Hyperkinesi i ansiktet

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hyperkines av organiskt ursprung

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hyperkinetiska syndrom med övervägande inblandning av ansiktsmusklerna

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Ansiktsparaspasm

Följande former av blefarospasm utmärks:

• primär: blefarospasm-oromandibulär dystoni-syndrom (ansiktsparaspasm, Mezha-syndrom, Bruegels syndrom);
• sekundär - vid organiska sjukdomar i hjärnan (Parkinsons sjukdom, progressiv supranukleär pares, multipel systematrofi, multipel skleros, "dystoni plus"-syndrom, vaskulära, inflammatoriska, metaboliska och toxiska (inklusive neuroleptiska) lesioner i nervsystemet;
• orsakad av oftalmologiska skäl;
• andra former (ansiktshemispasm, ansiktssynkinesi, smärtsamma tics och andra "perifera" former).

Primär (dystonisk) blefarospasm observeras i bilden av ansiktsparaspasm. Ansiktsparaspasm är en specifik form av idiopatisk (primär) dystoni, beskriven i litteraturen under olika namn: Mezh-paraspasm, Bruegels syndrom, blefarospasm-oromandibulär dystoni-syndrom, kranial dystoni. Kvinnor drabbas tre gånger oftare än män.

Som regel börjar sjukdomen med blefarospasm, och i sådana fall talar vi om fokal dystoni med blefarospasmsyndrom. Vanligtvis, efter några år, tillkommer dystoni i munmusklerna. Det senare kallas oromandibulär dystoni, och hela syndromet betecknas som segmental dystoni med blefarospasm och oromandibulär dystoni. Tidsintervallet mellan uppkomsten av blefarospasm och debuten av oromandibulär dystoni sträcker sig dock ibland över många år (upp till 20 år eller mer), så många patienter lever helt enkelt inte för att se det generaliserade stadiet av paraspasm. I detta avseende kan detta blefarospasmsyndrom med fog betraktas både som ett stadium och som en form av ansiktsparaspasm. I detta fall kallas isolerad blefarospasm ibland för essentiell blefarospasm.

Mycket mer sällan börjar sjukdomen i den nedre halvan av ansiktet ("nedre Bruegels syndrom"). Som regel, vid denna typ av debut av Bruegels syndrom, generaliseras dystoni inte därefter över ansiktet, det vill säga blefarospasm förenas inte med oromandibulär dystoni och i alla efterföljande stadier av sjukdomen förblir detta syndrom fokalt.

Ansiktsparaspasm uppträder oftast under 5-6 levnadsårtiondet. Sjukdomen utvecklas extremt sällan i barndomen. I typiska fall börjar sjukdomen med något ökad blinkning, som gradvis ökar i frekvens följt av uppkomsten av toniska spasmer i orbicularis oculi-muskeln med skelning (blefarospasm). Vid sjukdomsdebut är blefarospasmen ensidig eller tydligt asymmetrisk i cirka 20 % av fallen. Det är extremt sällsynt att blefarospasmen förblir ihållande ensidig efter långvarig observation. I det senare fallet blir differentialdiagnostik av Bruegels syndrom och ansiktshemispasm relevant. Det motoriska mönstret för själva blefarospasmen vid dessa sjukdomar är annorlunda, men en mer tillförlitlig och enklare metod vid differentialdiagnos är analys av dynamiken i hyperkinesi.

Ansiktsparasmen har börjat gradvis, men fortskrider sedan mycket långsamt under 2–3 år, varefter den blir stationär. I sällsynta fall, hos cirka 10 % av patienterna, är kortvariga remissioner möjliga.

Svår blefarospasm manifesteras av extremt intensiv blinkning och kan åtföljas av ansiktshyperemi, dyspné, ansträngning och handrörelser, vilket indikerar misslyckade försök från patientens sida att övervinna blefarospasm. Blefarospasm kännetecknas av korrigerande gester (särskilt i sjukdomens tidiga stadier) och paradoxala kinesier, vilka kännetecknas av en stor variation. Oftast upphör blefarospasm under all oral aktivitet (rökning, godissug, solrosfrön, uttrycksfullt tal etc.), emotionell aktivering (till exempel under ett läkarbesök), efter en natts sömn, alkoholkonsumtion, i mörkret, när man stänger ett öga och, särskilt, när man stänger båda ögonen.

Blefarospasm har en uttalad stressframkallande effekt och orsakar, allt eftersom sjukdomen fortskrider, allvarliga missanpassningar på grund av oförmågan att använda synen i vardagen. Detta åtföljs av märkbara emotionella-personliga och dissomniska störningar. Två tredjedelar av patienter med svår blefarospasm blir "funktionellt blinda", eftersom de inte kan använda synfunktionen, som i sig själv bevaras.

Liksom all annan dystonisk hyperkinesi beror blefarospasm på egenskaperna hos den posturala innervationen: det är nästan alltid möjligt att hitta sådana positioner för ögongloben där blefarospasmen upphör. Den minskar eller försvinner vanligtvis helt vid extrem abduktion av ögongloben under spårningsrörelser. Patienter noterar lindring vid halvt sänkta ögonlock (skrivande, tvättande, stickande, kommunicerande och rörande med halvt sänkta ögon). Hyperkinesen minskar ofta i sittande ställning och avtar som regel i liggande ställning, vilket är typiskt i en eller annan grad för alla former av dystoni. Den största provocerande effekten på blefarospasm är naturligt solljus utomhus.

De beskrivna fenomenen är grundpelarna i klinisk diagnostik av dystonisk hyperkinesi. Deras värde ökar när flera av de ovan nämnda karakteristiska symtomen upptäcks hos patienten.

