Invasiva metoder för prenatal diagnos

Invasiva metoder för prenatal diagnos används allmänt för identifiering av ett stort antal av fetala sjukdomar, inklusive genetiska sjukdomar och kromosomavvikelser (trisomy 18 och 21 par kromosomer, cri du chat, Duchennes muskeldystrofi, neuralrörsdefekter, medfödda ämnesomsättningsrubbningar och liknande. D .), samt upptäckt av fostrets brott.

[1], [2]

Amniocentes

Provtagning av fostervatten för biokemisk, hormonella, immunologiska, cytologiska och genetiska studier för att bedöma tillståndet hos fostret. Indikationer för fostervattenprov är isoserological inkompatibilitet av blod mellan mor och foster, kronisk fetal hypoxi (perenashivanie graviditet, OPG-gestosis, extragenital sjukdomar av mor, etc ...), Inrättandet av fetalt mognad, antenatal diagnos av kön, kardiologi forskning vid fostermissbildningar, mikrobiologiska studie.

Beroende på platsen för punkteringen utmärks transvaginal och transabdominal amniocentes. Transvaginal amniocentes rekommenderas att utföras vid graviditetstid upp till 16-20 veckor, transabdominal - efter 20 veckor. Verksamheten utförs alltid under ultraljudskontroll och väljer det lämpligaste punkteringsstället, beroende på placeringen av moderkakan och små delar av fostret.

Med transabdominal amniocentes efter behandling av den främre bukväggen med en antiseptisk lösning, utförs anestesi i huden, subkutan vävnad och subaponeurotiskt utrymme med en 0,5% lösning av novokain. För studien behövs minst 40 ml fostervätska. Placera punkteringen på den främre bukväggen behandlad med en antiseptisk och applicera en aseptisk klistermärke. Transvaginal amniocentes utförs genom den främre fornixen av slidan, livmoderhinnan eller det bakre vaginala valvet. Valet av platsen för punkteringsnålen beror på placentans placering. Efter sköljningens preliminära sanering fixeras livmoderhalsen med kollisionspincett, skiftas upp eller ner, beroende på vilken metod som väljs, och en punktering av vaginalen görs i vinkel mot livmoderns vägg. När nålen tränger in i livmoderhålan frigörs fostervätska från sin öppning.

Den biokemiska sammansättningen av fostervätska är relativt konstant. Det finns svaga fluktuationer i koncentrationen av mineral och organiska ämnen, beroende på graviditeten och fostrets tillstånd. PH-värdet hos fostervätskor korrelerar med det hos fostrets blod som erhålls från fostrets huvud. Vid graviditet i full längd är fostervätskans pH 6,98-7,23. Den mest informativa beträffande diagnostisk fetal hypoxi pH-värde (mindre än 7,02), pCO 2 (ovan 7,33 kPa), p02 (mindre än 10,66 kPa), kaliumkoncentration (mer än 5,5 mmol / l), urea (7 , 5 mmol / 1) och klorider (högre PO mmol / L). En av de viktiga indikatorerna för metabolism i fostervätska är kreatinin, vars koncentration ökar med graviditetens utveckling och i slutet är det 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinin speglar mognadsgrad av fostrets njure, öka nivån i fostervatten observeras med foster hypotrofi och sen graviditet toxicosis. En ökning av proteininnehållet i fostervätska kan indikera hemolytisk sjukdom, intrauterin fosterdöd, anenfysi och andra abnormiteter i fostrets utveckling. Glukosnivåerna i fostervattnet av 15 mg / 100 ml och ovanför 'är ett tecken på frukt mognad, under 5 mg / 100 ml - dess omogenhet. När graviditeten är överdragen minskar koncentrationen av glukos med 40% på grund av en minskning av glykogenhalten i placentan på grund av dystrofa förändringar.

För att bestämma fostrets hemolytiska sjukdom, bestäm den optiska densiteten för bilirubin (CBP) i fostervätskan. Värdet av OPB fastställs med användning av en spektrofotometer vid 450 nm. När OPB är under 0,1 utvärderas spektrofotometrisk kurva som fysiologisk.

[3], [4], [5], [6],

Cytologisk studie av fostervätska

För att diagnostisera mognadsgrad hos fostret genom cytologi fostervatten. Den huvudsakliga källan till den cellulära sammansättningen av amnionvätska är huden och epitelet i urinvägarna av fostret. I sin sammansättning aktiverad epitel amnion, navel och fetal munhålan. För forskning och fälla ut fostervatten centrifugerades vid 3000 varv / min under 5 min, är utstryk fixerades med en blandning av eter och alkohol, och färgades genom metoden av Shore-Garrasa, smeta eller 0,1% lösning av Nile blue sulfat, som färgar de lipid-anuclear celler ( produkt fetala talgkörtlar i huden) till orange (de så kallade apelsin celler). Procentandelen av celler i ett utstryk motsvarar orange frukt löptid: upp till 38 graviditetsveckor har mindre än 10%, mer än 38 veckor - upp till 50%. Att bedöma mognad fetal lunga mäts koncentrationen av fosfolipid i fostervattnet, i synnerhet förhållandet mellan lecitin / sfingomyelin (L / S). Lecitin, fosfatidylkolin rik, är det huvudsakliga agent för iden. Värdena för förhållandet M / C tolkas enligt följande:

• L / C = 2: 1 eller mer - lätt moget; Endast 2% av nyfödda är i riskzonen för att utveckla andningssyndrom.
• L / C = 1,5-1,9: 1 - sannolikheten att utveckla respiratorisk nödsyndrom är 50%;
• L / C = mindre än 1,5: 1 - i 73% av fallen är utveckling av andningssyndrom syndrom möjligt.

