Forskare har identifierat leukemi -genen

Sannolikheten för leukemi eller myelodysplastiska syndrom kan förutsägas genom närvaron eller frånvaron av mutationer i GATA2-genen.

Ett internationellt team av forskare från Australien, USA och Kanada rapporterar att hon lyckades hitta en mutation som kan orsaka ärftlig akut myeloida leukemi och myelodysplastiska syndrom. En rapport om det arbete som forskarna utgav i tidskriften Nature Genetics.

Myelodysplastiska syndrom innebär att benmärgets oförmåga är att producera ett tillräckligt antal normala blodceller från en viss art (antingen cellerna är små, eller de utför dåligt sin funktion, eller båda). Patienter lider av anemi och behöver konstant påfyllning av blodcellsmaterialet med hjälp av blod från givaren. I varje tredje fall blir myelodysplastiskt syndrom till akut myeloid leukemi, när benmärgen börjar intensivt producera onormala blodkroppar och de förvandlar gradvis de friska.

För första gången antagandet av den ärftliga naturen av dessa sjukdomar har dykt upp vid forskare i början av 1990-talet, då det upptäcktes att medlemmarna i samma familj observeras som myelodysplastiskt syndrom och myeloisk leukemi kompliceras av låg motståndskraft mot bakterieinfektioner. Sökandet efter en viss skyldig i molekylärgenetiker tog 18 år; mer än 20 familjer deltog i studien.

Den skyldige var genen GATA2. I ett antal familjer ökade mutationer i det signifikant risken för leukemi; Andra bärare av den skadade genen var extremt mottagliga för bakteriella, virus- och svampinfektioner på grund av brist på blod i normala immunceller. Intriger till resultaten tillagt att en mutation i GATA2 också leda till lymfödem - en kränkning av cirkulation av vätska i vävnaderna och som ett resultat, svullnad i extremiteterna ( "elefant" ben). Dessutom orsakar i vissa fall överträdelser i denna gen dövhet. Myelodysplastiska syndrom är vanligtvis förknippade med förlust av ett kromosomsäte med denna gen: mutationer i GATA2 har detekterats hos personer med "normal", icke-ärftlig leukemi.

Som en orsak till uppkomsten av blodcancer indikerades tidigare två gener. Utan att förneka dessa data försökte forskarna koncentrera sig på andra orsaker till leukemiska störningar och så småningom hittade den tredje GATA2. Mutationer i samband med andra typer av cancer, såsom bröstcancer, är lätta att hitta, och sökandet efter liknande mutationer vid blodcancer är extremt svårt, och idag finns mycket liten information om deras genetiska faktorer. Vad är särskilt oupphörligt, med tanke på den höga förekomsten av leukemi.

Forskare har ännu inte upptäckt hur kränkningar i en gen leder till så olika manifestationer, som börjar med problem i benmärgen och slutar med dövhet. Ändå kan läkare från och med nu på ett tillförlitligt sätt förutsäga sannolikheten för leukemi på grund av närvaron eller frånvaron bland familjemedlemmar av denna typ av genetiska mutationer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]