Differentialdiagnos av blefarospasm bör ställas inom ramen för de ovan nämnda primära och sekundära formerna av blefarospasm. Denna lista bör endast kompletteras med syndromet apraxi vid öppning av ögonlocken, med vilket blefarospasm ibland måste differentieras. Man bör dock inte glömma att apraxi vid öppning av ögonlocken och blefarospasm ofta kan förekomma samtidigt hos samma patient.

Sekundära former av dystonisk blefarospasm, observerade i bilden av olika organiska hjärnsjukdomar (Parkinsons sjukdom, progressiv supranukleär pares, multipel systematrofi, multipel skleros, "dystoni plus" syndrom, vaskulära, inflammatoriska, metaboliska och toxiska, inklusive neuroleptiska, nervsystemskador), bär alla kliniska egenskaper hos dystonisk blefarospasm och känns igen, dels på grund av typiska dynamiska egenskaper (korrigerande gester och paradoxal kinesi, effekter av nattsömn, alkohol, förändringar i visuell afferentation, etc.) och, dels, på de åtföljande neurologiska symtomen som manifesterar de ovan angivna sjukdomarna.

Blefarospasm orsakad av oftalmologiska orsaker orsakar sällan diagnostiska svårigheter. Dessa ögonsjukdomar (konjunktivit, keratit) åtföljs vanligtvis av smärta och sådana patienter uppsöker omedelbart en ögonläkare. Blefarospasm i sig har inga av de ovan nämnda egenskaperna hos dystonisk blefarospasm. Detsamma gäller andra "perifera" former av blefarospasm (till exempel vid hemispasm).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Oral hyperkinesi

Följande former av oral hyperkinesi utmärks:

• tardiv dyskinesi,
• andra läkemedelsinducerade orala hyperkinesier (cerucal, p-piller, andra läkemedel),
• spontan orofacial dyskinesi hos äldre,
• andra former (nedre Bruegels syndrom, galopperande tungasyndrom, kaninsyndrom, bruxism, lingual epilepsi, tungans myokymi och andra).

Sen (tardiv) dyskinesi är en iatrogen, svårbehandlad, ganska vanlig sjukdom, som är en direkt följd av den utbredda användningen av neuroleptika inom medicinsk praxis av läkare inom olika specialiteter. Våldsamma rörelser vid sen dyskinesi börjar vanligtvis i ansikts- och tungmusklerna. Den mest karakteristiska triaden av patologiska rörelser är det så kallade buccal-lingual-masticatory (bucco-lingual-masticatory) syndromet.

Mindre ofta är musklerna i bålen och lemmarna involverade i hyperkinesi.

Vanligtvis är debuten subtil, med knappt märkbara tungrörelser och motorisk rastlöshet i det periorala området. I mer allvarliga fall är oregelbundna men nästan konstanta rörelser av tungan, läpparna och underkäken tydligt synliga. Dessa rörelser tar sig ofta formen av motoriska automatismer som slickande, sugande, tuggande med smackande, smacksande, tuggande och kluckande rörelser, ibland med läppsmackande ljud, andning, grymtande, pustande, stönande och andra inartikulerade vokaliseringar. Rullande och utskjutande av tungan är karakteristiska, liksom mer komplexa grimaser, främst i den nedre halvan av ansiktet. Dessa dyskinesier kan vanligtvis frivilligt undertryckas under en kort tidsperiod. Till exempel upphör oral hyperkinesi när patienten för mat till munnen medan hen tuggar, sväljer eller pratar. Mild hypomimi upptäcks ibland mot bakgrund av oral hyperkinesi. I extremiteterna drabbar dyskinesi främst de distala delarna ("pianofingrar") och kan ibland observeras på endast ena sidan.

Differentialdiagnos av tardiv dyskinesi kräver först och främst uteslutning av så kallad spontan orofacial dyskinesi hos äldre, stereotypi, oral hyperkinesi vid neurologiska och somatiska sjukdomar. Kliniska manifestationer av spontan orofacial dyskinesi är helt identiska med de vid tardiv dyskinesi, vilket utan tvekan indikerar gemensamheten i deras patogenetiska mekanismer. I detta fall tilldelas neuroleptika rollen som den mest betydande riskfaktorn, vilket gör det möjligt att identifiera en predisposition för dyskinesi i alla åldrar.

Diagnostiska kriterier för tardiv dyskinesi är följande egenskaper:

1. dess symtom blir märkbara efter att dosen av neuroleptika minskats eller avbrutits;
2. samma symtom minskar eller försvinner när behandling med neuroleptika återupptas eller dosen av de senare ökas;
3. Antikolinerga läkemedel hjälper som regel inte sådana patienter och förvärrar ofta manifestationerna av tardiv dyskinesi.

I alla stadier av sjukdomen spelar tungan en mycket aktiv roll i de kliniska manifestationerna av tardiv dyskinesi: rytmisk eller konstant utskjutning, påtvingad extrudering av tungan från munnen; patienter kan vanligtvis inte hålla tungan utanför munnen i 30 sekunder.

Utsättning av antipsykotiska läkemedel kan leda till en försämring av patientens tillstånd och uppkomsten av nya dyskinetiska symtom. I vissa fall leder utsättningen till en minskning eller försvinnande av dyskinesi (ibland efter en period av tillfällig ökning av hyperkinesi). I detta avseende delas tardiv dyskinesi in i reversibel och irreversibel eller ihållande. Man tror att förekomsten av symtom på tardiv dyskinesi 3 månader efter utsättning av neuroleptika kan betraktas som ett kriterium för ihållande dyskinesi. Frågan om att utsätta neuroleptika bör avgöras strikt individuellt på grund av risken för återfall av psykos. Ett antal riskfaktorer har identifierats som predisponerar för utveckling av tardiv dyskinesi: behandlingslängd med neuroleptika, högre ålder, kön (kvinnor drabbas oftare), långvarig användning av antikolinergika, tidigare organisk hjärnskada, en viss roll av genetisk predisposition antas också.

