Ultrakänslig flytande biopsiteknik upptäcker cancer före standardmetoder
Senast recenserade: 14.06.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
En metod som använder artificiell intelligens för att upptäcka tumör-DNA i blodet har visat en oöverträffad känslighet för att förutsäga canceråterfall, enligt en studie ledd av forskare från Weill Cornell Medical School, NewYork-Presbyterian, New York Genome Center (NYGC) och Memorial Sloan Kettering (MSK). Den nya tekniken har potential att förbättra cancerbehandlingen genom att upptäcka återfall mycket tidigt och noggrant övervaka tumörens svar på behandlingen.
I en studie publicerad 14 juni i tidskriften Nature Medicine visade forskare att de kunde träna en maskininlärningsmodell, en typ av artificiell intelligensplattform, för att upptäcka cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) baserat på DNA-sekvenseringsdata från patienten blodprov med mycket hög känslighet och noggrannhet. De demonstrerade framgångsrikt tekniken hos patienter med lungcancer, melanom, bröstcancer, koloncancer och precancerösa kolonpolyper.
"Vi kunde uppnå betydande förbättringar av signal-brusförhållandet, vilket till exempel gjorde det möjligt för oss att upptäcka canceråterfall månader eller till och med år innan vanliga kliniska metoder", säger studiens medförfattare Dr. Dan Landau, professor av medicin vid institutionen för hematologi och medicinsk onkologi vid Weill Cornell Medical School och en central medlem av New York Genome Center.
Studiens medförfattare och första författare var Dr. Adam Widman, en postdoktor i Landaus labb som också är bröstonkolog vid MSK. Andra första författare var Minita Shah från NYGC, Dr. Amanda Friedendahl från Aarhus Universitet och Daniel Halmos från NYGC och Weill Cornell Medical School.
Teknologin för flytande biopsi har inte kunnat realisera sin stora potential på länge. De flesta befintliga tillvägagångssätt riktar sig mot relativt små uppsättningar av cancerassocierade mutationer som ofta är för sällsynta i blodet för att kunna upptäckas på ett tillförlitligt sätt, vilket leder till underskattning av cancerrecidiv.
För flera år sedan utvecklade Dr. Landau och hans kollegor ett alternativt tillvägagångssätt baserat på helgenomsekvensering av DNA i blodprover. De visade att mycket mer "signal" kunde samlas in på detta sätt, vilket möjliggör känsligare och logistiskt enklare upptäckt av tumör-DNA. Sedan dess har detta tillvägagångssätt antagits alltmer av utvecklare av flytande biopsier.
I den nya studien tog forskarna det ett steg längre, med hjälp av en avancerad maskininlärningsstrategi (liknande den som används i populära AI-applikationer som ChatGPT) för att upptäcka subtila mönster i sekvenseringsdata, specifikt för att särskilja mönster som indikerar närvaro av cancer, från mönster som indikerar sekvenseringsfel och annat "brus".
I ett test tränade forskarna sitt system, som de kallade MRD-EDGE, för att känna igen patientspecifika tumörmutationer hos 15 patienter med tjocktarmscancer. Efter operation och kemoterapi förutspådde systemet, baserat på bloddata, att nio av dem fortfarande hade cancer. Hos fem av dessa patienter upptäcktes senare återfall flera månader senare med mindre känsliga metoder. Det fanns dock inga falska negativa effekter: ingen av patienterna som ansågs vara fria från tumör-DNA av MRD-EDGE upplevde ett återfall under studieperioden.
MRD-EDGE har visat liknande känslighet i studier av patienter med tidigt stadium av lungcancer och trippelnegativ bröstcancer, detekterar alla utom ett återfall tidigt och övervakar tumörstatus under behandlingen.
Forskare har visat att MRD-EDGE till och med kan upptäcka mutant DNA från precancerösa kolonadenom, polyperna från vilka tjocktarmscancer utvecklas.
"Det var inte klart att dessa polyper kunde frigöra detekterbart ctDNA, så detta är ett betydande framsteg som kan peka på framtida strategier som syftar till att upptäcka precancerösa förändringar", säger Dr. Landau, som också är medlem i Sandra och Edward. Meyer Cancer Center vid Weill Cornell Medical School och som hematolog-onkolog vid NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Slutligen visade forskarna att även utan tidigare utbildning i patienttumörsekvenseringsdata kan MRD-EDGE upptäcka immunterapisvar hos melanom- och lungcancerpatienter veckor före upptäckt med hjälp av standardröntgenbilder.
"Sammantaget möter MRD-EDGE ett stort behov, och vi är glada över dess potential och arbetar med branschpartners för att försöka föra den till patienterna", säger Dr. Landau.