Diagnostisering av fosterskador

Utvecklingen av fosterskador är förknippad med genetiska faktorer och kromosomavvikelser. Fosterskador kan avsevärt påverka barnets fortsatta liv eller bestämma livskvaliteten.

Medfödda defekter inkluderar:

• Genetiska sjukdomar: Downs syndrom och trisomi 18.
• Ärftliga sjukdomar: sicklecellanemi, cystisk fibros.
• Strukturella avvikelser: medfödda hjärtfel och neuralrörsdefekter inklusive spina bifida.

Gravida kvinnor och deras partners bör själva avgöra om de ska testa sig för fosterskador. Om du bestämmer dig för att göra det, prata med en genetiker. En psykolog kan hjälpa dig att fatta rätt beslut eller hänvisa dig till en annan specialist.……..

Medfödda defekter - diagnostik

Testning av fosterskador i första trimestern

Dessa inkluderar:

• Nacktranslucenstest. Med hjälp av ultraljud upptäcker detta test ansamling av subkutan vätska på baksidan av fostrets nacke under graviditetens första trimester. En ökad bredd är ett tecken på en tidig fosterskada. Detta test kan endast utföras av en läkare som har genomgått särskild utbildning.
• Blodprov för β-hCG och PAPP-A under första trimestern. Testet mäter mängden av två ämnen i blodet, nämligen beta-humant koriongonadotropin (β-hCG) och graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A). β-hCG är ett hormon som produceras av moderkakan, och höga nivåer av det indikerar vissa fosterskador. PAPP-A är ett protein i blodet, och låga nivåer av det indikerar också förekomst av defekter. Den behandlande läkaren jämför nivåerna av dessa ämnen beroende på ålder och andra faktorer och fastställer risken för fosterskador hos barnet.

Testning för första trimestern görs mellan graviditetsvecka 10 och 13, beroende på typ av test. Ibland beställs flera tester samtidigt. Nackprovet görs ofta samtidigt som ett blodprov.

• Ett chorionvillusprov (CVS) är ett test som görs för att undersöka cellerna i moderkakan vid 10 till 12 veckors graviditet. Läkaren tar prover från moderkakan med hjälp av en transvaginal plastkateter. Resultaten av detta test kan leta efter kromosomala fosterskador såsom Downs syndrom och ärftliga sjukdomar såsom sicklecellanemi och cystisk fibros. Det letar dock inte efter neuralrörsdefekter.

Denna testning utförs av en välutbildad yrkesperson, så risken för för tidig födsel anses vara 1 av 400, enligt en studie.

Testning andra trimestern

Dessa inkluderar:

• Trippel- eller fyrfaldig blodkemi. Dessa tester mäter mängden av tre eller fyra substanser i en gravid kvinnas blod. Trippelscreening kontrollerar nivåerna av alfa-fetoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, humant koriongonadotropin, HCG) och typen av fritt östriol (okonjugerat östriol). Denna screening mäter nivåerna av tre substanser och hormonet inhibin A. Specialisten jämför nivåerna av dessa substanser med ålder och andra faktorer och fastställer risken för fosterskador hos barnet.
• Ultraljud. Läkaren ser en bild av det växande fostret på skärmen. Den utförs mellan graviditetsveckan 18 och 20 för att identifiera vissa egenskaper som är förknippade med kromosomavvikelser (Downs syndrom). Ultraljud hjälper till att identifiera strukturella förändringar i organ, nämligen hjärtat, ryggraden, bukhålan eller andra organ.

Screening för andra trimestern görs vid graviditetsvecka 15–20. Trippel- och fyrfaldiga blodprover kallas även utökade AFP-test. I vissa fall görs en omfattande screening. En fullständig rapport med resultaten ges efter testerna för andra trimestern.

• Fostervattensprov (punktion av fostersäcken) utförs för att upptäcka kromosomförändringar genom att analysera fostervattenceller. Ingreppet utförs transplacentalt - den tunnaste delen av moderkakan väljs ut - mellan 15-20 graviditetsveckor. Fostervattensprov fastställer neuralrörsdefekter (spina bifida).

Upptäckt av fosterskador - Testnoggrannhet

Inget test är 100 % korrekt. Ibland händer det att ett barn med negativa screeningresultat fortfarande har fosterskador. Detta kallas ett falskt negativt testresultat. Men det händer också att testresultaten avviker från normen, men barnet har ingen utvecklingsavvikelse.

Därför fastställer screening endast den möjliga risken för att utveckla patologi hos fostret. Om resultaten indikerar en ökad risk kommer läkaren att ordinera ytterligare tester: ett prov av korionvillus eller fostervattensprov för en korrekt diagnos.

Screening under första trimestern upptäcker Downs syndrom i 85 % av fallen. Omfattande screening garanterar en diagnostisk noggrannhet på 95 %.

Ultraljud upptäcker neuralrörsdefekter och anencefali (medfödd avsaknad av hjärnan) i nästan alla fall. Chorionvillusprovtagning och fostervattensprov upptäcker Downs syndrom korrekt i 99 % av fallen.

Screening för fosterskador – borde jag testa mig?

Varje gravid kvinna fattar detta viktiga beslut själv. Du måste ta hänsyn till den ärftliga faktorn, åldern, nödvändigheten av denna procedur och vad du kommer att göra efter att du fått resultaten. Samtidigt spelar andliga övertygelser och andra moraliska värderingar en viktig roll i beslutet.

Vissa fosterskador, såsom läpp- eller gomspalt, eller vissa hjärtsjukdomar, kan korrigeras kirurgiskt efter födseln, eller ibland till och med under graviditeten. Andra fosterskador kan inte korrigeras.

Diagnostik bör utföras i följande fall:

• Om du funderar på att avbryta en graviditet vid fosterskador.
• Du har en ärftlig sjukdom, såsom cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom eller hemofili.
• Du behöver definitivt veta om fostret har en utvecklingsstörning.
• Vid en defekt vill du veta allt om vård och uppfostran av ett barn med utvecklingsstörning.
• Du vill välja ett sjukhus och en behandlande läkare som du vill samarbeta med för att ge ditt barn fullständig vård och behandling.

Diagnos av fosterskador – varför ska man inte genomgå denna diagnos?

Du kan vägra diagnostik om:

• Du vill ha barn trots testresultaten. Ibland är testresultaten positiva, men barnet kan födas friskt. Medan man väntar på resultaten är blivande mammor mycket oroliga.
• Denna diagnos avslöjar inte alla möjliga avvikelser.
• Du är orolig för risken för förtidsvärkar eftersom provtagning av korionvillus eller fostervattensprov inte alltid är säkert. En studie där välutbildade yrkesverksamma utförde ingreppet fann en risk på 1:400. Andra studier har funnit högre risker på 2:400 och 4:400, men hos mindre utbildade yrkesverksamma.
• Diagnostik är dyrt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]