Även om tardiv dyskinesi oftast utvecklas i vuxen ålder och hög ålder, kan den uppstå i ung och till och med barndom. Förutom den kliniska bilden är en viktig diagnostisk faktor att identifiera ett samband mellan förekomsten av dyskinesi och användning av ett neuroleptikum. Spontan orofacial dyskinesi hos äldre (oralt tuggsyndrom hos äldre, spontan orofacial dyskinesi) uppträder endast hos äldre (vanligtvis hos personer över 70 år) som inte har fått neuroleptika. Det har noterats att spontan oral dyskinesi hos äldre i en hög andel fall (upp till 50 % och uppåt) kombineras med essentiell tremor.

Differentialdiagnos av tardiv dyskinesi bör också ställas vid ett annat neuroleptiskt fenomen i munhålan - "kanin"-syndromet. Det senare manifesteras av rytmisk tremor i periorala muskler, främst överläppen, ibland med inblandning av tuggmusklerna (tremor i underkäken), med en frekvens på cirka 5 per sekund. Tungan är vanligtvis inte involverad i hyperkinesi. Externt liknar de våldsamma rörelserna rörelserna i en kanins mun. Detta syndrom utvecklas också mot bakgrund av långtidsbehandling med neuroleptika, men till skillnad från tardiv dyskinesi svarar det på behandling med antikolinergika.

Vid sjukdomsdebut måste tardiv dyskinesi och spontan oral dyskinesi hos äldre ibland differentieras från debut av Huntingtons korea.

I svåra fall manifesterar sig tardiv dyskinesi i generaliserade koreiska rörelser, mer sällan i ballistiska kast, dystoniska spasmer och ställningar. Dessa fall kräver differentialdiagnos med ett bredare spektrum av sjukdomar (Huntingtons korea, neuroakantocytos, hypertyreos, systemisk lupus erythematosus, andra orsaker till korea).

Det finns också andra, läkemedelsinducerade eller toxiska former av oral hyperkines (särskilt vid användning av cerucal, p-piller, alkohol), vilka i sina kliniska manifestationer har drag av dystonisk hyperkines, men är förknippade med användningen av ovanstående substanser och ofta är paroxysmala (övergående) till sin natur.

Andra former av oral hyperkinesi inkluderar ganska sällsynta syndrom: "nedre" Bruegels syndrom (oromandibulär dystoni), "galopperande" tungsyndrom, det redan nämnda "kanin"-syndromet, bruxism, etc.

Oromandibulär dystoni (eller "nedre Bruegels syndrom") är svår att diagnostisera i fall där det är den första och huvudsakliga manifestationen av Bruegels syndrom. Om det kombineras med blefarospasm är diagnosen vanligtvis inte svår. Oromandibulär dystoni kännetecknas av att inte bara musklerna i munpolen är involverade i hyperkinesi, utan även musklerna i tungan, diafragman, kinderna, tugg-, cervikal- och till och med andningsmusklerna. Engagemang av cervikalmusklerna kan åtföljas av manifestationer av torticollis. Dessutom är ett antal rörelser i ansiktet och även i bålen och lemmarna hos sådana patienter inte patologiska; de är helt frivilliga och återspeglar patientens aktiva försök att motverka muskelspasmer.

Oromandibulär dystoni kännetecknas av en mängd olika manifestationer. I typiska fall tar den formen av en av tre välkända varianter:

1. spasm i musklerna som stänger munnen och klämmer käkarna (dystonisk trismus);
2. spasm i musklerna som öppnar munnen (den klassiska versionen, avbildad i den berömda målningen av Bruegel) och
3. konstant trismus med laterala ryckrörelser i underkäken, bruxism och till och med hypertrofi av tuggmusklerna.

Den lägre varianten av Bruegels syndrom åtföljs ofta av svårigheter med att svälja, tugga och artikulera (spastisk dysfoni och dysfagi).

Diagnosen oromandibulär dystoni baseras på samma principer som diagnosen av andra dystoniska syndrom: huvudsakligen på analys av dynamiken i hyperkinesi (förhållandet mellan dess manifestationer och posturala belastningar, tid på dagen, alkoholens inverkan, korrigerande gester och paradoxala kinesier, etc.), identifiering av andra dystoniska syndrom, som vid Bruegels syndrom förekommer i andra delar av kroppen (utanför ansiktet) hos 30-80% av patienterna.

Det är inte ovanligt att dåligt sittande proteser orsakar överdriven motorisk aktivitet i munhålan. Detta syndrom är vanligare hos kvinnor i åldern 40-50 år, som är benägna att få neurotiska reaktioner.

Episodiska repetitiva rörelser av tungan ("lingual epilepsi") har beskrivits hos barn med epilepsi (inklusive under sömn; hos patienter efter traumatisk hjärnskada (utan några förändringar i EEG) i form av böljande (3 per sekund) fördjupningar och utbuktningar vid tungroten ("galopperande tungsyndrom"), eller rytmiskt utpressande av tungan ur munnen (en typ av myoklonus) med gynnsamt förlopp och resultat.

Syndromet lingual dystoni efter elektriskt trauma och tungans myokymi efter strålbehandling beskrivs.

Bruxism är en annan vanlig oral hyperkinesi. Den manifesterar sig som periodiska, stereotypa rörelser i underkäken med sammanbitning och karakteristisk tandgnissling under sömnen. Bruxism observeras hos friska individer (6 till 20 % av hela befolkningen) och är ofta förknippad med fenomen som periodiska extremitetsrörelser under sömn, sömnapné, epilepsi, tardiv dyskinesi, schizofreni, utvecklingsstörning och posttraumatiskt stressyndrom. Ett externt liknande fenomen under vakenhet beskrivs vanligtvis som trismus.

[ 17 ], [ 18 ]

Ansiktshemispasm

Ansiktshemispasm kännetecknas av stereotypa kliniska manifestationer, vilket underlättar diagnosen.

