^

Hälsa

A
A
A

Fibrös osteodysplasi

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Bendysplasi, Lichtenstein-Braitzevs sjukdom, fibrös osteodysplasi – alla dessa är namnen på samma medfödda icke-ärftliga patologi, där benvävnad ersätts av fibrös vävnad. Patienter har benkrökning – främst i barndomen och tonåren. Nästan alla skelettben kan skadas, men de som oftast drabbas är skallben, revben och långa rörben (metafysära och diafysära delar, utan att involvera epifysen). Flera lesioner kombineras ofta med McCune-Albrights syndrom. Kliniska symtom beror på vilka ben som är drabbade och i vilken utsträckning. Behandlingen är huvudsakligen kirurgisk.

Epidemiologi

Fall av fibrös osteodysplasi står för cirka 5 % av alla godartade bensjukdomar. Det finns dock inga tydliga data om den verkliga incidensen, eftersom sjukdomen ofta är asymptomatisk (i cirka 40 % av fallen uppvisar patienterna inga besvär). Samtidigt rapporteras lokaliserad fibrös osteodysplasi i cirka 78 % av fallen.

Förloppet av fibrös osteodysplasi är långsamt, progressivt och manifesterar sig främst under perioder med ökad bentillväxt. Det är därför patologin oftast upptäcks hos ungdomar i åldern 13-15 år (30 % av de undersökta patienterna). Det händer dock att problemet först upptäcks i ålderdomen. Om sjukdomen drabbar flera ben samtidigt (vilket händer i cirka 23 % av fallen) kan anomalin upptäckas mycket tidigare – hos patienter i förskole- och skolåldern.

Nästan hälften av patienterna har, förutom fibrös osteodysplasi, även andra sjukdomar i rörelseapparaten.

Inte alla patienter har uppenbara symtom på sjukdomen. Risken för patologi ökar under puberteten, hos kvinnor - under graviditet, och även vid exponering för skadliga externa och interna faktorer.

Representanter för kvinnliga och manliga kön drabbas lika mycket (enligt andra uppgifter drabbas flickor något oftare, i förhållandet 1:1,4).

De vanligast observerade lesionerna är de på lårbenet (47 %), skenbenet (37 %), skulderbenet (12 %) och underarmen (2 %). Fiberös osteodysplasi kan förekomma lika ofta på både vänster och höger sida. Den polyostotiska typen av patologi sprider sig ofta till skallbenet, bäckenet och revbenen (25 % av fallen).

Orsaker fibrös osteodysplasi

Fiberös osteodysplasi är en systemisk patologi i skelettet, medfödd men inte ärftlig. Dysplasiprocesser liknar tumörbildning, men är inte en egentlig tumörprocess. Patologin uppstår som ett resultat av störningar i utvecklingen av benvävnadens stamfader - det skelettogena mesenkym.

Den första beskrivningen av fibrös osteodysplasi gjordes i början av 1900-talet av den ryske läkaren Braitsov. Därefter kompletterades informationen om sjukdomen av den amerikanske endokrinologen Albright, ortopeden Albrecht och andra specialister (särskilt Lichtenstein och Jaffe).

Inom medicinen skiljer man sig åt följande typer av patologi:

  • monostotisk (när ett ben i skelettet påverkas);
  • polyostotisk (när två eller flera ben i skelettet påverkas).

Den första patologiska typen kan uppträda i nästan vilken ålder som helst och åtföljs vanligtvis inte av hyperpigmentering eller störningar i det endokrina systemet.

Den andra patologiska typen finns hos pediatriska patienter och uppträder vanligtvis som Albrights syndrom.

