Ett sätt att behandla genetiska sjukdomar finns

För att återställa funktionerna hos de drabbade immun- och nervcellerna använde tidigare forskare principen om en viralcell "nesting doll". Tekniken var baserad på introduktionen av genen direkt i viruset och själva viruset i blodets stamceller, tack vare vilket den terapeutiska komponenten levererades till den nödvändiga platsen.

Modern medicin har ett brett spektrum av sjukdomar, ofta ganska svåra och svåra att bota, vars förekomst beror på genetiska störningar hos en medfödd eller förvärvad karaktär. Studien av generens arbete utförs av molekylärbiologi, vilket gjorde det möjligt för oss att bekräfta idén om genterapi som ett tillfälle att läka allvarliga sjukdomar.

Tanken bygger på behovet av att ersätta genen med nedsatta funktioner med sin "friska" kopia. För att utföra denna åtgärd tillåts virus som är kända för sin förmåga att enkelt tränga in i celler. Enligt forskarna är det tillräckligt att försörja viruset med den nödvändiga genen, och själva viruset bör neutralisera den patogena faktorn och börja den på de drabbade cellerna.

Vetenskaparnas svårigheter i forskningsprocessen är relaterade till komplexiteten att leverera bärarviruset till den "exakta adressen", eftersom cellerna har starkt skydd mot någon fientlig penetration. Även efter att viruset har tagit genen i den önskade cellen är det nödvändigt att bevara genens aktivitet så att den klarar av den lokala genetiska defekten. Ett annat problem är justeringen av immunsystemet för att uppleva kopian av genen som säker och vital.

Vetenskapliga institutet i San Rafael (Milano, Italien), enligt tidningen "Science", klarar av alla de komplicerade problemen. Två artiklar beskriver framstegen i behandlingen av patienter som lider av genetiska sjukdomar - metakromatisk leukodystrofi och Wiskott-Aldrich syndrom.

Sjukdom leukodystrofi är en sällsynt patologi orsakad av en mutation i ARSA-genen. Genen är ansvarig för driften av lysosomer, som utför en renande funktion i kroppen. Förändringar på ARSA-nivå förekommer också som ett resultat av ackumulering och efterföljande död i celler av skadliga ämnen. Oftast förekommer dessa processer i hjärnan och ryggmärgen, så symtomatologin är mer uppenbarad av mentala, neuromuskulära, sensoriska avvikelser. De svåraste situationerna leder till patientens död ett par år efter upptäckten av de första smärtsamma symptomen.

Att introducera en frisk gen i nervsystemet är en ganska svår uppgift, som forskarna har hjälpt till att lösa av patientens hematopoietiska stamceller. Dessa celler är belägna i benmärgsstrukturen eller i blodomloppet. Som en följd av det medicinska lagets ansträngningar från Milano kunde lentivirus med den inbäddade friska ARSA-genen i stamceller nå nervsystemet.

Bevarande av aktiviteten hos ARSA-genen uppnåddes genom att leverera hematopoietiska celler med flera komponenter av viruset. Samtidigt hade patienterna inga biverkningar på sina egna blodstamceller: varken immunreaktioner eller tryckförändringar. Proteininnehållet i cerebrospinalvätskan under påverkan av ARSA-genen normaliserades under året i alla ämnen.

För att bli av med Wiskott-Aldrich syndromet i samband med genens dysfunktion och sänka kroppens försvar, var samma genetiska och terapeutiska metod.

Författarna till arbetena uppmärksammar det faktum att endast en gen har hittills brutits. Sjukdomar som inbegriper nederlag av flera gener väntar på sin tid. Men redan nu är det möjligt att med säkerhet säg att användningen av patientens stamceller är ett genombrott vid behandling av genetiska patologier.

[1], [2], [3], [4]