Genetisk undersökning för missfall

Med en historia av abort i ett tidigt skede, dödfödda av okänt ursprung, är det lämpligt att fostermissbildningar genetisk undersökning par när det gäller medicinsk och genetisk rådgivning eller specialiserat laboratorium.

Genealogisk undersökning av ett gift par utförs enligt hälsodepartementets anvisningar. I par med återkommande missfall är ofta belastade avslöja anor, vilket indikerar en historia av närmaste familj till missfall, infertilitet, födelse av barn med medfödda missbildningar.

Fram till nyligen betraktades en av de informativa metoderna för forskning inom genetik dermatoglyfer. Förklaringen av särdrag hos dermatoglyfer gör det möjligt att bestämma den mest informativa uppsättningen avvikelser i strukturen hos hudmönstret hos en persons fingrar och palmer. Bildandet av varje figur av palmerna förekommer i den 3-4: e månaden av intrauterin utveckling i enlighet med kromosomala influenser. Mönsterets egenskaper är beroende av påverkan av föräldrarnas gener eller kromosomavvikelser hos fostret. I ett antal sjukdomar finns liknande egenskaper hos dermatoglyfer, som kan användas för diagnostiska ändamål. En analys görs av hudmönstret av fingrarna, fingrarna och axial triradius, digitala kammusslans räkning, termineringen av huvudpalmarlinjerna, fyrfingerspåret med dess varianter.

På pärmens fingrar, enligt Henry klassificering, finns tre typer av mönster: bågar (enkla och hippade), slingor (radial, ulnar), lockar. För personer med intakt reproduktiv funktion är ett antal papillära mönster karakteristiska. Kontaktpunkterna för tre strömmar av papillära linjer, som går i en vinkel på 120 grader. Varandra, bilda tre radier. Palmer kännetecknas av närvaron av fyra subaliska triradius, den femte (proximal) ligger nära veckens veck. Med hjälp av triradius är det möjligt att skilja olika hudmodeller och räkna antalet kammar från triradius till mitten av mönstret eller mellan två tre radier, d.v.s. Håll en kammussla.

Diagnostiskt värde har också en vinkel (ATD), som bildas som ett resultat av anslutningen av de raka linjerna i proximal triradius och två underfinger (under II och IV-fingrarna). Normalt är den lika med eller mindre än 45 °. Vid dermatoglyphisk analys rekommenderas att studien utförs på båda händerna. Flera metoder för kvantitativ utvärdering av dermatoglyfiska egenskaper används. De kvantitativa egenskaperna hos dermatoglyfa data inkluderar följande index: bågar, ulnar slingor, radiella slingor, krullar, karmpalm och fingertal, vinkel på ATD.

När missfall uppstår, uppenbaras vissa egenskaper av dermatoglyfer: radiella slingor finns oftare på handens fingrar än i kontrollen. Monomorfiska armar längs ulnaröglorna observeras dubbelt så ofta som i kontrollen. På palmer oftare finns en axiell triradius och en vinkel på ATD över 60 °, med missfall 10 gånger oftare en interdigital extra triradius. Ofta hitta en förkortning av huvudpalmarinjen. Ofta än i kontrollen avslöjas "rena" former och varianter av fyrafinger sulcus.

I samband med förbättring av metoder för cytogenetisk analys blev det möjligt att mer noggrant analysera genetiska problem, både i embryot / fostret och i föräldrarna. Dermatoglyphic analys i detta avseende är mer av ett historiskt intresse och kan användas där det inte finns någon möjlighet till cytogenetisk analys.

Nästan hälften av kvinnans omedelbara orsak till missfall är embryonets kromosomala abnormitet. Miscarriages med strukturella aberrationer är relativt sällsynta, mer än hälften av dem är ärvda från föräldrar, snarare än de novo.

I processen med meios uppträder en störning i fördelningen av kromosomer, snarare än deras strukturella integritet. De diagnostiska funktionerna i kromosomal etiologin av aborter är aborter tidigt stadium av graviditeten, aborter med en onormal karyotyp, med en baby med en kromosomavvikelse (Downs syndrom, mental retardation, ansikts dysplasi), stillbirth, som kan orsakas av en onormal antal kromosomer.

Kromosomala abnormiteter hos fostret kan vara hos makar med normala karyotyper. Uppfattningen av fostret med en onormal karyotyp sker som ett resultat av mutation i processen med meios eller under mitotiska störningar. Kromosomala abnormiteter kan vara från föräldrarna till heterozygoter genom translokation, inversion, mosaik. Bärare av avvikande kromosomer är fenotypiskt normala, med undantag för minskad reproduktiv funktion. Ofta avslöjar föräldrarnas inversion, translokationen av kromosomer, "mosaiken" genetikern en slutsats - en variant av normen. För den person som det kan vara en variant av normen, och så länge som det mänskliga genomet inte är helt avslöjad, är det mycket svårt att säga vad som menas med den extra andel av kromosomer eller förkorta en del av axlarna och så vidare, men i färd med att meios - processen för uppdelning av föräldra kromosomer i två delar och den efterföljande fusionen av de två halvorna av kromosomerna i en, dessa "mosaik" och inversioner kan skapa en avvikande uppsättning kromosomer. Därför är detektion av patologi karyotyp, som idag inte avser normen, och den "alternativ" regeln särskilt viktigt om orsaken till återkommande missfall tidiga villkor inte kan identifieras.

I detta avseende anser vi att den cytogenetiska studien av makar med ett vanligt missfall av graviditeten under första trimestern är en viktig del av undersökningen. Alla patienter med karyotypegenskaper bör informeras om att prenatal diagnos är nödvändig vid graviditet. Detta gäller särskilt för föräldrar över 35 år.

En viktig del av medicinsk genetisk rådgivning är utvärderingen av HLA-systemet för makar.

Det är nu känt att varje mänsklig cell innehåller 5-6 miljoner gener och varje gen representerar en unik sekvens av approximativt 1000 nukleotidpar. Naturen av transkription, replikation och bevarande av det humana genomet av varje cell är väldigt komplex. Och att naturen genomane störs, har kroppen generna i varje cell - antigener spårning "sin" från "främmande" - större histokompatibilitetskomplex, en av de mest studerade områdena i mänskliga genomet, som är associerad med genetisk kontroll av den mänskliga immunsvar.

Större histokompatibilitetskomplexet systemet kodar HLA-antigener HLA-systemet kan bestämmas genom serologiska undersökningsmetoder (klass I HLA-A-B-C) och på grundval av genetisk DNA genom polymeraskedjereaktion (II klass DR, DQ DP).

[1], [2]