Oftast använder specialister följande kliniska och patologiska klassificering av fibrös osteodysplasi:

  • Intraosseös lesion, med bildandet av enstaka eller flera fibrösa foci inuti benet. Mer sällan påverkas hela benet, med strukturellt bevarande av cortex och avsaknad av krökning.
  • Total osteodysplasi, med involvering av alla segment i processen, inklusive det kortikala lagret och benmärgszonen. Lesionen åtföljs av benkrökning och patologiska frakturer. Långa rörformiga ben är huvudsakligen skadade.
  • Tumörlesionen kännetecknas av fokal spridning av fibros. Sådana utväxter kännetecknas ofta av sin uttalade storlek.
  • Albright syndrom kännetecknas av flera benpatologier mot bakgrund av endokrina störningar, tidig pubertet, onormala kroppsproportioner, hyperpigmentering av huden och uttalade benkrökningar.
  • Fibrobroskskador åtföljs av transformation av broskvävnad, vilket ofta kompliceras av utvecklingen av kondrosarkom.
  • Förkalkningslesion är karakteristisk för fibrös osteodysplasi i tibia.

Riskfaktorer

Eftersom fibrös osteodysplasi inte är en ärftlig sjukdom, betraktas intrauterina störningar i bildandet av vävnader från vilka skelettsystemet sedan utvecklas som orsakande faktorer.

Det är möjligt att orsakerna kan vara olika graviditetspatologier, i synnerhet vitaminbrist, endokrina störningar, samt miljöfaktorer som strålning och infektiösa effekter.

Generellt beskrivs riskfaktorer enligt följande:

  • toxicos hos en kvinna under första hälften av graviditeten;
  • virala och mikrobiella infektioner hos kvinnor upp till 15 veckors graviditet;
  • ogynnsamma miljöförhållanden;
  • vitaminbrist (vitamin B och E), samt brist på järn, kalcium, jod.

Patogenes

Utvecklingen av fibrös osteodysplasi orsakas av en förändring i DNA-sekvensen hos somatiska celler i GNAS1-genen, belägen på kromosom 20q13.2-13.3. Denna gen ansvarar för att koda α-subenheten av det aktiverande proteinet G. Som ett resultat av mutationsförändringar ersätts aminosyran arginin R201 av aminosyran cystein R201C eller histidin R201H. Under inverkan av den onormala typen av protein sker aktivering av G1 cykliskt AMP (adenosinmonofosfat) och osteoblastiska celler accelererar DNA-produktionen, i motsats till normen. Som ett resultat bildas fibrös desorganiserad benmatrixvävnad och primitiv benvävnad, som berövas egenskapen att mogna till en lamellär struktur. Patologiska förändringar påverkar också mineraliseringsprocesserna. [ 1 ]

Skelettstamceller som bär denna mutation har en nedsatt förmåga att differentiera till mogna osteoblaster och behåller istället en fibroblastliknande fenotyp.[ 2 ],[ 3 ] De muterade cellerna prolifererar och ersätter normalt ben och benmärg, vanligtvis med demineraliserad och strukturellt omogen fibrobensvävnad.[ 4 ],[ 5 ]

Grundläggande patogenetiska egenskaper vid utveckling av fibrös osteodysplasi inkluderar även bildandet och tillväxten av cystor på grund av lokal störning av venöst utflöde i benmetafysen. Den patologiska processen leder till ökning av det intraossösa trycket, förändringar i blodets cellsammansättning, frisättning av lysosomenzymer som påverkar benvävnaden och provocerar dess lys. Samtidigt störs koagulationsprocessen och lokal fibrinolys observeras. Ansamling av nedbrytningsprodukter från benmatrixen orsakar en ökning av det onkotiska trycket i cystisk formation. En patologisk cykel av ömsesidig förstärkning av störningarna bildas.

Symtom fibrös osteodysplasi

Fiberös osteodysplasi manifesterar sig oftast i tidig barndom och tonår. Överarmsbenet, ulna, radius, femur, tibia och fibula är främst drabbade.

Sjukdomens inledande skede åtföljs inte av några uttalade symtom, ibland noteras lätta gnagande smärtor. [ 6 ], [ 7 ] Hos många patienter är den första "varningsklockan" en patologisk fraktur. I allmänhet är de första tecknen ofta frånvarande eller förblir obemärkta.

