större och bildar inte kluster. Hos ljushyade personer är melanosomerna relativt små och bildar ofta kluster omgivna av ett membran. Det finns också ett sådant fenomen som albinism, en ärftlig pigmenteringsstörning där huden, ögonen och håret helt eller delvis saknar melanin.
Fullständig information publiceras påVETENSKAP