Genetiska kopplingar upptäckta mellan inflammatorisk tarmsjukdom och Parkinsons sjukdom

Forskare vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai har gjort en betydande upptäckt genom att identifiera genetiska kopplingar mellan inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) och Parkinsons sjukdom (PD). Deras studie, publicerad i tidskriften Genome Medicine, belyser potentialen för gemensamma terapeutiska strategier för att bekämpa dessa två komplexa sjukdomar.

Ett team lett av Meltem Ece Kars, PhD, postdoktor vid Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Itan professor i genetik och genomvetenskap, och Inga Peter professor i genetik och genomvetenskap vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai, använde avancerade genomiska analystekniker för att undersöka den genetiska överlappningen mellan IBD och PD. Deras resultat pekar på mutationer i LRRK2-genen som ett gemensamt element som länkar samman de två tillstånden och identifierar nya gener som sannolikt påverkas hos personer med både IBD och PD.

Dr. Kahrs förklarade huvuddragen i sina resultat: ”Vi fann att inflammatorisk tarmsjukdom och Parkinsons sjukdom orsakas av vissa vanliga genetiska faktorer, inklusive varianter i LRRK2 och andra gener som tidigare varit okända vid denna kombination av tillstånd. Detta skulle radikalt kunna förändra hur vi närmar oss dessa sjukdomar, vilket gör att behandlingar kan rikta in sig på båda tillstånden samtidigt.”

Studiens metoder och resultat

Studien analyserade data från Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank och en kohort av 67 patienter diagnostiserade med både IBD och PD från den danska nationella biobanken. Denna kombinerade databas gjorde det möjligt för forskarna att undersöka sällsynta genetiska varianter med hög effekt och identifiera nya gener och biologiska signalvägar som bidrar till IBD-PD-komorbiditet.

"Vår studie kopplar inte bara genetiskt samman dessa två sjukdomar, utan lägger också grunden för nya behandlingsformer och eventuellt förebyggande strategier som skulle kunna minska bördan av dessa sjukdomar för patienterna", säger Dr. Meltem Ece Kars.

Nya metoder och tillvägagångssätt

Forskarna använde en mängd olika beräkningsmetoder för att identifiera signifikanta samband mellan LRRK2-genvarianter och samtidig förekomst av IBD och PD, inklusive en heterogen klusteranalysmetod, som de visade sig vara mycket effektiv för att upptäcka gener i små kohorter som inte kan analyseras med traditionella genassociationsmetoder. Deras analys identifierade också flera vägar relaterade till immunitet, inflammation och autofagi, kroppens cellulära återvinningssystem, som är involverade i båda tillstånden.

Dessa resultat har potentiella implikationer inom flera medicinska områden, vilket tyder på att förståelse av genetiska faktorer kan leda till mer riktade behandlingar. Studien belyser vikten av genetisk forskning för att utveckla personliga medicinska metoder som kan förbättra behandlingen för patienter med både IBD och PD.

Implikationerna av dessa fynd sträcker sig bortom nuvarande behandlingsparadigm: ”Genom att identifiera de gemensamma genetiska grunderna för IBD och PD banar vi väg för innovativa behandlingar, oavsett om det gäller att utveckla nya läkemedelsmål eller att återanvända befintliga läkemedel som potentiellt kan ta itu med grundorsakerna till dessa tillstånd”, säger Dr. Meltem Ece Kars.

Påverkan på framtida forskning

Resultaten av denna studie kan också påverka framtida forskningsinriktningar genom att uppmuntra en mer integrerad strategi för att studera sjukdomar som kan verka orelaterade men delar gemensamma genetiska vägar.