Nya publikationer
Ett stort antal gener som är involverade i åldersrelaterade blodcellsmutationer har identifierats
Senast recenserade: 02.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Forskare har upptäckt ytterligare 17 gener som orsakar onormal tillväxt av muterade blodkroppar när vi åldras. Resultaten, som publicerades i tidskriften Nature Genetics, ger en mer fullständig bild av de genetiska faktorerna bakom klonal hematopoies, en process i samband med åldrande som ökar risken för att utveckla blodcancer.
Forskare från Wellcome Sanger Institute, Calico Life Sciences i Kalifornien och University of Cambridge analyserade sekvenseringsdata från fler än 200 000 personer i UK Biobank-kohorten. De letade efter gener som visade signaler om "positivt urval", där mutationer gör att populationer av muterade celler kan expandera avsevärt över tid.
De 17 nya generna som identifierades var associerade med samma sjukdomar som tidigare kända mutationer associerade med klonal hematopoies, vilket belyser deras kliniska betydelse för att driva ackumuleringen av mutanta blodkroppskloner.
Upptäckten av dessa tidigare okända genetiska drivkrafter öppnar nya vägar för att studera de molekylära mekanismerna bakom klonal hematopoes och dess roll i sjukdomar, vilket kan leda till nya metoder för att förbättra ett hälsosamt åldrande. Det kan också leda till mer exakta genetiska tester som kan hjälpa till att identifiera risker för blodcancer och hjärt-kärlsjukdomar.
När vi åldras ackumuleras slumpmässiga genetiska mutationer i våra celler. Vissa av dessa mutationer kan ge en konkurrensfördel i tillväxten, vilket gör att mutanta celler kan föröka sig och utkonkurrera friska celler och bilda stora "kloner" eller populationer av identiska mutanta celler. När denna positiva selektion sker i blodstamceller kallas det klonal hematopoies. Denna process är förknippad med blodcancer, hjärt-kärlsjukdomar och andra åldersrelaterade sjukdomar.
Även om tidigare studier har identifierat cirka 70 gener associerade med klonal hematopoies, är de flesta av de nyligen observerade fallen inte associerade med mutationer i någon av dessa kända drivgener, vilket tyder på att ytterligare genetiska faktorer är inblandade.
Forskarna satte sig in för att kartlägga de signaturmönstren för positiv selektion i det åldrande blodsystemet med hjälp av exomsekvenseringsdata från mer än 200 000 individer i UK Biobank-kohorten. De identifierade 17 gener som driver ackumuleringen av mutanta cellkloner i blodet, utöver kända drivgener.
Inkluderingen av mutationer i dessa nyligen identifierade gener ökade prevalensen av klonal hematopoies med 18 % i UK Biobank-kohorten, vilket belyser deras inverkan på åldrande.
Dr Michael Spencer Chapman, medförfattare till studien från Sanger Institute, sa: "Även om befintliga genetiska tester har varit användbara för tidig upptäckt av sjukdomar, visar våra resultat att det finns utrymme för förbättringar. Genom att inkludera dessa 17 ytterligare gener som är associerade med klonal hematopoies kan vi eventuellt förbättra genetiska testmetoder för att bättre identifiera risker i samband med blodcancer och hjärt-kärlsjukdomar."
Nick Bernstein, medförfattare till studien, tidigare på Calico Life Sciences i Kalifornien och nu på NewLimit, sa: "Med våra nya gener har vi nu en mer komplett bild för att utveckla strategier för att bromsa eller reversera den onormala tillväxten av muterade blodkroppar för att främja ett hälsosamt åldrande. Dessa gener verkar påverka inflammation och immunitet, viktiga faktorer vid tillstånd som hjärtsjukdomar och stroke. Även om interventioner baserade på denna forskning fortfarande är långt borta, öppnar den upp möjligheter för framtida behandlingar för ett brett spektrum av sjukdomar."
Dr Jyoti Nangalia, seniorförfattare till studien från Sanger Institute och Wellcome-MRC Cambridge Stem Cell Institute, sa: "Vår studie identifierar en mycket bredare uppsättning gener som bidrar till ackumuleringen av mutanta celllinjer med åldern, men detta är bara början. Större studier över olika populationer behövs för att identifiera de återstående drivgener och ge ytterligare insikt i processen och kopplingarna till sjukdom."