Forskare har dechiffrerat genomet hos den mänskliga könscellen
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Genomet hos den mänskliga bakteriecellen har avkodats för första gången. En framgångsrik avslutning av processen att avkoda det fullständiga genomet av spermatozoa som varade nästan ett decennium, tillkännagavs av en grupp forskare från Stanford University. Resultaten av deras arbete publicerades den 20 juli i tidskriften Cell.
Enligt ScienceNews, som blev föremål för studien 91 hangamet isolerades från sädesvätska huvudgrupp, professor i Bioengineering och tillämpad fysik vid Stanford University, Stephen Quake (Stephen Quake). I drift, en jämförande analys av genomen av varje kön och preliminärt helt dekrypterade Quake genomet hos somatiska celler, som tillät ett nytt utseende för mutationer och rekombina mekanismer gener - två grundläggande processer som leder erhålls individuella mänskliga genomet.
I tidigare studier visade det sig att genen rekombination process (förälder utbyte av genetiskt material under reproduktion) styrs protein PRDM9, som är fäst till DNA-helixen vid punkterna för möjliga utbyte. Emellertid har Quake grupp fann att rekombination förekommer ofta utan PRDM9, inom transposoner (hoppande gener) - mobila DNA-segment med förmåga att röra sig inom genomet - där det inte finns någon plats för fastsättning av proteinet. Dessa data, enligt Quake, föreslår att transposon är viktigare i utvecklingsprocessen än vad som tidigare trodde.
På basis av erhållen under parallell avkodning av genomet hos varje spermie informations Quake och hans team har gjort rekombination personligt kort, gör det möjligt att uppskatta en sekvens, frekvens och andra egenskaper hos varje episod rekombination och genmutation. Det bestämdes att varje gamete är helt unik i graden och frekvensen av mutationer och genrekombinationer, och denna skillnad var något mer uttalad än förväntat.
"Tidigare hade vi ingen möjlighet att registrera alla fall av mutation och rekombination förekommer i könsceller hos en individ, - kommenterade de resultat som erhållits i en intervju med FoxNews.com co Quake, professor Barry Behr (Barry Behr), chef för laboratoriet för in vitro fertilisering (IVF) vid Stanford universitet. "" Nu har vi en tydligare uppfattning om dessa processer, vilket gör det möjligt att sammanställa en enskild genetisk karta och spåra de förändringar som uppstår över tiden. " Resultaten, Ber stressade, är mycket viktiga för att studera orsakerna till infertilitet hos män. "Individuella genetiska kartor hjälper oss att äntligen förstå vad som är den grundläggande skillnaden mellan" god "sperma och" dålig "spermie," ber noterat.
Han betonade att de erhållna uppgifterna, särskilt om nivån av mutationer i manliga gameter, ger möjlighet att ta en ny titt på problemet med manlig infertilitet. "Jag är villig att satsa på att det snart kommer att bevisat samband mellan antalet och typen av mutation i spermier och manlig fertilitet, - sade Ber -. Allt detta i sig gör ett enormt bidrag till förståelsen av orsakerna till manlig infertilitet, vilket är mycket mindre känd än den för orsaker till kvinnlig infertilitet. "