Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Kalmans syndrom
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Denna artikel diskuterar en av formerna av hypotonadotropisk ovariell hypofunktion - Kallmanns syndrom.
Hypogonadotrop amenorré av hypotalamisk genes utvecklas mot bakgrund av medfödd eller förvärvad brist på GnRH-syntes av hypotalamus, hypofysinsufficiens har en blandad hypotalamus-hypofysgenes och är det ledande symptomet på hypogonadotrop hypogonadism.
Hypogonadotrop amenorré av hypofysgenes kan utvecklas som ett resultat av förvärvad gonadotropinbrist som en följd av kirurgi, trauma, blödning, neuroinfektion, berusning, infektiös lesion. I klinisk praxis stöter läkare oftast på patologiska tillstånd som syndromet med den "tomma" sella turcica, Sheehans syndrom, det senare utvecklas som ett resultat av nekrotiska förändringar i hypofysen, som uppstår i dess främre lob efter blödning eller bakteriell chock under förlossning och aborter.
Vad orsakar Kallmanns syndrom?
Medfödd GnRH-brist - Kallmanns syndrom (olfaktogenital dysplasi) - en utvecklingsstörning i hypotalamus, som manifesteras av en brist på GnRH och, som en konsekvens, gonadotropiner. Ett medföljande symptom på sjukdomen är en störning av luktsinnet - hypoosmi eller anosmi på grund av partiell eller fullständig agenes av luktlökarna.
Hur yttrar sig Kallmanns syndrom?
Förutom hypoosmi observeras primär amenorré och som en konsekvens primär infertilitet. Kroppstypen är eunukoid, måttlig utveckling av mjölkkörtlarna observeras sällan. Vid gynekologisk undersökning är de yttre könsorganen hypoplastiska, det finns ingen utveckling av sekundära sexuella egenskaper, livmodern och äggstockarna är något reducerade, vilket indikerar sexuell infantilism.
Hur känner man igen Kallmanns syndrom?
Hormontest visar låga nivåer av LH, FSH och östradiol, och normala nivåer av prolaktin
Diagnostiska kriterier för Kallmanns syndrom:
- hypogonadotrop hypogonadism;
- anosmi/hyposmi;
- luktbulbatrofi bestämd med MR;
- positivt test med GnRH-agonist.
Differentialdiagnos
Differentialdiagnos utförs med andra former av hypogonadotropisk ovariell hypofunktion.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]
Behandling
Hormonbehandling är indicerad.
Fertilitetsåterställning utförs med hjälp av gonadotropiner och GnRH-agonister:
Menotropiner intramuskulärt samtidigt 75-150 IE. 1 gång per dag från menstruationscykelns tredje dag tills den dominerande follikeln når en diameter på 18 mm eller Follitropin alfa subkutant samtidigt 75-150 IE 1 gång per dag från menstruationscykelns tredje dag tills den dominerande follikeln når en diameter på 18 mm
+ (efter avslutad kurs)
Humant koriongonadotropin intramuskulärt 10 000 IE en gång.
Om LH > 15 IE/L:
Triptorelin intramuskulärt 3,75 mg en gång på menstruationscykelns 21:a dag
+ (efter avslutad kurs)
Follitropin alfa subkutant samtidigt 75-150 ME 1 gång per dag från menstruationscykelns tredje dag tills den dominerande follikeln når en diameter på 18 mm
+ (efter avslutad kurs)
Korionganadotropin intramuskulärt 5000–10 000 IE en gång. Dosen av menotropiner och follitropin alfa är tillräcklig och bedöms utifrån follikeltillväxtens dynamik (normalt 2 mm/dag). Vid långsam follikeltillväxt ökas dosen med 75 IE, vid för snabb tillväxt minskas den med 75 IE.
Utvärdering av behandlingseffektivitet
Behandlingens effektivitet bedöms genom utveckling av menstruationsliknande blödningar och återställande av fertiliteten.
[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]