Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Medfött angioödem: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Hereditärt angioödem är en konsekvens av brist (typ 1, i 85 % av fallen) eller dysfunktion (typ 2, i 15 % av fallen) hos C1-proteinhämmaren, som reglerar komplementaktivering via den klassiska vägen.
Ärvs autosomalt dominant. C1-hämmarbrist utvecklas när komplement konsumeras i neoplastiska processer eller när autoantikroppar mot C1-hämmare produceras vid monoklonala gammopatier (förvärvad brist). Attackerna provoceras av trauma, virusinfektion och förvärras av emotionell stress.
Symtom och tecken är desamma som vid angioödem, förutom att ödemet fortskrider tills komplementkomponenterna är uttömda; mag-tarmkanalen påverkas ofta, med illamående, kräkningar, kolik och tecken på tarmobstruktion.
Diagnosen baseras på detektion av låga nivåer av C2 och C4 (substrat av C1-hämmare), normala nivåer av C1q (ett fragment av C1) och minskad funktion av C1-hämmare. Vid typ 1 av sjukdomen är C1-hämmarnivåerna låga; vid typ 2 är de normala eller förhöjda. Vid förvärvad C1-hämmarbrist är C1q-nivåerna låga.
Behandling sker med lösliga androgener (t.ex. stanozolol 2 mg oralt tre gånger dagligen eller danazol 200 mg oralt tre gånger dagligen) för att stimulera leverns syntes av C1-hämmare. Vissa experter rekommenderar administrering av färskfryst plasma omedelbart före tandvård eller andra medicinska ingrepp för att förhindra attacker, men denna metod används inte rutinmässigt och kan teoretiskt provocera fram attacker genom att introducera substrat för ödem. Renad C1-hämmare och rekombinant C1-hämmare är under utveckling för räddningsbehandling.
[