FDA godkände det första läkemedlet för etiologisk behandling av cystisk fibros

Amerikanska Food and Drug Administration (FDA) godkände det första läkemedlet för den etiologiska behandlingen av cystisk fibros, rapporterar AP.

Cystisk fibros - en ärftlig sjukdom, som orsakas av en genmutation transmembran konduktans regulator vid cystisk fibros (CFTR, cystisk fibros transmembran konduktans regulator ). Detta protein, som är en jonkanal, reglerar transporten av vatten och klorjoner genom membranen i cellerna i slemhinnorna. På grund av förändringar i CFTR-strukturen ökar viskositeten hos slem, vilket leder till ackumulering i luftvägarna, matsmältningssystemet och genitourinära systemen. Detta är i sin tur fylld med svåra kroniska infektioner hos de aktuella organen, på grund av vilka många patienter inte lever till vuxen ålder.

Hittills fanns det ingen etiologisk behandling (behandling på grund av sjukdomen) behandling med cystisk fibros - endast hos sådana patienter användes symptomatisk behandling.

Nytt läkemedel Kalydeco (ivacaftor, ivakaftor), utvecklad av det amerikanska läkemedelsföretaget Vertex Pharmaceuticals, förbättrar arbetet CFTR, varvid på grund av en mutation i aminosyra glycin 155:e positionen ersätts med asparaginsyra (såsom variantprotein betecknat G551D-CFTR). I synnerhet ökar den den öppna sannolikheten för jonkanalerna under inverkan av cykliskt AMP (cAMP) och öka strömmen över membranet av klor, försämrad cystisk fibros.

Pilot naturligtvis ivakaftora förbättrad patient lungfunktion med i genomsnitt 10%, och har hjälpt dem att gå upp i vikt (i patienter med cystisk fibros observeras vanligtvis undervikt), såväl som signifikant förbättrad välbefinnande.

Kalydeco produceras i tanken på tabletter innehållande 150 milligram aktiv substans och utformad för att tas två gånger om dagen. FDA godkände den för användning hos vuxna och barn äldre än sex år. Effekten och säkerheten hos läkemedel hos unga barn undersöks för närvarande.

Mutationen, där aktiv ivakaftor ligger bakom endast fyra procent av fallen av cystisk fibros, det vill säga från cirka 30 miljoner amerikaner lider av sjukdomen, kan medicinering hjälpa endast ca 1200 (läkemedlet kommer att administreras först efter identifiering av en patient G551D-CFTR). De flesta fall av cystisk fibros associerad med en mutation i vilken den 508 positionen frånvarande CFTR aminosyra fenylalanin (CFTR-AF508 proteinvariant). För denna sjukdomsform har Vertex utvecklat läkemedlet VX-809, som fortfarande genomgår kliniska prövningar.

"Trots att [ivakaftor] är inte lämplig för de flesta patienter, visar det sig att man kan upptäcka ett fel i generna och rationellt utveckla ett läkemedel som löser problemet", - säger chefen för programmet för cystisk fibros i State University of New York at Buffalo Drews Borovits (Drucy Borowitz).

Utvecklingen av Ivakaftor kostar Vertex hundratals miljoner dollar. 75 miljoner dollar donerade Cystic Fissure Foundation. Den årliga behandlingen med detta läkemedel kostar 294 tusen dollar, vilket gör det till en av de dyraste drogerna.

"Priset på ett läkemedel är tilldelat i enlighet med sitt värde för en så liten grupp av patienter", förklarade Vertex vice vd Nancy Wysenski för analytiker. Hon noterade att patienter utan sjukförsäkring eller de vars familjebostäder inte överstiger 150 tusen dollar per år, kommer företaget att tillhandahålla drogen gratis. Dessutom kommer det att täcka 30% av Kalydeco-priset för vissa grupper av försäkrade patienter.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],