Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Downs syndrom och andra genetiska störningar kan diagnostiseras genom fotografering
Senast recenserade: 16.10.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
En grupp specialister från Förenta staterna har utvecklat ny programvara som gör det möjligt för människor att få en chans att identifiera olika genetiska avvikelser och känna igen dolda ärftliga sjukdomar, inklusive mental och fysisk retardation.
Det nya programmet kan identifiera sjukdomen genom yttre manifestationer, som inte kan ses med blotta ögat. Den nya utvecklingen påminner om det program som används på Facebooks sociala nätverk för att identifiera individen.
Vanligtvis uppstår personer med Downs syndrom eller Aperta bland andra. Men när sjukdomen i första skedet fortsätter i en lättare form eller inte leder till betydande externa förändringar är det nästan omöjligt att märka sjukdomen.
Ett nytt program när man skannar en bild börjar en särskild analys och kan även märka vad den erfarna specialisten inte ser. Nu diagnostiserar programmet följande genetiska abnormiteter: Engelmans syndrom, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Dessutom kan programmet diagnostisera den sällsynta genetiska störningen - pregeria (för tidig åldrande), som spelas in i endast 80 personer i världen.
Det är värt att notera att de flesta av de sjukdomar som diagnostiseras av det nya programmet leder till betydande förändringar i utseendet.
Till exempel, den Cornelia Langes syndrom och orsakar en minskning i volym av skallen, en kort näsa, ögonbryn och smält skelning, Treacher Collins syndrom, ansikts proportioner förändringar (annan nivå av ögat liten haka, etc).
Dock kan inte alltid sjukdomen ses med blotta ögat. Vissa sjukdomar börjar utvecklas först när barnet når 2-3 år, andra förvärras efter 30 år.
Det nya programmet kan analysera ett foto av släktingar för att känna igen den "fel" genen, som kan provocera sjukdomen, och programmet fungerar också med barnens bilder.
Läkare från Oxford tyder på att denna förutsägelse av genetiska avvikelser kommer att ge tid för att identifiera sjukdomen och börja förebyggande behandling, såsom med Aperts syndrom, koronar när kraniala suturer säkring och öka trycket på hjärnan, vilket leder till lägre intelligens. I det här fallet, om du identifierar sjukdomen i ett tidigt skede och förhindrar tillväxten av suturer, kan du behålla barnets intellektuella förmågor.
Brittiska forskare noterade att varje sjuttonde invånare på planeten kan få genetiska avvikelser. Symptom på genetiska sjukdomar som väsentligt påverkar en persons liv framträder i var tredje patient. De flesta människor lever ett normalt liv, men misstänker inte de möjliga riskerna som deras gener bär i sig själva. En del av sjukdomen börjar utvecklas i ålderdom, medan andra manifesteras hos barn eller barnbarn.
När man introducerar ny datorteknik till medicinsk praxis kan patienten helt enkelt skicka sitt foto på smarttelefonen till behandlingsläkaren.
[