Nytt test upptäcker Downs syndrom hos ofödda barn
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Downs syndrom är en av de vanligaste formerna av patologi orsakad av genetiska störningar.
Barn som är födda med sådana funktionshinder kan förekomma i någon familj, det är en familj av vanliga människor eller höga tjänstemän (Kennedy, de Gaulle).
När kvinnliga och manliga kromosomer kombineras bildas en ytterligare 21 kromosom i varje cell i barnets kropp, detta är orsaken till detta syndrom.
Hittills går läkare förlorade i formodning och kan inte nämna den exakta orsaken till den här genetiska anomali, där barnet inte är helt friskt mentalt. Sannolikheten för ett sådant barns födelse beror inte på föräldrarnas nivå av välbefinnande eller sätt att leva på, utan påverkar också genetiska misslyckanden och ekologi.
Tidigare var det svårt att fastställa förekomsten av denna allvarliga sjukdom, men professor vid Royal College of London Kyros Nicolaides med ett team av specialister utvecklade en ny teknik för blodanalys som kommer att identifiera förekomst av syndrom hos gravida kvinnor redan i tolfte veckan.
Specialister genomförde kliniska prövningar med deltagande av 2 049 kvinnor och vid tolv veckors tid kunde identifiera alla fall av foster Down syndrom.
Med hjälp av denna teknik hoppas forskarna rädda tusentals liv, för i dag möter dussintals kvinnor som riskerar att föda barn med genetiska abnormiteter valet att skicka ett invasivt test. Detta val är inte lätt, eftersom testet inte är så ofarligt. I genomsnitt utgår från 10 000 kvinnor, 527, och de rekommenderas att genomgå ett invasivt test.
Statistiken visar att varje hundra kvinna som testas, förlorar sitt barn som ett resultat av missfall.
New syndrom diagnostisk metod upptäcker närvaron av genetiska avvikelser ofödda barn upp till 99%, särskilt eftersom han har inga sådana biverkningar och den blivande modern är inte plågas av val, förlorar barnet eller föda ett barn med Downs syndrom.
Testet utförs med ett vanligt blodprov, vilket bestämmer närvaron av en extra kromosom.
"Jag har varit en ledande forskare på detta område under de senaste 20 åren, och resultaten vi har hittills är bara imponerande", säger Dr. Nicolaides. "Det betyder att vi kan bestämma med 99% sannolikhet om embryot har genetiska avvikelser." Dess harmlöshet tillåter dig också att testa gravida kvinnor som inte är i fara, det vill säga du kan tänka på sin massapplikation. Således kommer invasiva tester att vara kvar i det förflutna och kommer inte att orsaka skada. "
[