Prenatal diagnostik: fetoskopi, trippelt blodvärde

Föräldrar som har tagit upp risken avkommor med medfödda missbildningar, erbjuder sig att utföra fosterdiagnostik, enligt vilken resultaten av en acceptabel behandlingsplan kan utvecklas för att minimera effekterna av fosterskada eller tillåta blivande föräldrar att avsluta graviditeten, vilket är över födelsen av ett barn med betydande missbildningar.

Högriskgrupper är kvinnor äldre än 35 år (kromosomala defekter); de som redan hade barn med missbildningar eller hade ärftliga sjukdomar i familjens historia; representanter för en befolkning med ökad risk (sickle cell anemi hos karibiska födda människor av afrikansk härkomst).

Problem med prenatal diagnos

• Stress och agitation när man får falska positiva resultat från screeningtest.
• Obehörigt avbrott av normal graviditet, till exempel en situation där moderfostret avbryts, medan den ärftliga sjukdomen är kopplad till X-kromosomen.
• De flesta medfödda anomalier som observerats i lågriskgrupper upptäcks inte vid selektiv screening.
• Tillgängligheten av sjukvården varierar från region till region.

Bestämning av alfa-fetoprotein

Mammas serum testas för alfa-fetoprotein vid den 17: e graviditetsveckan. Dess ökade nivå om fostret har öppnat (men inte stängd) eller en neuralrörsdefekt eller när omphacele under tvillinggraviditet det finns sådana defekter som bakre urinrörs ventiler och Turners syndrom. Nivån av alfa-fetoprotein reduceras under graviditet med foster med Downs syndrom och hos mödrar som lider av diabetes mellitus. Eftersom detta test är icke-specifikt används det för förskärning: de med positiva test kan erbjudas en ytterligare undersökning.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Triple blodprov

Fastställande av serumnivåer av alfa-fetoprotein mor, okonjugerat estradiol, och humant koriongonadotropin motion, korrelerar med ålder, vikt och moderns kropp under graviditeten. Detta gör det möjligt att bedöma risken för att ett foster har en neuralrörsdefekt och Downs syndrom. Om detta test och den efterföljande undersökning av mödrar som har fallit in i en riskgrupp, är tillgängliga för alla mödrar, då, såsom visas i ett brett prospektiv studie (N = 12603) Tidig upptäckt av Downs syndrom skulle ökas från 15 till 50% (hypotes Scheurmier).

Amniocentes

Amniocentes utförs under ultraljud vid graviditeten ca 18 veckor. Frekvensen av fosterskador efter sådan manipulation är omkring 0,5%. Vid bestämning av halten av fostervatten alfa-fetoprotein (över aktuella studien att detektera neuralrörsdefekter än bestämningen av alfa-fetoprotein i maternellt serum), och odlade fostervattenceller för att studera karyotyp, bestämning av enzymaktivitet av gen-analys. Studien av cellodling tar 3 veckor, så onormal graviditet kan avbrytas något senare.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsi Vorsyn Chorion

På den 8-10: e veckan tas prover av den utvecklande placentan för undersökning med en transcervisk kateter eller transabdominal nål under ultraljudskontroll. Karyotypning tar 2 dagar, för att bestämma aktiviteten av enzymer och genanalys krävs 3 veckor, så att förmågan att avbryta onormal graviditet tillgänglig tidigare med större säkerhet och lägre spänningsbelastningar än efter amniocentes. Frekvensen av förlust av fostret efter en chorionisk villusprovtagning är ca 3% (0,8% högre än efter amniocentes). Denna procedur tillåter inte att avslöja defekter hos fostrets neurala rör,

[15], [16], [17]

Ultraljud med hög upplösning

Från och med 18 veckor kan en erfaren specialist upptäcka ett ökande antal externa och interna strukturella anomalier.

Fetoskopiya

Det utförs från och med den 18: e veckan under ultraljudskontroll. Externa fostrets missbildningar kan detekteras, fostrets blodprover och biopsier av dess organ. Frekvensen av förlust av foster är ca 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],