Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Forskare har identifierat en leukemigen
Senast recenserade: 30.06.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Sannolikheten för att utveckla leukemi eller myelodysplastiska syndrom kan förutsägas genom närvaron eller frånvaron av mutationer i GATA2-genen.
Ett internationellt forskarlag från Australien, USA och Kanada rapporterar att de har hittat en mutation som kan vara orsaken till ärftlig akut myeloisk leukemi och myelodysplastiska syndrom. Forskarna publicerade en rapport om sitt arbete i tidskriften Nature Genetics.
Myelodysplastiska syndrom är benmärgens oförmåga att producera ett tillräckligt antal normala blodkroppar av en eller annan typ (antingen finns det få celler, eller så utför de sin funktion dåligt, eller båda). Patienter lider av anemi och behöver ständig påfyllning av blodkroppar med hjälp av donatorblod. I vart tredje fall övergår myelodysplastiskt syndrom till akut myeloisk leukemi, när benmärgen börjar intensivt producera onormala blodkroppar, och dessa gradvis tränger undan friska.
Den första hypotesen om dessa sjukdomars ärftliga natur dök upp i början av 1990-talet, då man noterade att medlemmar i en familj hade både myelodysplastiskt syndrom och myeloisk leukemi, vilket komplicerades av låg resistens mot bakterieinfektioner. Det tog molekylärgenetiker 18 år att hitta en specifik orsak; mer än 20 familjer deltog i studien.
Boven var GATA2-genen. I ett antal familjer ökade mutationer i den risken för leukemi avsevärt; andra bärare av den skadade genen var extremt mottagliga för bakteriella, virus- och svampinfektioner på grund av brist på normala immunceller i blodet. Det som gör resultaten mer intressanta är att mutationer i GATA2 också leder till lymfödem - en störning av vätskecirkulationen i vävnaderna och, som ett resultat, svullnad av extremiteterna (elefantiasis i benen). Dessutom orsakar störningar i denna gen i vissa fall dövhet. Myelodysplastiska syndrom är vanligtvis förknippade med förlusten av en del av kromosomen med denna gen: mutationer i GATA2 har också hittats hos personer med "vanlig", icke-ärftlig leukemi.
Två andra gener hade tidigare föreslagits som orsaker till blodcancer. Utan att förneka dessa data försökte forskarna fokusera på andra orsaker till leukemisjukdomar och fann så småningom en tredje - GATA2. Mutationer som åtföljer andra typer av cancer, såsom bröstcancer, är lätta att upptäcka, men att hitta liknande mutationer vid onkologiska blodsjukdomar är extremt svårt, och idag finns det väldigt lite information om deras genetiska faktorer. Vilket är särskilt olämpligt med tanke på den höga förekomsten av leukemi.
Forskare har ännu inte lyckats lista ut hur en enda gensjukdom kan leda till ett så brett spektrum av symtom, från benmärgsproblem till dövhet. Läkare kan nu dock tillförlitligt förutsäga sannolikheten för att utveckla leukemi baserat på närvaron eller frånvaron av denna typ av genetisk mutation hos en familjemedlem.
[