Forskare har knäckt koden för manlig fertilitet
Senast recenserade: 14.06.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Varje cell innehåller en uppsättning instruktioner i sitt DNA som bestämmer vilka gener som kommer att uttryckas och vilka som kommer att tystas. Korrekt programmering av så kallade epigenetiska program, inklusive DNA-metylering, är avgörande för befruktning och utveckling.
Ett team av forskare från universitetet i Münster har för första gången identifierat det DNA-metyleringsprogram som ligger bakom processen för spermieproduktion (spermatogenes) hos människor. De upptäckte att under spermatogenes sker omprogrammering av hela genomet. När de analyserade celler från infertila män fann de dessutom att vissa regioner i genomet var felprogrammerade, vilket avslöjade en ny potentiell orsak till manlig infertilitet.
Koden har knäckts, åtminstone den som leder till spermieproduktion hos människor. För att framgångsrikt slutföra denna process behöver generna som är involverade i den "instruktioner". Med andra ord, för att könslinjen ska kunna generera spermier genom processen med spermatogenes måste vissa kemiska mönster etableras i DNA:t.
En forskargrupp ledd av Dr. Sandra Laurentino och professor Nina Neuhaus från Centre for Reproductive Medicine and Andrology (CeRA) vid Medicinska fakulteten vid universitetet i Münster har nu upptäckt de specifika instruktionerna bakom detta. Dessutom identifierade Münster-forskarna också en ny möjlig orsak till manlig infertilitet baserat på genomisk felreglering. Dessa resultat publicerades i American Journal of Human Genetics.
Translationsforskningen, ledd av biokemisten Laurentino och biologen Neuhaus, fokuserade på DNA-metylering, en typ av kemisk modifiering av DNA som reglerar gener. Detta bildar ett slags datorprogram där generna från olika celler "slår på och av" för att spermatogenesen ska kunna fortskrida.
Testikeln, där produktionen av spermier sker, är en mycket komplex vävnad, förklarar Dr. Laurentino. Det är därför "instruktionerna" bakom spermatogenesen förblev okända tills nu.
Forskargruppen fick ett genombrott med kollegor från Max Planck Institute for Molecular Biomedicine i Münster, nu vid Imperial College London, när de hittade ett sätt att separera spermieproducerande celler från resten av testikelvävnaden.
Med hjälp av sofistikerade sekvenseringstekniker kunde teamet knäcka fertilitetskoden - en milstolpe inom epigenetik, disciplinen som behandlar potentiellt ärftliga modifieringar som reglerar genaktivitet.
Ett överraskande och spännande resultat av studien var forskargruppens upptäckt att koden inte fungerar korrekt hos män som lider av extremt låg spermieproduktion, tekniskt kallad kryptozoospermi. Detta har avslöjat en tidigare okänd orsak till manlig infertilitet och innebär nya terapeutiska metoder som kräver ytterligare forskning.