I daglig praxis använd en kvalitativ bedömning av förhållandet mellan lecitin och sphingomyelin (skumtest). Till detta ändamål sättes 3 ml etylalkohol till ett provrör innehållande 1 ml fostervätska och röret skakas i 3 minuter. Den resulterande ringen av skum indikerar fostrets mognad (positivt test), frånvaron av skum (negativt test) indikerar lungvävnadens omotivitet.

Studien av fostervätska i syfte att diagnostisera medfödda missbildningar utförs vanligtvis vid gestationsåldern 14-16 veckor. Fetalceller som finns i fostervätskan och används för genetiska studier odlas på vävnadsodling. Indikationer för amniocentes i detta fall är:

• Åldern hos en kvinna som är äldre än 35 år (med hög risk att bilda trisomi för 21 par kromosomer).
• närvaro. Kromosomala sjukdomar hos barn födda tidigare;
• Misstanke om sjukdomar kopplade till X-kromosomen i moderen.

Komplikationer av amniocentes: prematur hinnbristning (ofta med transcervikal åtkomst), fosterskada vaskulär skada av blåsan och tarmen mor horionamnionit; mindre - för tidig födsel, placental abruption, fosterskada och navelsträngskada. På grund av den breda introduktionen av ultraljudskontroll är komplikationer av amniocentes extremt sällsynta.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsi Vorsyn Chorion

En operation vars syfte är att erhålla celler av den villösa korionen för karyotyping av fostret och bestämning av kromosomala och genanomalier (inklusive bestämning av hereditärt orsakade metaboliska störningar). Provtagning utförs transcervikal eller transabdominal under perioden från 8 till 12 veckors graviditet under övervakning av ultraljudsskanning. Komplikationer av chorionvirusbiopsi kan innefatta intrauterin infektion, blödning, spontana aborter, hematom. Nyare komplikationer inkluderar för tidig födsel, låg födelsevikt (<2500 g), missbildningar av fostret. Perinatal mortalitet når 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentes (erhållande av fosterblodprover genom punktering av navelsträngen) utförs för fosterkaryotyp och immunologiska studier. Relativa kontraindikationer för cordocentes är lågt blodtryck, polyhydramnios, misslyckad placering av fostret. Potentiella komplikationer (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh immuniserings, blödning hos fostret, navelsträng vaskulär hematom, intrauterin tillväxthämning.

[16], [17], [18], [19],

Fosteroperation

Med förbättringen av metoderna för ultraljud och invasiv prenatal diagnostik har möjligheten öppnats för utveckling av en ny riktning inom perinatologi - fosteroperation. Några patologiska tillstånd hos fostret kan korrigeras före födseln, vilket förhindrar barns födelse i ett allvarligt tillstånd. Den första intrauterin kirurgiska operationen - ersättning av fostrets blodtransfusion - utfördes i svår form av hemolytisk sjukdom hos fostret med hjälp av kardocentes. Den höga förekomsten av intrauterin fosterdöd tillåter emellertid inte stor användning av denna metod.

En annan riktning av fetal kirurgi är associerad med en punktering och tömning av patologisk ansamling av vätska i den fetala kavitet (hydrothorax, ascites, hydropericardium) som uppstår i fall av immun och icke-immun hydrops foster.

Försök har också gjorts vid intrauterin behandling av fostret med hydrocephalus, vilket reducerades till implantering av en ventrikulo-amniotisk shunt för att minska intrakraniellt tryck. Trots uppmuntrande resultat av experimentella studier har värdet av klinisk tillämpning av metoden inte slutligen fastställts: Perinatal mortalitet bland behandlade foster var 18%; 66% av de överlevande hade fysiska och psykiska utvecklingsstörningar från måttlig till svår.

Lovande operativa fördelar när omvända arteriell perfusion tvillingar (specifik patologi i en multipel graviditet, känne vaskulär meddelandehantering mellan frukt, som kan vara orsaken till dödsfall eller andra tvillingen). Omvänd arteriell perfusion sker endast i tvillingar med smält placentas. Vid kongestiv hjärtsvikt (utseendet av perikardial effusion) utförs en punktering av hydropericardiet; med polyhydramnios - terapeutisk amniocentes. Dessutom är ligering av de kommunicerande kärlen i navelsträngen eller deras laserkoagulation utförd under endoskopisk kontroll möjlig.

[20], [21], [22], [23]