Medfödd angioödem: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Kongenital angioneurotiskt ödem är en följd av brist (typ 1, i 85% av fallen) eller dysfunktion (typ 2 i 15% av fallen) C1-inhibitor protein som reglerar aktiveringen av komplement genom den klassiska vägen.

Det är ärft av ett autosomalt dominerande drag. C1-inhibitor-brist utvecklas när komplementet förbrukas av neoplastiska processer eller när producerade autoantikroppar mot C1-inhibitor med monoklonal gammopati (förvärvad brist). Attacker provoceras av trauma, en virusinfektion, förvärrad av känslomässig stress.

Symtom och tecken är desamma som med angioödem, förutom att ödem fortskrider tills komplementkomponenterna konsumeras. Påverkar ofta mag-tarmkanalen, det finns illamående, kräkningar, kolik, tecken på tarmobstruktion.

Diagnosen baseras på detektering av en låg nivå av C2 och C4 (substrat av inhibitor C1), en normal C1q-nivå (C1-fragment) och en reducerad funktion av inhibitor C1. Med typ 1-sjukdom är halten av inhibitor C1 låg; vid typ 2 - normal eller ökad. I fallet med förvärvad hämmare C1-brist är C1-nivå q låg.

Behandling är lösliga androgener (t, stanozolol 2 mg per os, tre gånger per dag, eller 200 mg av danazol per os, tre gånger per dag) för att stimulera hepatisk syntes av C1-inhibitor. Vissa experter rekommenderar att utse färskfrusen plasma omedelbart före tand eller andra medicinska förfaranden för att förhindra attacker, men detta tillvägagångssätt används inte i det dagliga arbetet och i teorin kan framkalla krampanfall på grund av mottagandet av substrat för svullnad. Som en nödsituation utvecklas en renad C1-hämmare och en rekombinant C1-hämmare.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]