Nya publikationer
Människans pigmentering beror på gener
Senast recenserade: 29.06.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mer än ett hundra sextio gener är ansvariga för hudton, ögonfärg och hårfärg.
Pigmentering tillhandahålls av melanocyter, som producerar pigmentsubstansen melanin. Den produceras i två varianter: rödgul feomelanin och brunsvart eumelanin. Färgen på hår och ögon beror inte bara på deras närvaro och mängd, utan också på förhållandet. Till exempel har personer med bruna ögon eumelanin dominerande i irispigmentepitelet, medan personer med blå eller gröna ögon har feomelanin dominerande.
Alla mängder och förhållanden av melaninceller bestäms av gener, och det finns många fler sådana ansvariga gener än man tidigare trott. Således har forskare hittat 169 genbärare av information, varav 135 tidigare inte ansågs vara involverade i pigmentbildning.
En ny optisk teknik gjorde det möjligt att detektera sambandet mellan gener och melanin, vilket gjorde det möjligt att bestämma antalet och koncentrationen av pigment i en enda struktur. Forskarna ändrade genaktiviteten i pigmentceller med hjälp av den genetiska editorn CRISPR-Cas9. Efter att ha stängt av en viss gen med denna editor mättes mängden melanin i cellerna, vilket gjorde det möjligt för dem att förstå vad den "avstängda" genen påverkar. Som ett resultat räknade forskarna 169 nyupptäckta implicerade gener. Funktionellt delades de in i två kategorier. Den första kategorin styr direkt melaninproduktionen genom att säkerställa lämplig enzymaktivitet, som kodar för regulatoriska proteiner som styr genenzymaktivitet. Den andra kategorin påverkar transporten av pigment genom cellstrukturen och mognadsprocesserna hos melanosomer, de specifika cytoplasmatiska organeller som syntetiserar och lagrar melanin. Dessutom finns det gener som reglerar surhetsgraden i melanosomernas inre miljö. Funktionen hos pigmentproducerande enzymer är till stor del beroende av miljöns pH. De upptäckta genernas inflytande på pigmentering testades inte bara på enskilda cellstrukturer, utan också direkt på människokroppen. Gen-melaninaktivitet analyserades hos barn med olika hudtoner.
Ögon-, hårfärg och hudton är genetiskt viktiga och komplexa egenskaper som kräver mycket djupare studier. Melanin finns i en mängd olika levande organismer: till exempel innehåller det berömda bläckfiskbläcket också detta pigment.
Eumelanin ger en mörk, brun nyans, medan feomelanin ger en rosa, rödaktig färg. Eumelanins viktiga förmåga är att absorbera och sprida ultraviolett och synligt ljus.
Intressant nog är melanosomer hos mörkhyade personer större och bildar inte kluster. Hos ljushyade personer är melanosomer relativt små och bildar ofta kluster omgivna av ett membran. Det finns också ett fenomen som albinism, en ärftlig pigmenteringssjukdom där hud, ögon och hår delvis eller helt saknar melanin.
Fullständig information finns publicerad på sCIENCE