Följande former av ansiktshemispasm utmärks:

• idiopatisk (primär);
• sekundär (kompression av ansiktsnerven av en slingrande artär, mindre ofta av en tumör och ännu mindre ofta av andra orsaker).

Hyperkinesi vid ansiktshemispasm är paroxysmal. Paroxysmen består av en serie korta, snabba ryckningar, mest märkbara i orbicularis oculi-muskeln, som, överlagrade på varandra, övergår i en tonisk spasm, vilket ger patienten ett karakteristiskt ansiktsuttryck som inte kan förväxlas med något annat. I detta fall förekommer kisning eller kisning av ögat, uppdragning av kinden och mungipan, ibland (med en uttalad spasm) avvikelse av nässpetsen i spasmens riktning, ofta sammandragning av hakmusklerna och platysma. Vid noggrann undersökning under paroxysmen syns stora fascikulationer och myoklonus med en märkbar tonisk komponent. Under den interiktala perioden avslöjas mikrosymtom på ökad muskeltonus i den drabbade ansiktshalvan: ett framträdande och fördjupat nasolabialveck, ofta en lätt förkortning av musklerna i läppar, näsa och haka på den ipsilaterala sidan av ansiktet. Paradoxalt nog uppträder subkliniska tecken på ansiktsnervsinsufficiens på samma sida samtidigt (mindre indragning av mungipan vid flin, "ögonfrans"-symtom vid frivillig kisning). Paroxysmer varar vanligtvis från några sekunder till 1-3 minuter. Hundratals attacker observeras under dagen. Det är viktigt att notera att patienter med ansiktshemispasm, till skillnad från annan ansiktshyperkinesi (tics, ansiktsparaspasm), aldrig kan uppvisa sin hyperkinesi. Den är inte föremål för viljestyrd kontroll, åtföljs inte av korrigerande gester och paradoxala kinesier. Det finns ett mindre beroende av hyperkinesis svårighetsgrad på hjärnans funktionella tillstånd än i många andra former. Frivillig kisning provocerar ibland fram hyperkinesi. Det mest betydande är tillståndet av emotionell stress, vilket leder till en ökning av frekvensen av motoriska paroxysmer, medan den i vila försvinner, dock inte länge. Perioder utan hyperkinesi varar vanligtvis inte mer än några minuter. Under sömnen kvarstår hyperkinesi, men förekommer mycket mer sällan, vilket objektiviseras genom en nattpolygrafisk studie.

Hos mer än 90 % av patienterna börjar hyperkinesi i orbicularis oculi-muskeln, och i de allra flesta fall i musklerna i det nedre ögonlocket. Under de närmaste månaderna eller åren (vanligtvis 1–3 år) är andra muskler som innerveras av ansiktsnerven involverade (upp till m. stapedius, vilket leder till ett karakteristiskt ljud som patienten känner i örat under spasm), vilka är synkront involverade i en motorisk paroxysm. Därefter observeras en viss stabilisering av det hyperkinetiska syndromet. Spontan återhämtning sker inte. En integrerad del av den kliniska bilden av ansiktshemispasm är en karakteristisk syndromisk miljö, som förekommer i 70–90 % av fallen: arteriell hypertoni (vanligtvis lätt tolererad av patienten), sömnlöshetsstörningar, emotionella störningar, måttligt cefalgiskt syndrom av blandad natur (spänningshuvudvärk, vaskulär och cervikogen huvudvärk). Ett sällsynt men kliniskt signifikant syndrom är trigeminusneuralgi, som enligt litteraturen förekommer hos cirka 5 % av patienter med ansiktshemispasm. Sällsynta fall av bilateral ansiktshemispasm har beskrivits. Den andra sidan av ansiktet är vanligtvis drabbad efter flera månader eller år (upp till 15 år), och i detta fall är attackerna av hyperkinesi på vänster och höger ansiktshalva aldrig synkrona.

På sidan av hemispasm detekteras som regel subkliniska, men ganska uppenbara konstanta (bakgrunds) symtom på mild insufficiens av VII-nerven.

Emotionella störningar, främst av ångestfylld och ångestdepressiv karaktär, tenderar att förvärras i takt med utvecklingen i vissa fall av maladaptiva psykopatologiska störningar, upp till svår depression med självmordstankar och -handlingar.

Även om de flesta fall av ansiktshemispasm är idiopatiska, kräver dessa patienter noggrann undersökning för att utesluta symtomatiska former av hemispasm (kompressionsskador på ansiktsnerven vid utgången från hjärnstammen). Differentialdiagnos av ansiktshemispasm med en annan ensidig hyperkines i ansiktet - postparalytisk kontraktur - orsakar inga särskilda svårigheter, eftersom den senare utvecklas efter neuropati i ansiktsnerven. Men man bör komma ihåg att det finns en så kallad primär ansiktskontraktur, som inte föregås av förlamning, men som ändå åtföljs av milda, jämfört med själva hyperkinesen, kliniska tecken på ansiktsnervskada. Denna form kännetecknas av patologisk synkines i ansiktet typisk för postparalytiska kontrakturer.

Vid uppkomsten av ansiktshemispasm kan det vara nödvändigt att differentiera från ansiktsmyokymi. Detta är oftast ett unilateralt syndrom, som manifesteras av små maskformiga sammandragningar av musklerna i den periorala eller periorbitala lokaliseringen. Paroxysmalitet är inte särskilt karakteristisk för det, dess manifestationer beror praktiskt taget inte på hjärnans funktionella tillstånd, och förekomsten av detta syndrom indikerar alltid en aktuell organisk lesion av hjärnstammen (oftast multipel skleros eller en tumör i pons).

