Autism: Den nya orsaken till sjukdomen heter

Tidigare var orsakerna till barndomsautism olika störningar vid förlossning, huvudtrauma, infektionssjukdomar. Dessutom har det funnits hypoteser om medfödd dysfunktion, eller till och med psykisk störning. Men berömda spanska, japanska och kanadensiska experter som representerar University of Toronto har vetenskapligt bevisat att varje tredje fall av sjukdomen är förknippad med en akut brist på ett visst protein i människans hjärna. Resultaten av studierna publicerades i den periodiska molekylcellen.

Denna grupp av experter har redan genomfört liknande studier, där det visat sig att hos personer med autism minskas nivån av proteinet nSR100 (även känt som SRRM4) signifikant. Det fanns emellertid inga direkta bevis på proteinbindning och utveckling av autism vid den tiden.

Faktum är att den normala arbetsförmågan hos hjärnstrukturer direkt beror på den väl samordnade funktionen hos ett antal proteinkomplex. Till exempel är proteinföreningen nSR 100 ansvarig för kvaliteten på hjärnreaktioner och kontroll över mänskliga åtgärder. Hos patienter som diagnostiserats med "autism" i många fall fann experter en klar nackdel med denna proteinförening.

Dessutom genomförde forskare en kedja av studier på djur, och särskilt på gnagare. Kärnan i försöket var följande: hjärnan hos mössen var artificiellt berövad av nämnda proteinförening. Som ett resultat började typiska tecken på autism dyka upp i gnagare: musens beteende förändrades radikalt, de började undvika kommunikation med varandra, stängda och gömde sig från buller - det var så att de blev socialt känsliga.

"Något tidigare har vi redan föreslagit att det finns en bestämd koppling mellan det reducerade innehållet i nSR 100 och utvecklingen av autism. Men nu har vi möjlighet att bevisa detta: Ja, en låg procentandel av protein kan orsaka patologi, och det här är en mycket viktig upptäckt. Redan vid låga nivåer av proteinet föreningar i hälften, kunde vi konstatera uppkomsten av symptom karakteristiska för autism, "- han talade om det vetenskapliga arbetet av Dr Molecular Genetics Sabine Cordes, som representerar Research Institute Lyunenfelda-Tanenbaum.

"Den största fördelen med vårt arbete ligger i det faktum att resultaten i grunden kan förändra synen på behandling av sjukdomen, liksom att förklara påverkan av andra etiologiska faktorer i biologi i nervsystemet" - sammanfattar en av forskarna och författarna till öppningen Benjamin Blencowe, som är professor vid universitetet Toronto.

Tidigare i Amerika genomfördes liknande studier, men de var inte relaterade till analysen av proteinkompositionen och utvärdering av reglering av alternativ splicing - reaktionen av proteinkodning av en enda gen. Därefter antog forskarna att autism kan associeras med effekten av ultraljud under en kvinnas ultraljud under graviditetens första trimester. Det bör noteras att specialister misslyckades med att fastställa sambandet mellan autisms början och effekten av ultraljudsdispositionen.

[1], [2], [3], [4], [5],