Nytt test identifierar Downs syndrom hos ett ofött barn

Downs syndrom är en av de vanligaste formerna av patologi orsakad av genetiska defekter.

Barn som föds med sådana sjukdomar kan förekomma i vilken familj som helst, vare sig det är en familj av vanliga människor eller högt uppsatta tjänstemän (Kennedy, de Gaulle).

När kvinnliga och manliga kromosomer kombineras bildas ytterligare en 21:a kromosom i varje cell i barnets kropp, vilket är orsaken till detta syndrom.

Hittills har läkare varit vilsna och kan inte ange den exakta orsaken till denna genetiska anomali, där barnet inte är helt psykiskt friskt. Sannolikheten för att ett sådant barn föds beror inte på föräldrarnas förmögenhetsnivå eller livsstil, och miljön påverkar inte genetiska misslyckanden.

Tidigare var det svårt att fastställa förekomsten av denna allvarliga sjukdom, men professor Kyros Nicolaides vid King's College London och en grupp specialister har utvecklat en ny blodprovsteknik som gör det möjligt att upptäcka syndromets förekomst hos gravida kvinnor redan i tolfte veckan.

Experter genomförde kliniska prövningar med 2 049 kvinnor och kunde identifiera alla fall av Downs syndrom hos fostret vid tolv veckor.

Med den här tekniken hoppas forskare kunna rädda tusentals liv, eftersom dussintals kvinnor som riskerar att föda barn med genetiska avvikelser just nu står inför valet att genomgå ett invasivt test. Detta val är inte lätt, eftersom testet inte är så ofarligt. I genomsnitt av 10 000 kvinnor faller 527 i riskgruppen, och de rekommenderas att genomgå ett invasivt test.

Statistik visar att var hundrade kvinna som genomgår testning förlorar sitt barn till följd av missfall.

Den nya metoden för att diagnostisera syndromet fastställer förekomsten av genetiska avvikelser hos ett ofött barn med en noggrannhet på upp till 99%, särskilt eftersom det inte har sådana biverkningar, och den blivande modern plågas inte av valet att förlora barnet eller föda ett barn med Downs syndrom.

Testet görs med hjälp av ett rutinmässigt blodprov för att avgöra om det finns en extra kromosom.

”Jag har varit en ledande forskare inom detta område de senaste 20 åren, och resultaten vi har nu är helt enkelt spektakulära”, säger Dr. Nicolaides. ”Det betyder att vi med 99 % säkerhet kan avgöra om ett embryo har en genetisk avvikelse. Dess ofarlighet innebär också att det kan testas i graviditeter som inte är i riskzonen, så vi kan tänka på dess utbredda användning. Invasiva tester kommer därmed att vara ett minne blott och kommer inte att orsaka någon skada.”

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]