Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Tay-Sachs och Sandhoffs sjukdomar
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Tay-Sachs och Sandhoffs sjukdomar är sfingolipidoser orsakade av hexosaminidasbrist, vilket leder till allvarliga neurologiska manifestationer och tidig död hos barnet.
Gangliosider är komplexa sfingolipider som finns i hjärnan. Det finns två huvudformer, GM1 och GM, som båda kan vara associerade med lysosomala lagringssjukdomar; det finns fyra huvudtyper av GM-gangliosidos, som var och en kan orsakas av ett stort antal olika mutationer.
[ Tay-Sachs sjukdom
Brist på hexosaminidas A leder till ansamling av GM i hjärnan. Nedärvningen är autosomalt recessiv; bärare av de vanligaste mutationerna uppskattas till 1/27 friska vuxna av östeuropeisk (ashkenazi) judisk härkomst, även om andra mutationer är vanliga i vissa fransk-kanadensiska och cajun-populationer.
Barn med Tay-Sachs sjukdom börjar uppvisa försenad psykomotorisk utveckling efter 6 månaders ålder och utvecklar allvarliga kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar som leder till kramper, minskad intelligens, förlamning och död vid 5 års ålder. Körsbärsröda fläckar på ögonbotten är vanliga.
Diagnosen är klinisk och kan bekräftas med enzymtestning. I avsaknad av effektiv behandling fokuserar behandlingen på bärarscreening av vuxna i fertil ålder i högriskpopulationer (genom enzymaktivitet och mutationsidentifiering) i kombination med genetisk rådgivning.
Sandhoffs sjukdom
Kombinerad brist på hexosaminidas A och B noteras. Kliniska manifestationer inkluderar progressiv hjärndegeneration med början vid 6 månaders ålder, med blindhet, körsbärsröda fläckar på ögonbotten och hyperakusi. Sjukdomen är praktiskt taget oskiljbar från Tay-Sachs sjukdom i sitt förlopp, diagnos och behandling, förutom att den också har visceralt engagemang (hepatomegali och benförändringar) och saknar etniska associationer.
Использованная литература