Den sällsynta sjukdomen på planeten förvandlar en ung tjej till en stenpelare
Senast recenserade: 16.10.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Unga amerikanska Ashley Kerpil lider av en av de mest sällsynta genetiska sjukdomar på planeten, där det finns en ytterligare bildning av benvävnad - "stenmansyndrom". Denna sjukdom påverkar en persons mjuka vävnader, så småningom förvandlas till en förknippad vävnad. Flickan är emellertid inte avskräckt och försöker uppleva så mycket som möjligt under den tid som hon fortfarande har (tills fullständig immobilitet).
Den 31-årige amerikanska kvinnan stötte på många utmaningar på hennes sätt att leva. Under tre år hade hon de första symtomen på den sällsynta sjukdomen, som har det vetenskapliga namnet OPF - att förena progressiv fibrodysplasi eller Münchensjukdom. Men läkare accepterade felaktigt symptomen på OPF för manifestationen av en malign tumörsarkom. Som ett resultat av ett medicinskt fel, tog en liten Ashley sin högra arm, vilken amputerades av kirurger. Senare blev det känt att det inte fanns någon cancer alls var inte och alla symptom var relaterade till en sällsynt sjukdom sker frekvens i ungefär ett fall per miljon (inom medicin känt om dessa fall är högst 700).
Denna medfödda sjukdom kännetecknas av en ganska trög, men progressiv kurs. Det orsakas av en genmutation, vilket resulterar i att processen för omvandling av brosk och muskler till sekundär benvävnad startas. För första gången beskrivs sjukdomen 1648, sedan dess har det varit huvudsakligen separata fall av sjukdoms manifestation, men i världslitteraturen fanns en beskrivning av OPFs familjesjukdom. Hittills har behandling av denna typ av sjukdom inte utvecklats, men forskare utvecklas aktivt på detta område och de har redan lyckats uppnå vissa resultat. Men innan metoden används hos människor är det nödvändigt att genomföra en serie experiment på djur.
I Ashley mjukvävnader, särskilt senor, muskler, ledband, börjar inflammationsprocessen regelbundet. Emellertid reagerar den amerikanska kroppen på inflammation på ett mycket ovanligt sätt - i stället för inflammation börjar förkalkningsprocessen, vilket leder till förbening av mjuka vävnader. En ung kvinna försöker leva livet så fullt som möjligt. I hennes trettionde lyckades hon gifta sig, träffade den andliga ledaren för alla buddhister - Dalai Lama, och för en tid sedan hade hennes hobby surfat. Optimism, munterhet och uthållighet hos en ung amerikansk kvinna kan vara avundas. Hon blir inte avskräckt och försöker flytta medan det fortfarande är möjligt tills sjukdomen slår henne helt och inte immobiliserar henne.
Enligt Ashley, som en följd av en allvarlig sjukdom, har hennes karaktär blivit fastare, hon uppnår nödvändigtvis alla mål för sig själv. Varken Ashley eller doktorn kan på ett tillförlitligt sätt säga hur länge hon kommer att kunna flytta, så kvinnan försöker uppleva så mycket känsla som möjligt i livet.
Nu kan Ashley inte längre knyta knäleden, så småningom kommer sjukdomen att påverka ländryggen, i vilket fall hon för alltid kommer att förlora förmågan att sitta.