Autism: en ny orsak till tillståndet har identifierats

Tidigare ansågs olika fosterskador, huvudskador och infektionssjukdomar vara orsakerna till autism hos barn. Dessutom framfördes hypoteser om en medfödd störning i hjärnfunktionen, eller till och med en psykisk störning. Emellertid har välkända spanska, japanska och kanadensiska specialister från University of Toronto vetenskapligt bevisat att vart tredje fall av sjukdomen är förknippat med en akut brist på ett visst protein i den mänskliga hjärnan. Resultaten av forskningen publicerades i tidskriften Molecular Cell.

Denna expertgrupp hade redan genomfört liknande studier, som fann att personer med autism hade signifikant lägre nivåer av proteinet nSR100 (även känt som SRRM4). Vid den tidpunkten erhölls dock inga direkta bevis som kopplade proteinet till utvecklingen av autism.

Faktum är att hjärnstrukturernas normala funktion direkt beror på den koordinerade funktionen hos ett antal proteinkomplex. Till exempel är proteinföreningen nSR 100 ansvarig för kvaliteten på hjärnreaktioner och kontroll över mänskliga handlingar. Hos patienter som diagnostiserats med autism har specialister funnit en tydlig brist på denna proteinförening i många fall.

Dessutom genomförde forskarna en serie studier på djur, och i synnerhet på gnagare. Kärnan i experimentet var följande: mössens hjärna berövades artificiellt den specificerade proteinföreningen. Som ett resultat började gnagarna visa typiska tecken på autism: mössens beteende förändrades dramatiskt, de började undvika att kommunicera med varandra, drog sig tillbaka och gömde sig från buller – det vill säga, de blev socialt känsliga.

"Vi hade tidigare föreslagit att det finns ett visst samband mellan en låg nivå av nSR 100 och utveckling av autism. Men nu har vi möjlighet att bevisa det: en låg andel protein kan faktiskt orsaka patologi, och detta är en mycket viktig upptäckt. Även med en minskning av proteinföreningens nivå med hälften kunde vi observera uppkomsten av symtom som är karakteristiska för autism", säger Dr. Sabine Cordes, molekylärgenetiker från Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute, om det vetenskapliga arbetet.

”Den största fördelen med vårt arbete är att de erhållna resultaten i grunden kan förändra behandlingsmetoden för sjukdomen, samt förklara inverkan av andra etiologiska faktorer på nervsystemets biologi”, avslutar en av forskarna och författarna till upptäckten, Benjamin Blencowe, som är professor vid University of Toronto.

Liknande studier hade genomförts i Amerika tidigare, men de var inte relaterade till analys av proteinkomposition och bedömning av alternativ splitsningsreglering – reaktionen av proteinkodning av en gen. Vid den tidpunkten antog forskare att autism kunde vara associerad med ultraljudspåverkan under en kvinnas ultraljudsundersökning under graviditetens första trimester. Det bör noteras att specialister vid den tidpunkten misslyckades med att fastställa ett samband mellan förekomsten av autism och ultraljudsdiagnostikens påverkan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]