Vid palpering uppstår vanligtvis ingen smärta: smärta är mer typisk vid betydande fysisk ansträngning. Om den patologiska processen påverkar den proximala femorala diafysen kan patienten uppleva hälta, och vid patologi i överarmsbenet kan patienten märka obehag vid en kraftig svingning och lyftning av lemmen. [ 8 ], [ 9 ]

Den kliniska bilden av fibrös osteodysplasi upptäcks inte alltid hos barn, eftersom många patienter oftast inte har medfödda missbildningar och krökningar. Men den polyostotiska typen av patologi manifesterar sig just hos små barn. Bensjukdomar kombineras med endokrinopati, hyperpigmentering av huden och hjärt-kärlsjukdomar. Symtomen på sjukdomen kan vara varierande och mångfacetterade. I detta fall är huvudsymptomet smärtsyndrom mot bakgrund av ökande deformation.

Många patienter diagnostiseras med fibrös dysplasi efter att en patologisk fraktur upptäckts.

Svårighetsgraden av benkrökning beror på var den patologiska lesionen är lokaliserad. Om händernas rörformade ben påverkas är deras klubbformade förstoring möjlig. Om fingerfalangerna påverkas observeras deras förkortning, "avhuggning".

Komplikationer och konsekvenser

De vanligaste konsekvenserna av fibrös osteodysplasi är smärta och ökande deformiteter av enskilda ben och lemmar, samt patologiska frakturer.

Benen deformeras ofta på grund av kroppsviktens tryck, typiska krökningar uppträder. Den mest uttalade krökningen är lårbenet, som i vissa fall förkortas med flera centimeter. När lårbenshalsen deformeras börjar en person halta.

Vid fibrös osteodysplasi i sittbenet och höftbenet är bäckenringen böjd, vilket orsakar motsvarande komplikationer för ryggraden. Kyfos eller kyfoskolos bildas. [ 10 ]

Monostotisk dysplasi anses ha en mer gynnsam prognos, även om risken för patologiska frakturer finns.

Malign degeneration av fibrös osteodysplasi är sällsynt, men det bör inte helt uteslutas. Utveckling av tumörprocesser som osteosarkom, fibrosarkom, kondrosarkom, malignt fibröst histiocytom är möjlig.

Diagnostik fibrös osteodysplasi

Diagnosen ställs av en ortopedspecialist baserat på egenskaperna hos kliniska manifestationer och information som erhållits under instrumentell och laboratoriediagnostik.

Traumatologisk och ortopedisk status studeras utan problem, storleken på de drabbade och friska lemmarna mäts, amplituden av ledrörelser (aktiva och passiva) och tillståndet hos mjukvävnadsstrukturer bedöms, och krökningsindikatorer och ärrförändringar bestäms.

En undersökning av en ortoped består av följande steg:

  • extern undersökning av det drabbade området, detektion av rodnad, svullnad, muskelatrofi, hudskador, ulcerösa processer, krökningar, benförkortning;
  • palpation av det drabbade området, detektion av kompakteringar, mjukgörande vävnad, fluktuerande element, palpationssmärta, överdriven rörlighet;
  • mätningar, upptäckt av dolt ödem, muskelatrofi, förändringar i benlängd;
  • volymetriska mätningar av ledrörelser, detektion av ledsjukdomar.

Tack vare den externa undersökningen kan läkaren misstänka en viss sjukdom eller skada, notera dess lokalisering och prevalens, beskriva patologiska tecken. Därefter ordineras patienten laboratorietester.

Testerna kan innefatta kliniska och biokemiska blodprover, koagulogram, urinanalys och en bedömning av immunstatusen. Antalet vita blodkroppar, totalt protein, albumin, urea, kreatinin, alaninaminotransferas och aspartataminotransferas bestäms, blodets elektrolytiska sammansättning undersöks och histologi av biopsier och punktioner utförs. Vid behov förskrivs genetiska tester.

Instrumentell diagnostik representeras nödvändigtvis av radiografi (lateral och direkt). Ibland, för att bestämma deformationens egenskaper, föreskrivs dessutom sneda projektioner med en rotationsvinkel på 30 till 40 grader.

I många fall rekommenderas en datortomografi av det skadade benet. Detta möjliggör en mer exakt bestämning av defekternas placering och storlek.

