Diagnos av fosterskador

Utvecklingen av fosterskador är förknippad med en genetisk faktor och kromosomala abnormiteter. Medfödda fel kan väsentligt påverka barnets efterföljande liv eller bestämma kvaliteten på hela livet.

Medfödda defekter inkluderar:

• Genetiska sjukdomar: Downs syndrom och trisomi 18.
• Ärftliga sjukdomar: sickle cell anemi, cystisk fibros.
• Strukturella störningar: medfödda hjärtfel och neuralrörsdefekt, inklusive spina bifida.

Gravida kvinnor och deras samarbetspartners själva måste bestämma om de ska genomföra ett test för fosterskador. Om du bestämmer dig för att göra det, prata med en genetiker. Psykologen hjälper till att fatta rätt beslut eller hänvisa till en annan specialist.

Födelsekort - Diagnos

Test av fosterskador i första trimestern

Dessa inkluderar:

• Test för genomskinlighet i livmoderhalsen. Med hjälp av ultraljud bestäms ackumuleringen av subkutan vätska på den bakre ytan av fostrets hals under graviditetens första trimester. Ökningen i bredd är ett tecken på en tidig födelsekurs. Detta test kan endast utföras av en läkare som har specialutbildats.
• Blodtest för β-hCG och PAPP-A under första trimestern. Under analysen av uppmätta mängder av de två substanserna i blodet, nämligen beta humant koriongonadotropin (β-HCG) och graviditet associerat plasmaprotein A (PAPP-A). β-hCG är ett hormon som produceras av placentan och dess höga nivå indikerar vissa fosterskador. PAPP-A är ett protein i blodet, och dess låga nivå indikerar också förekomsten av defekter. Den behandlande läkaren jämför halterna av dessa ämnen efter ålder och andra faktorer avgör risken för fosterskador.

Den första trimestern testas för 10-13 veckor av graviditeten, beroende på typ av test. Ibland tilldelas flera tester samtidigt. Testet för genomskinligheten i den cervicala veckan utförs ofta samtidigt med blodanalysen.

• Ett prov av den villösa korionen utförs i syfte att analysera cellerna i placentan vid 10-12 veckors dräktighet. Läkaren tar prover av placenta celler med en transvaginal plastkateter. Baserat på resultaten av detta test kan kromosomfödelsebegäranden, såsom Downs syndrom och ärftliga sjukdomar, till exempel sicklecellanemi och cystisk fibros, bedömas. Men det bestämmer inte defekterna i neuralröret.

Denna testning utförs av en högkvalificerad specialist, därför är risken för förtidsarbete 1: 400, enligt en studie.

Andra trimestern testning

Dessa inkluderar:

• Ett tredubbelt eller fyrbädds biokemiskt blodprov. Sådana tester bestämmer mängden av tre eller fyra ämnen i blodet hos en gravid kvinna. Trippel screening kontrollerar nivån av alfa-fetoprotein (AFP, a-fetoprotein), humant koriongonadotropin (hCG beta-hCG b-hCG, humant koriongonadotropin, HCG) och fri typ Estriol (okonjugerad östriol, okonjugerad östriol). Sådan screening avgör nivån på tre ämnen och hormon inhibin A. Specialisten jämför halterna av dessa ämnen med ålder och andra faktorer och avgöra risken för fosterskador.
• Ultraljud. Läkaren på skärmen ser bilden av det utvecklande fostret. Det genomförs mellan 18-20 veckor av graviditeten för att identifiera vissa egenskaper som är förknippade med kromosomala abnormiteter (Downs syndrom). Ultraljud hjälper till att identifiera strukturella förändringar i organ, nämligen hjärtat, åsen, bukhålan eller andra organ.

Screening för graviditetens andra trimester utförs vid 15-20 veckor av graviditeten. Ett trippel- och fyrdubbel blodprov kallas också ett utökat AFP-test. I vissa fall utförs omfattande screening. En fullständig rapport av resultaten ges efter testen under graviditetens andra trimester.

• Amniocentes (blåsningens punktering) utförs för att identifiera kromosomala förändringar genom att analysera cellerna i fostervätskan. Proceduren utförs transplacentalt - välj den tunnaste delen av moderkakan - mellan 15-20 veckor av graviditeten. Amniocentes bestämmer defekten i nervröret (spina bifida).

Definition av fosterskador - testnoggrannhet

Inget test är korrekt vid 100%. Ibland händer det att barnet med negativa resultat av screening fortfarande har fosterskador. Detta kallas ett falskt negativt testresultat. Men det händer också att testresultaten avviker från normen, men barnet har ingen utvecklingsavvikelse.

Därför bestämmer screening endast den möjliga risken för fostrets patologi. Om resultaten indikerar en ökad risk kommer läkaren att förskriva ytterligare tester: ett villöst chorionprov eller en amniocentes för en noggrann diagnos.

Screening för första trimestern definierar Downs syndrom i 85%. Komplex screening garanterar noggrannheten hos diagnosen i 95%.

Med hjälp av ultraljud detekteras en neuralrörsdefekt och anencefali (medfödd frånvaro av hjärnan) i nästan alla fall. Resultaten av ett prov av villös chorion och amniocentes visar noggrant Downs syndrom i 99% av fallen.

Definition av fosterskador - ska jag få diagnosen?

Varje gravid kvinna gör det här viktiga beslutet själv. Du måste ta hänsyn till den ärftliga faktorn, åldern, behovet av detta förfarande och vad du ska göra efter att du fått resultatet. Samtidigt spelar andliga övertygelser och andra moraliska värden en viktig roll i beslutsprocessen.

Några medfödda defekter, till exempel klyft i överläppen eller gommen, eller vissa hjärtsjukdomar avlägsnas kirurgiskt efter födseln, och ibland även under graviditeten. Andra fosterskador kan inte elimineras.

Diagnos bör göras i sådana fall:

• Om du funderar på att avbryta graviditeten vid fosterskador.
• Du har ärftliga sjukdomar, till exempel cystisk fibros, Tay-Sachs-sjukdom eller hemofili.
• Du behöver veta om fostret har en utvecklingsstörning.
• I händelse av en defekt vill du veta allt om vård och uppfostran av ett barn med utvecklingshinder.
• Du vill välja ett sjukhus och hämta den behandlande läkaren, med vilken du kommer att samarbeta, för barnets fullständiga vård och behandling.

Diagnos av fosterskador - varför ska du inte gå igenom denna diagnos?

Du kan välja bort diagnosen om:

• Du vill föda ett barn trots testresultaten. Ibland är testresultaten positiva, men ett barn kan födas friskt. Samtidigt som man väntar på resultaten är framtida mammor mycket oroliga.
• Denna diagnos avslöjar inte alla möjliga avvikelser.
• Du är oroad över risken för för tidig födsel, eftersom ett prov av en villös chorion eller amniocentes inte alltid är säker. Enligt en studie, där förfarandet utfördes av högkvalificerade specialister var risknivån 1: 400. Andra studier visade en högre risk för 2: 400 och 4: 400, men med mindre kvalificerade specialister.
• Diagnos är dyr.

[1], [2], [3], [4], [5]