Sällsynta fall av ansiktsparaspasm manifesterar sig i atypiska former såsom ensidig blefarospasm och till och med ensidig Bruegels syndrom på den övre och nedre halvan av ansiktet. Formellt sett liknar sådan hyperkinesi hemispasm, eftersom den involverar ena halvan av ansiktet, men i det första fallet har hyperkinesi kliniska och dynamiska tecken som är karakteristiska för dystoni, i det andra - för ansiktshemispasm.

I sådana svåra fall rekommenderas differentialdiagnos även att inkludera patologi i käkleden, stelkramp, partiell epilepsi, toniska spasmer vid multipel skleros, hemimasticatorisk spasm, tetani, ansiktsmyokymi och labiolingual spasm vid hysteri.

Ibland är det nödvändigt att skilja från tics eller psykogen ("hysterisk" i den gamla terminologin) hyperkinesi i ansiktet, vilket uppstår som en typ av ansiktshemispasm. Bland annat är det bra att komma ihåg att endast de muskler som innerveras av ansiktsnerven deltar i bildandet av ansiktshemispasm.

Vid betydande diagnostiska svårigheter kan nattpolygrafi spela en avgörande roll. Enligt våra data avslöjar nattpolygrafi i 100 % av fallen med ansiktshemispasm ett patognomoniskt EMG-fenomen för denna sjukdom i form av paroxysmala fascikulationer med hög amplitud (över 200 μV) som uppträder i de ytliga stadierna av nattsömnen, grupperade i utbrott av oregelbunden varaktighet och frekvens. Paroxysmen börjar plötsligt med maximala amplituder och slutar lika abrupt. Det är ett EMG-korrelat till hyperkinesi och är specifikt för ansiktshemispasm.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Ansiktshyperkinesi, i kombination med eller uppstår mot bakgrund av mer utbredd hyperkinesi och andra neurologiska syndrom

• Idiopatiska tics och Tourettes syndrom.
• Generaliserad läkemedelsinducerad dyskinesi (1-dopa, antidepressiva medel och andra läkemedel).
• Koreisk hyperkinesi i ansiktet (Huntingtons chorea, Sydenhams chorea, benign ärftlig chorea, etc.).
• Ansiktsmyokymi (hjärnstamstumörer, multipel skleros, etc.).
• Ansiktsskrympningar.
• Ansiktshyperkinesi av epileptisk natur.

Det är nödvändigt att återigen betona att ansiktshyperkinesi vid ett antal sjukdomar endast kan vara ett stadium eller en komponent i ett generaliserat hyperkinetiskt syndrom av olika ursprung. Således kan idiopatiska tics, Tourettes sjukdom, Huntingtons korea eller Sydenhams korea, utbredda kramper, många läkemedelsinducerade dyskinesier (till exempel i samband med behandling med dopainnehållande läkemedel) etc. initialt endast manifestera sig som ansiktsdyskinesier. Samtidigt är ett brett spektrum av sjukdomar kända där ansiktshyperkinesi omedelbart avslöjas i bilden av ett generaliserat hyperkinetiskt syndrom (myokloniskt, koreiskt, dystoniskt eller tic). Många av dessa sjukdomar åtföljs av karakteristiska neurologiska och (eller) somatiska manifestationer, vilket avsevärt underlättar diagnosen.

Denna grupp inkluderar även ansiktshyperkinesi av epileptisk natur (operkulärt syndrom, ansiktsspasmer, blickavvikelser, "lingual" epilepsi, etc.). I detta fall bör differentialdiagnos ställas i samband med alla kliniska och parakliniska manifestationer av sjukdomen.

[ 22 ], [ 23 ]

Hyperkinetiska syndrom i ansiktsområdet som inte är associerade med ansiktsmusklernas deltagande

1. Okulogyr dystoni (dystonisk blickavvikelse).
2. Syndrom med överdriven rytmisk aktivitet i de okulomotoriska musklerna:
   • opsoklonus,
   • "nystagmus" i ögonlocken,
   • guppande syndrom,
   • doppningssyndrom, d) blick-"pingis"-syndrom,
   • periodisk alternerande blickavvikelse med dissocierade huvudrörelser,
   • periodisk alternerande nystagmus,
   • cyklisk okulomotorisk paralys med spasmer,
   • periodisk alternerande asymmetrisk avvikelse,
   • övre obliqua myokymi syndrom,
   • Duans syndrom.
3. Tuggspasm (trismus). Hemimasticatorisk spasm.

Kliniker anser det lämpligt att i detta avsnitt inkludera följande (IV) grupp av hyperkinetiska syndrom i huvud- och halsområdet med icke-ansiktslokalisering på grund av problemets betydelse för den praktiserande läkaren. (Dessutom kombineras vissa av dessa hyperkinesier ofta med ansiktslokalisering av dyskinesier)

Okulogyr dystoni (dystonisk blickdeviation) är ett karakteristiskt symptom på postencefalitisk parkinsonism och ett av de tidiga och karakteristiska tecknen på neuroleptiska biverkningar (akut dystoni). Okulogyriska kriser kan vara ett isolerat dystoniskt fenomen eller kombineras med andra dystoniska syndrom (tungutskjutning, blefarospasm, etc.). Attacker av uppåtriktad blickdeviation (mer sällan nedåtriktad, ännu mer sällan lateral eller sned blickdeviation) varar från några minuter till flera timmar.

Syndrom med överdriven rytmisk aktivitet i de okulomotoriska musklerna. De kombinerar flera karakteristiska fenomen. Opsoklonus - konstanta eller periodiska kaotiska, oregelbundna sackader i alla riktningar: ögonrörelser med olika frekvenser, olika amplituder och olika vektorer observeras ("dansande ögonsyndrom"). Detta är ett sällsynt syndrom som indikerar en organisk skada på hjärnstam-lillhjärnans kopplingar av olika etiologier. De flesta fall av opsoklonus som beskrivs i litteraturen är relaterade till viral encefalit. Andra orsaker: tumörer eller kärlsjukdomar i lillhjärnan, multipel skleros, paraneoplastiskt syndrom. Hos barn är 50 % av alla fall associerade med neuroblastom.