Magnetisk resonanstomografi hjälper till att bedöma tillståndet hos omgivande vävnader, och ultraljudsundersökning av extremiteterna fastställer kärlsjukdomar.

Radionuklidtekniken – tvåfascintigrafi – är nödvändig för att identifiera drabbade områden som inte visualiseras med konventionell röntgen, samt för att bedöma operationens omfattning.

Röntgen anses vara en obligatorisk diagnostisk metod för patienter med misstänkt fibrös osteodysplasi, eftersom den hjälper till att identifiera patologins stadium. Till exempel, i osteolysstadiet visar bilden en strukturlös, gles metafys som berör tillväxtzonen. I avgränsningsstadiet visar bilden en cellulär kavitet med en tätväggig miljö, separerad från tillväxtzonen av en del frisk benvävnad. I återhämtningsstadiet avslöjar bilden ett område med kompakterad benvävnad eller en liten kvarvarande kavitet. Hos patienter med fibrös osteodysplasi ersätts den normala metafysbilden av en upplysningszon: en sådan zon är lokaliserad longitudinellt, skärps mot bencentrum och expanderar mot tillväxtskivan. Den kännetecknas av ojämnheter, solfjäderformad skuggning av benpartitioner mot epifyserna.

Röntgenbilder tas alltid i olika projektioner, vilket är nödvändigt för att klargöra fördelningen av fibrösa områden.

Ett ospecifikt radiografiskt tecken är periosteal reaktion, eller periostit (periostos). Den periosteala reaktionen vid fibrös osteodysplasi är en reaktion från periostet på effekten av en irriterande faktor. Periostet detekteras inte på en röntgenbild: reaktionen uppstår endast vid ossifikation av de periosteala lagren.

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik av ben- och ledsjukdomar är mångfacetterad och ganska komplex. Enligt kliniska och diagnostiska rekommendationer är det lämpligt att använda en multipel metod, med hjälp av information som erhållits genom röntgen, datortomografi, magnetisk resonanstomografi och ultraljudsundersökning. Om möjligt bör alla tillgängliga metoder för stråldiagnostik användas:

  • polypositionell, jämförande radiografi;
  • benläge i datortomografi, etc.

Fiberös osteodysplasi bör särskiljas från följande patologier:

  • osteofibrös dysplasi (osifierande fibrom);
  • parosteal osteosarkom;
  • jättecellsreparativt bengranulom;
  • Pagets sjukdom;
  • väldifferentierat centralt osteosarkom. [ 11 ]

Vem ska du kontakta?

Behandling fibrös osteodysplasi

Läkemedelsbehandling för patienter med fibrös osteodysplasi är praktiskt taget ineffektiv. Återfall av sjukdomen är ganska vanliga, liksom ökande krökningsdynamik och förändringar i benlängd. [ 12 ]

En positiv effekt av punkteringsbehandling vid utveckling av cystiska formationer har noterats, men sådan behandling löser inte det allmänna problemet, som är förknippat med uttalade deformationer och förändringar i benlängd.

Således anses det enda säkra sättet att stoppa fibrös osteodysplasi vara kirurgiskt ingrepp, vilket rekommenderas för patienter med tubulär bendysplasi med bakgrundsdeformiteter.

Vid avsaknad av deformation av bendiafysen och vid 50–70 % skada på benets tvärsnitt utförs intrafokal resektion. Interventionen utförs med hänsyn till information som erhållits under datortomografi och radioisotopdiagnostik. Defekten ersätts med longitudinellt delade kortikala transplantat. Vid allvarlig skada på benets tvärsnitt (mer än 75 %) rekommenderas en operation för att radikalt avlägsna den förändrade vävnaden. [ 13 ] Defekten ersätts med kortikala transplantat, samtidigt som olika typer av osteosyntes används:

  • Metallosteosyntes med extraossala fixeringsanordningar rekommenderas för patienter med femorala deformiteter och övergången av den patologiska processen till trochanterregionen och segmenthalsen;
  • Metallosteosyntes med raka periosteala plattor rekommenderas för patienter med tibial krökning.

