Nya publikationer
Världens mest sällsynta sjukdom förvandlar en ung flicka till en stenpelare
Senast recenserade: 01.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Den unga amerikanskan Ashley Kerpil lider av en av de sällsyntaste genetiska sjukdomarna på planeten, som kännetecknas av ytterligare benvävnadsbildning – "stenmanssyndromet". Denna sjukdom drabbar människans mjukvävnader och förvandlas med tiden till förbenad vävnad. Flickan avskräcks dock inte och strävar efter att uppleva så mycket som möjligt under den tid som återstår för henne (innan fullständig orörlighet).
Den 31-åriga amerikanska kvinnan har mött många prövningar i sitt liv. Vid tre års ålder fick hon diagnosen de första symtomen på den sällsynta sjukdomen, som har det vetenskapliga namnet FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva eller Munchheimers sjukdom. Men läkare tog felaktigt symtomen på FOP för en manifestation av en malign tumör - sarkom. Till följd av ett medicinskt misstag förlorade lilla Ashley sin högra arm, som amputerades av kirurger. Senare blev det känt att det inte fanns någon malign tumör alls, och alla symtom var relaterade till en sällsynt sjukdom, vars incidens är ungefär ett fall per miljon (inom medicin är högst 700 sådana fall kända).
Denna medfödda sjukdom kännetecknas av ett ganska trögt men progressivt förlopp. Den orsakas av en genmutation, som utlöser processen att omvandla brosk och muskler till sekundär benvävnad. Sjukdomen beskrevs först 1648, sedan dess har främst isolerade fall av sjukdomen observerats, men i världslitteraturen fanns en beskrivning av en familjesjukdom av OPF. Hittills har en behandling för denna typ av sjukdom inte utvecklats, men forskare utvecklar aktivt inom detta område och har redan lyckats uppnå vissa resultat. Men innan metoden används på människor är det nödvändigt att genomföra en serie experiment på djur.
I Ashleys mjukvävnader, särskilt senor, muskler och ligament, börjar regelbundet inflammation. Den amerikanska kvinnans kropp reagerar dock på inflammation på ett mycket ovanligt sätt – en förkalkningsprocess börjar vid inflammationsplatsen, vilket leder till förbening av mjukvävnaderna. Den unga kvinnan försöker leva sitt liv så fullt ut som möjligt. Vid trettioett års ålder lyckades hon gifta sig, träffade den andliga ledaren för alla buddhister – Dalai Lama, och nyligen har surfing blivit hennes hobby. Den unga amerikanska kvinnans optimism, glädje och motståndskraft kan avundas. Hon blir inte modfälld och försöker röra på sig medan det fortfarande är möjligt, förrän sjukdomen har drabbat henne helt och gjort henne orörlig.
Enligt Ashley har hennes karaktär blivit starkare på grund av hennes allvarliga sjukdom, hon uppnår alltid alla de mål hon sätter upp för sig själv. Varken Ashley eller läkarna kan säga säkert hur länge hon kommer att behålla förmågan att röra sig, så kvinnan strävar efter att uppleva så många känslor som möjligt i livet.
Nu kan Ashley inte längre räta ut sina knäleder, och med tiden kommer sjukdomen att påverka ländryggen, i vilket fall hon för alltid kommer att förlora förmågan att sitta.