Människans pigmentering beror på gener
Senast recenserade: 07.06.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mer än hundra sextio gener är ansvariga för hudton, ögonfärg och hårfärg.
Pigmentering tillhandahålls av melanocyter, som producerar pigmentämnet melanin. Det produceras i två varianter: rödgul pheomelanin och brun-svart eumelanin. Färgen på hår och ögon beror inte bara på deras närvaro och mängd, utan också på förhållandet. Till exempel har människor med bruna ögon eumelanin dominerande i irispigmentepitelet, medan människor med blå eller gröna ögon har pheomelanin dominerande.
Alla mängder och förhållanden av melaninceller bestäms av gener, och det finns många fler sådana ansvarsfulla gener än tidigare trott. Således har forskare funnit 169 genbärare av information, varav 135 inte tidigare betraktades som involverade i pigmentbildning.
En ny optisk teknik som fick upptäcka kopplingen av gener med melanin, tack vare vilken det var möjligt att bestämma antalet och koncentrationen av pigment i en enda struktur. Forskarna förändrade genaktivitet i pigmentceller med CRISPR-CAS9 genetiska redaktör. Efter att ha stängt av en viss gen med användning av denna redaktör mättes mängden melanin i cellerna, vilket gjorde det möjligt för dem att förstå vad "avstängda" -genen påverkar. Som ett resultat räknade forskarna 169 nyligen upptäckta implicerade gener. Funktionellt delades de upp i två kategorier. Den första kategorin kontrollerar direkt melaninproduktionen genom att säkerställa lämplig enzymaktivitet och kodar reglerande proteiner som kontrollerar genenzymaktivitet. Den andra kategorin påverkar transporten av pigment genom cellstrukturen och mognadsprocesserna för melanosomer, de specifika cytoplasmiska organellerna som syntetiserar och lagrar melanin. Dessutom finns det gener som reglerar graden av surhet i den inre miljön hos melanosomer. Funktionen av pigmentproducerande enzymer är till stor del beroende av miljöns pH. Påverkan av de upptäckta generna på pigmentering testades inte bara på enskilda cellstrukturer utan också direkt på människokroppen. Gen-melaninaktivitet analyserades hos barn med olika hudtoner.
Ögon- och hårfärg och hudton är genetiskt viktiga och komplexa egenskaper som kräver mycket djupare studier. Melanin finns i en mängd olika levande organismer: till exempel det berömda bläckfiskfärget innehåller också detta pigment.
Eumelanin ger en mörk, brun nyans, medan pheomelanin ger en rosa, rödaktig färg. Den viktiga förmågan hos eumelanin är att absorbera och sprida ultraviolett och synligt ljus.
Intressant nog är melanosomer hos mörkhudiga människor större och bildar inte kluster. Hos ljusskinnade människor är melanosomer relativt små och bildar ofta kluster omgiven av ett membran. Det finns också ett sådant fenomen som albinism, en ärftlig pigmenteringsstörning där huden, ögonen och håret delvis eller helt saknas för melanin.
Fullständiga detaljer publiceras på science