"Ögonlocksnystagmus" är ett sällsynt fenomen som manifesteras av en serie snabba, rytmiska, uppåtgående ryckiga rörelser av det övre ögonlocket. Det beskrivs vid många sjukdomar (multipel skleros, tumörer, kraniocerebralt trauma, Miller Fishers syndrom, alkoholisk encefalopati, etc.) och orsakas av ögonrörelser som konvergens eller vid blickförskjutning. "Ögonlocksnystagmus" anses vara ett tecken på skada på mellanhjärnans tegmentum.

Okulärt bobbingsyndrom kännetecknas av karakteristiska vertikala ögonrörelser, ibland kallade "flytande rörelser": med en frekvens av 3-5 per minut observeras i de flesta fall bilaterala samtidiga, snabba nedåtgående avvikelser av ögongloberna, följt av deras återgång till ursprungsläget, men i en långsammare takt än de nedåtgående rörelserna. Denna okulära "svängning" observeras med öppna ögon och är vanligtvis frånvarande om ögonen är stängda. Bilateral horisontell blickpares noteras. Syndromet är karakteristiskt för bilaterala ponsskador (blödning i pons, gliom, traumatisk skada på pons; observeras ofta vid locked-in syndrom eller koma). Atypisk bobbing (med bevarade horisontella ögonrörelser) har beskrivits vid obstruktiv hydrocefalus, metabolisk encefalopati och kompression av pons av ett cerebellärt hematom.

Okulärt doppningssyndrom är motsatsen till bobbingsyndrom. Fenomenet manifesterar sig också med karakteristiska vertikala ögonrörelser, men i motsatt rytm: långsamma nedåtgående ögonrörelser observeras, följt av en paus i det extremt nedre läget och sedan en snabb återgång till mittläget. Sådana cykler av ögonrörelser observeras flera gånger per minut. Den sista fasen av att lyfta ögongloben åtföljs ibland av vandrande ögonrörelser i horisontell riktning. Detta syndrom har ingen topisk betydelse och utvecklas ofta i hypoxi (andningsstörningar, kolmonoxidförgiftning, hängande, epileptisk status).

Blicksyndromet "ping-pong" (periodisk alternerande blick) observeras hos patienter i koma och manifesteras av långsamma vandrande rörelser hos ögonen från en extrem position till en annan. Sådana repetitiva rytmiska horisontella vänliga ögonrörelser är förknippade med bilateral hemisfärisk skada (infarkter) med relativ intakt hjärnstammen.

Periodisk alternerande blickdeviation med dissocierade huvudrörelser är ett unikt sällsynt syndrom med cykliska ögonrörelsestörningar i kombination med kontraversiva huvudrörelser. Varje cykel innefattar tre faser: 1) samtidig deviation av ögonen åt sidan med samtidig vridning av huvudet i motsatt riktning som varar 1-2 minuter; 2) en "växlingsperiod" som varar 10 till 15 sekunder, under vilken huvud och ögon återigen återtar det ursprungliga normala läget och 3) samtidig deviation av ögonen åt andra sidan med kompenserande kontralateral vridning av ansiktet, också det i 1-2 minuter. Därefter upprepas cykeln konstant igen och avbryts endast under sömn. Under cykeln observeras förlamning av blicken i motsatt riktning mot okulär deviation. I de flesta av de beskrivna fallen postuleras ospecifik involvering av de bakre kranialgropstrukturerna.

Periodisk alternerande nystagmus kan vara medfödd eller förvärvad och manifesterar sig också i tre faser. Den första fasen kännetecknas av horisontella nystagmusimpulser som upprepas i 90-100 sekunder, där ögonen "slår" i en riktning; den andra fasen är en 5-10 sekunder lång "neutralitetsfas", under vilken nystagmus kan vara frånvarande eller pendelliknande nystagmus eller nedåtgående nystagmus kan förekomma, och den tredje fasen, som också varar 90-100 sekunder, under vilken ögonen "slår" i motsatt riktning. Om patienten försöker titta i den snabba fasens riktning, blir nystagmusen allvarligare. Syndromet är förmodligen baserat på bilateral skada på den paramediana retikulära formationen på pontomesencefalisk nivå.

Alternerande skev deviation. Skev deviation eller Hertwig-Magendiesche syndrom kännetecknas av vertikal divergens av ögonen av supranukleärt ursprung. Graden av divergens kan förbli konstant eller bero på blickriktningen. Syndromet orsakas vanligtvis av akut skada på hjärnstammen. Ibland kan detta tecken vara intermittent och sedan observeras periodisk alternering av sidan av det övre ögat. Syndromet är associerat med bilateral skada på pretektal nivå (akut hydrocefalus, tumör, stroke och multipel skleros är de vanligaste orsakerna).

Cyklisk okulomotorisk pares (fenomen med cyklisk okulomotorisk spasm och avslappning) är ett sällsynt syndrom där den tredje (okulomotoriska) nerven kännetecknas av alternerande faser av förlamning och faser av ökad funktion. Detta syndrom kan vara medfött eller förvärvat i tidig barndom (i de flesta, men inte alla fall). Den första fasen kännetecknas av fullständig eller nästan fullständig förlamning av okulomotoriska (III) nerven med ptos. Den minskar sedan inom 1 minut och sedan utvecklas en annan fas, där det övre ögonlocket drar ihop sig (ögonlocksretraktion), ögat konvergerar något, pupillen smalnar av och ackommodationsspasm kan öka refraktionen med flera dioptrier (upp till 10 dioptrier). Cykler observeras med varierande intervall inom några minuter. De två faserna utgör en cykel som upprepas periodiskt både under sömn och vakenhet. Frivillig blick har ingen effekt på dem. Den troliga orsaken är avvikande regeneration efter skada på den tredje nerven (förlossningsskada, aneurysm).

