Leukemi hos barn kan uppstå under fostrets utveckling
Senast recenserade: 14.06.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Ett team av forskare har visat att vissa barnleukemier börjar under embryonal utveckling, även om de inte uppträder förrän flera månader efter födseln.
I teamet ingår forskare från Institutet för onkologi vid University of Oviedo (IUOPA), Josep Carreras Leukemia Research Institute, University of Barcelona och Center for Biomedical Research in Cancer (CIBERONC). Studien publicerades i tidskriften Leukemia.
Akut myeloid leukemi är den näst vanligaste typen av akut leukemi hos barn och kan diagnostiseras under de första levnadsmånaderna. Den tidiga sjukdomsdebuten ledde till misstanke om att tumören kan vara av prenatalt ursprung. Denna teori har dock varit svår att bevisa på grund av bristen på prenatala eller födelseprover.
"Möjligheten att studera ursprunget till denna leukemi uppstod från fallet med ett 5 månader gammalt spädbarn som diagnostiserades med akut myeloid leukemi på sjukhuset Niño Jesús i Madrid", förklarar Pablo Menéndez, ICREA-professor vid universitetet från Barcelona och Josep Carreras Institute. "Föräldrar som räddade blod från navelsträngen öppnade upp en forskning som tidigare var omöjlig."
Med hjälp av precisionsmedicinska tekniker analyserade forskarna hela genomet av tumören. Till skillnad från vuxna tumörer, där tusentals mutationer hittas, identifierades endast två kromosomavvikelser i denna leukemi.
"Genomisk analys gjorde det möjligt för oss att utveckla en personlig diagnostisk metod för att övervaka sjukdomen", säger José S. Puente, professor i biokemi vid universitetet i Barcelona. Puente, professor i biokemi och molekylärbiologi vid universitetet i Oviedo. "Men dessa data väcker nya frågor, som när tumören uppstod och i vilken ordning dessa mutationer dök upp", tillägger han.
Dessa frågor är svåra att besvara eftersom sådana tester kräver blodprov från spädbarnet innan diagnos ställs, vilket inte är möjligt i de allra flesta fall. Men i det här fallet tillät förekomsten av ett fruset navelsträngsblod forskarna att separera olika populationer av blodkroppar vid födseln och studera om någon av de kromosomavvikelser som hittades i tumören redan fanns under fosterutvecklingen.
Studien fann att en translokation mellan kromosom 7 och 12 redan fanns i vissa hematopoetiska stamceller i navelsträngsblod. Däremot fanns inte en annan kromosomavvikelse, trisomi 19, hos fostret utan hittades i alla tumörceller, vilket tyder på att den bidrar till ökad malignitet hos leukemiceller.
"Dessa data är extremt viktiga för att förstå utvecklingen av denna förödande sjukdom, och förekomsten av detta navelsträngsblodprov var avgörande för att genomföra forskning som hittills inte har varit möjlig inom akut myeloid leukemi", tillägger Talia Velasco, en forskare vid Josep Carreras Institute och University of Barcelona, medförfattare till studien.
Förutom att rekonstruera de genomiska förändringar som celler genomgår för att orsaka denna leukemi, identifierade studien också en molekylär mekanism som inte tidigare har observerats i denna typ av leukemi som orsakar aktivering av MNX1-genen, som ofta förändras i denna typ av tumör.
Kunskap om dessa förändringar är nödvändig för utvecklingen av cellulära och djurmodeller som gör det möjligt för oss att förstå utvecklingen av sjukdomen och utveckla nya behandlingar för dessa patologier.