Genetiska kopplingar mellan inflammatorisk tarmsjukdom och Parkinsons sjukdom upptäckt

Forskare vid Icahn School of Medicine vid Mount Sinai har gjort en betydande upptäckt genom att identifiera genetiska kopplingar mellan inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) och Parkinsons sjukdom (PD). Deras studie, publicerad i tidskriften Genome Medicine, belyser potentialen hos samverkande terapeutiska strategier för att bekämpa dessa två komplexa sjukdomar.

Ett team ledd av Dr. Meltem Eche Kars, en postdoktor vid Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Yuval Ethan professor i genetik och genomiska vetenskaper, och Inga Peter professor i genetik och genomiska vetenskaper från Icahn vid berget Sinai använde avancerade genomiska analystekniker för att studera den genetiska överlappningen mellan IBD och BP. Deras resultat pekar på mutationer i LRRK2-genen som ett gemensamt element som kopplar samman båda tillstånden och identifierar nya gener som sannolikt påverkas hos personer med både IBD och PD.

Dr. Kahrs förklarade sina fynd: "Vi fann att inflammatorisk tarmsjukdom och Parkinsons sjukdom orsakas av vissa vanliga genetiska faktorer, inklusive varianter av LRRK2 och andra gener, tidigare okända för denna kombination av villkor. Detta kan radikalt förändra vårt sätt att närma oss dessa sjukdomar, vilket möjliggör användning av terapier som riktar sig mot båda tillstånden samtidigt."

Metoder och resultat av studien

Studien analyserade data från Mount Sinai BioMe BioBank, den brittiska biobanken, och en kohort av 67 patienter diagnostiserade med både IBD och PD från den danska nationella biobanken. Denna kombinerade databas gjorde det möjligt för forskare att studera sällsynta genetiska varianter med stor inverkan och identifiera nya gener och biologiska vägar som bidrar till IBD-PD-komorbiditet.

"Vår studie kopplar inte bara ihop dessa två sjukdomar genetiskt, utan lägger också grunden för nya behandlingsformer och möjligen förebyggande strategier som kan minska bördan av dessa sjukdomar på patienterna", säger Dr. Meltem Eche Kars.

Nya metoder och tillvägagångssätt

Forskarna använde en mängd olika beräkningsmetoder för att identifiera signifikanta samband mellan LRRK2-genvarianter och samtidig förekomst av IBD och PD, inklusive en heterogen klusteranalysmetod, som de visade vara mycket effektiv för att upptäcka gener i små kohorter som kan inte analyseras med traditionella genassociationsmetoder. Deras analys identifierade också flera vägar relaterade till immunitet, inflammation och autofagi, kroppens cellulära återvinningssystem, som är involverade i båda tillstånden.

Dessa fynd har potentiella implikationer inom en mängd olika medicinska områden, vilket tyder på att förståelse av genetiska faktorer kan leda till mer riktade terapier. Studien belyser betydelsen av genetisk forskning för att utveckla personliga medicinska metoder som kan förbättra behandlingen för patienter med både IBD och PD.

Löftet om dessa fynd går utöver nuvarande behandlingsparadigm: "Genom att identifiera de gemensamma genetiska grunderna för IBD och PD banar vi vägen för innovativa behandlingar, oavsett om vi utvecklar nya läkemedelsmål eller återanvänder befintliga läkemedel som potentiellt skulle kunna ta itu med roten orsakerna till dessa tillstånd.”," sa Dr. Meltem Eche Kars.

Påverkan på framtida forskning

Resultaten av denna studie kan också påverka framtida forskningsriktningar genom att uppmuntra ett mer integrerat tillvägagångssätt för att studera sjukdomar som kan förefalla orelaterade men som har gemensamma genetiska vägar.