Superior oblique myokymi syndrom kännetecknas av snabba rotationsoscillationer i ena ögongloben med monokulär oscillopsi ("föremål hoppar upp och ner", "TV-skärmen flimrar", "ögonen svajar") och torsionsdiplopi. Ovan nämnda förnimmelser är särskilt obehagliga vid läsning, TV-tittande eller arbete som kräver noggrann observation. Hyperaktivitet i ögats övre oblique muskel är avslöjad. Etiologin är okänd. Karbamazepin har ofta en god terapeutisk effekt.

Duanes syndrom är en ärftlig svaghet i ögats laterala rektusmuskel med förträngning av palpebralfissuren. Ögats förmåga att abducera är reducerad eller obefintlig; adduktion och konvergens är begränsade. Adduktion av ögongloben åtföljs av dess retraktion och förträngning av palpebralfissuren; under abduktion vidgas palpebralfissuren. Syndromet är vanligtvis unilateralt.

Tuggspasm observeras inte bara vid stelkramp, utan även vid vissa hyperkinetiska, särskilt dystoniska, syndrom. En variant av det "nedre" Bruegels syndrom är känd, där dystonisk spasm i musklerna som stänger munnen utvecklas. Ibland är graden av trismus sådan att problem med patientens matning uppstår. Övergående trismus är möjlig i bilden av akuta dystoniska reaktioner av neuroleptiskt ursprung. Dystonisk trismus måste ibland differentieras från trismus vid polymyosit, där engagemang av tuggmusklerna ibland observeras i sjukdomens tidiga stadier. Mild trismus observeras i bilden av dysfunktion i käkleden. Trismus är typiskt för ett epileptiskt anfall, liksom extensoranfall hos en patient i koma.

Hemimastiskt spasm är en speciell syndrom. Detta är ett sällsynt syndrom som kännetecknas av ensidig stark sammandragning av en eller flera tuggmuskler. De flesta patienter med hemimastiskt spasm har ansiktshemiatrofi. Den förmodade orsaken till hemimastiskt spasm vid ansiktshemiatrofi är associerad med kompressionsneuropati i den motoriska delen av trigeminusnerven på grund av förändringar i djupvävnaden vid ansiktshemiatrofi. Kliniskt manifesterar sig hemimastiskt spasm som korta ryckningar (som liknar ansiktshemispasm) eller långvariga spasmer (från några sekunder till flera minuter, som vid kramper). Spasmer är smärtsamma; tungbitning, luxation av käkleden och till och med tandbrott har beskrivits under spasmer. Ofrivilliga rörelser provoceras fram genom tuggning, prat, stängning av munnen och andra frivilliga rörelser.

Unilateral spasm i tuggmusklerna är möjlig vid epileptiskt anfall, sjukdomar i käkleden, toniska spasmer vid multipel skleros och unilateral dystoni i underkäken.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Hyperkinetiska syndrom i huvud- och halsområdet utan ansiktets lokalisering

Följande former skiljer sig åt:

1. Tremor, tics, korea, myoklonus, dystoni.
2. Laryngospasm, faryngospasm, esofaguspasm.
3. Myoklonus i den mjuka gommen. Myorytmi.

Tremor, tics, myoklonus och dystoni drabbar oftast huvud- och halsmusklerna, främst icke-ansiktsmusklerna. Det finns dock undantag: isolerad tremor i underkäken eller isolerad "leendetremor" (samt "rösttremor") som varianter av essentiell tremor. Enstaka eller flera tics begränsade till ansiktsområdet är kända. Myoklonus kan ibland vara begränsad till enskilda muskler i ansiktet eller halsen (inklusive epileptisk myoklonus med nickande rörelser i huvudet). Ovanliga och sällsynta dystoniska syndrom är ensidig dystonisk blefarospasm, dystoniska spasmer i ena ansiktshalvan (imiterande ansiktshemispasm), ensidig dystoni i underkäken (en sällsynt variant av Bruegels syndrom) eller "dystoniskt leende". Stereotyper manifesteras ibland genom nickande och andra rörelser i huvud- och halsområdet.

[ 27 ], [ 28 ]

Laryngospasm, faryngospasm, esofaguspasm

Organiska orsaker till ovanstående syndrom kan inkludera dystoni (vanligtvis akuta dystoniska reaktioner), stelkramp, tetani, vissa muskelsjukdomar (poliomyosit) och sjukdomar som uppstår med lokal irritation av slemhinnan. Manifestationer av extrapyramidal (och pyramidal) hypertoni kan leda till dessa syndrom, men vanligtvis i samband med mer eller mindre generaliserade störningar i muskeltonus.

Myoklonus i mjuka gommen och myorytmi

Velo-palatin myoklonus (nystagmus i mjuka gommen, tremor i mjuka gommen, myorytmi) kan observeras antingen isolerat som rytmiska (2-3 per sekund) sammandragningar av mjuka gommen (ibland med ett karakteristiskt klickande ljud), eller i kombination med grov rytmisk myoklonus i musklerna i underkäken, tungan, larynx, platysma, diafragma och distala delar av händerna. En sådan fördelning är mycket typisk för myorytmi. Denna myoklonus är oskiljbar från tremor, men kännetecknas av en ovanligt låg frekvens (från 50 till 240 svängningar per minut), vilket skiljer den även från parkinsonisk tremor. Ibland kan vertikal okulär myoklonus ("svängande") synkron med velo-palatin myoklonus (oculopalatin myoklonus) förena sig. Isolerad myoklonus i mjuka gommen kan vara antingen idiopatisk eller symtomatisk (pontin- och medullatumörer, encefalomyelit, traumatisk hjärnskada). Det har noterats att idiopatisk myoklonus ofta försvinner under sömn (liksom under anestesi och i komatöst tillstånd), medan symtomatisk myoklonus är mer ihållande i dessa tillstånd.