Osteosynteskirurgi är planerad och kan ha sina egna kontraindikationer:

  • akut förlopp av infektiösa och inflammatoriska patologier;
  • förvärring av kroniska patologier;
  • tillstånd av dekompensation;
  • psykopatologier;
  • dermatopatologier som påverkar det område som drabbats av fibrös osteodysplasi.

Kärnan i det kirurgiska ingreppet är en fullständig segmentell resektion av skadad benvävnad och installation av ett benimplantat. Vid patologisk fraktur används Ilizarovs transosseösa kompressions-distraktionsapparat.

Vid polyostotisk skada rekommenderas det att påbörja kirurgiskt ingrepp så tidigt som möjligt, utan att vänta på att krökningar av de skadade benen uppstår. I denna situation kan vi tala om en förebyggande (varnings)operation, som är tekniskt sett enklare och dessutom har en mjukare rehabiliteringsperiod.

Kortikala transplantat kan motstå dysplasi under en lång tid, och tillsammans med benfixeringsanordningar hjälper de till att förhindra återdeformation av den opererade extremiteten och förhindra uppkomsten av en patologisk fraktur.

Patienter med fibrös osteodysplasi som har genomgått kirurgi behöver systematisk dynamisk övervakning av en ortopedkirurg, eftersom sjukdomen tenderar att återfalla. Om osteodysplasin återfaller ordineras vanligtvis en andra operation. [ 14 ]

Den postoperativa återhämtningsperioden är lång. Den inkluderar träningsterapi för att förebygga kontrakturer, samt spabehandling.

Förebyggande

Det finns inget specifikt förebyggande medel för utveckling av fibrös dysplasi, vilket beror på den dåligt förstådda etiologin för sjukdomen.

Förebyggande åtgärder inkluderar adekvat graviditetshantering och att följa följande rekommendationer:

  • optimering av en kvinnas näring under hela reproduktionsperioden, vilket säkerställer nödvändigt intag av mikroelement och vitaminer;
  • eliminering av alkoholkonsumtion och rökning;
  • förebyggande av negativa effekter av teratogena ämnen (tungmetallsalter, insekticider, bekämpningsmedel och vissa läkemedel);
  • förbättra kvinnors somatiska hälsa (bibehålla normal kroppsvikt, förebygga diabetes etc.);
  • förebyggande av utveckling av intrauterina infektioner.

Efter ett barns födelse är det viktigt att i förväg tänka på att förebygga både fibrös osteodysplasi och patologier i den muskuloskeletala mekanismen i allmänhet. Läkare föreslår att följande rekommendationer används:

  • se upp för din vikt;
  • vara fysiskt aktiv och samtidigt inte överbelasta det muskuloskeletala systemet;
  • undvik konstant överdriven belastning på ben och leder;
  • säkerställa tillräcklig tillförsel av vitaminer och mineraler till kroppen;
  • sluta röka och missbruka alkohol.

Dessutom är det nödvändigt att omedelbart söka läkarhjälp vid skador och patologier i rörelseapparaten. Traumabehandling bör vara fullständig, och du bör inte slutföra behandlingen på egen hand utan att rådfråga en läkare. Det är viktigt att genomgå regelbundna läkarundersökningar - särskilt om en person är i riskzonen eller upplever obehag i ben, leder eller ryggrad.

Prognos

Livsprognosen för patienter med fibrös osteodysplasi är gynnsam. Men i avsaknad av behandling eller med olämpliga terapeutiska åtgärder (särskilt vid polyostotiska lesioner) finns det en risk för att utveckla grova krökningar som leder till funktionsnedsättning. Hos vissa patienter leder fibrös osteodysplasi till att dysplastiska foci omvandlas till godartade och maligna tumörprocesser - sålunda fanns det fasta fall av utveckling av jättecellsneoplasmer, osteogent sarkom och icke-ossifierande fibrom.

Fiberös osteodysplasi tenderar att få återfall. Därför är det mycket viktigt att patienten, även efter det kirurgiska ingreppet, är under ständig observation av ortopedspecialister. Bildning av nya patologiska foci, lys av allografter och patologiska frakturer utesluts inte.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.