Generaliserad myorytmi utan påverkan av mjuka gommen är sällsynt. Dess vanligaste etiologi anses vara kärlskador på hjärnstammen och cerebellär degeneration i samband med alkoholism, andra sjukdomar som uppstår vid malabsorption, samt celiaki.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Psykogen hyperkinesi i ansiktsområdet

1. Konvergensspasm.
2. Labiolingual spasm.
3. Pseudoblefarospasm.
4. Avvikelser (inklusive "geotropa") i blicken.
5. Andra former.

Psykogen hyperkinesi diagnostiseras enligt samma kriterier som psykogen hyperkinesi av icke-ansiktsmässig lokalisering (de skiljer sig från organisk hyperkinesi genom ett ovanligt motoriskt mönster, ovanlig dynamik i hyperkinesi, egenskaper hos den syndromiska miljön och förloppet).

För närvarande har kriterier för klinisk diagnostik av psykogen tremor, psykogen myoklonus, psykogen dystoni och psykogen parkinsonism utvecklats. Här kommer vi endast att nämna specifik (förekommer nästan uteslutande vid konversionsstörningar) ansiktshyperkinesi. Dessa inkluderar fenomen som konvergensspasm (till skillnad från organisk konvergensspasm, som är mycket sällsynt, åtföljs psykogen konvergensspasm av ackommodationsspasm med pupillförträngning), Brissots labiolinguala spasm (även om ett dystoniskt fenomen nyligen har beskrivits som fullständigt reproducerar detta syndrom; trots deras externa identitet är de helt olika i sin dynamik), pseudoblefarospasm (ett sällsynt syndrom som observeras i bilden av uttalade andra manifestationer, inklusive ansikts-, demonstrativa), olika blickavvikelser (ögonrullning, blickavvikelse åt sidan, "geotropisk blickavvikelse", när patienten tenderar att titta ner ("mot marken" vid varje förändring i huvudposition); avvikelsens riktning ändras ofta under en undersökning av patienten. Andra ("andra") former av psykogen ansiktshyperkines är också möjliga, vilka, som bekant, kännetecknas av en extrem variation av deras manifestationer.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Ansiktsstereotyper vid psykiska sjukdomar

Stereotyper vid psykiska sjukdomar eller som en komplikation av neuroleptisk behandling manifesteras genom konstant upprepning av meningslösa handlingar eller elementära rörelser, inklusive i ansiktsområdet (höjning av ögonbryn, rörelser med läppar, tunga, "schizofrent leende", etc.). Syndromet beskrivs som en beteendestörning vid schizofreni, autism, försenad mental mognad och i bilden av neuroleptiskt syndrom. I det senare fallet kombineras det ofta med andra neuroleptiska syndrom och kallas tardiva stereotypier. Stereotyper utvecklas sällan som en komplikation av behandling med dopainnehållande läkemedel vid behandling av Parkinsons sjukdom.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Patologiskt skratt och gråt

Detta välkända kliniska fenomen kan, med vissa reservationer, betraktas som en variant av specifik "hyperkines" eller rytmisk aktivitet hos vissa funktionellt relaterade muskler.

Följande former skiljer sig åt:

1. Pseudobulbär pares.
2. Skrattanfall under hysteri.
3. Patologiskt skratt vid psykiska sjukdomar.
4. Epileptiska skrattanfall.

Patologiskt skratt och gråt i bilden av pseudobulbär förlamning orsakar vanligtvis inte diagnostiska svårigheter, eftersom det åtföljs av karakteristiska neurologiska symtom och störningar i bulbärfunktionerna (sväljning, fonation, artikulation, tuggning och ibland andning).

Skrattanfall i hysteri är mindre vanliga nuförtiden. De är inte alltid motiverade, eller provoceras av ångest eller konflikter, är ibland "smittsamma" (till och med "skrattepidemier" har beskrivits), observeras hos personer med vissa personlighetsstörningar och kan inte förklaras av några organiska orsaker.

Patologiskt skratt vid psykiska sjukdomar framstår ofta som ett tvångsmässigt fenomen som uppstår utan yttre provokation och passar in i bilden av uppenbara psykotiska beteendestörningar som ofta är synliga för "blotta ögat" (otillräckligt och märkligt beteende).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Skrattanfall av epileptisk natur

Epileptiska skrattanfall (gelolepsi) beskrivs med frontal och temporal lokalisering av epileptiska fokus (med involvering av supplementär, limbisk cortex och vissa subkortikala strukturer), de kan åtföljas av andra mycket olika automatismer och epileptiska urladdningar på EEG. Attacken börjar helt plötsligt och slutar lika plötsligt. Medvetenhet och minne av attacken kan ibland bevaras. Själva skrattet ser normalt ut eller liknar en karikatyr av skratt och kan ibland varvas med gråt, åtföljt av sexuell upphetsning. Helolepsi beskrivs i kombination med för tidig pubertet; det finns observationer av gelolepsi hos patienter med en hypotalamisk tumör. Sådana patienter behöver en grundlig undersökning för att bekräfta skrattanfallens epileptiska natur och identifiera den underliggande sjukdomen.

Eusual dystonisk hyperkinesi hos personen av övergående natur beskrivs som en komplikation av vattkoppor (avvikelse i uppåtriktad blick, utskjutande tunga, muskelkramper vid öppning av munnen med oförmåga att tala). Attackerna upprepades i flera dagar med efterföljande återhämtning.

Sällsynta former av hyperkinesi inkluderar spasmus nutans (pendelformad nystagmus, torticollis och titubation) hos barn i åldrarna 6–12 månader till 2–5 år. Det klassificeras som en benign (övergående) sjukdom.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]